Hamilelik sırasında neden Panorama'yı test ediyorlar ve bu konudaki incelemeler neler?

Bazen çocuğun anne karnında sağlıklı olup olmadığını bulmak çok önemlidir. Doğum öncesi taramanın ve ailedeki kalıtsal hastalıkların yetersiz sonuçları - bu, bu durumların en kapsamlı listesi değildir. Kendilerini ve bebeği, annenin istilacı teşhisi ile ilişkili risklere maruz bırakmamak için, istilacı olmayan en yeni DNA testlerine başvururlar.

Bir kadına kromozomal anomalileri olan bir bebek sahibi olma riski artarsa, genetikçiler sıklıkla invazif prosedürleri önerir. Bunlar kordosentez, amniyosentez, koryonik biyopsi ve bazılarını içerir. Hepsi son derece bilgilendirici, ancak hamileliğin devamı için belli başlı gerçek risklerle ilişkili.

Daha sonra amniyotik sıvının toplanması, göbek kordonu veya koryon hücrelerinden kordon kanının alınmasıyla vajina duvarı veya karın duvarı boyunca delinme, düşmeye neden olabileceği, fetal membranlara enfekte olabileceği ve hatta fetusu mekanik olarak yaralayabileceği gerçeğiyle doludur.

Bir kadın bu riskler hakkında uyarılır ve ancak bundan sonra bir karar verebilir: bu tanılamayı kabul etmek veya etmemektir. Tıp alternatif sunamadığında, iki seçenek vardı: gelişimindeki muhtemel kromozomal anormalliklere rağmen, bir test yapmak veya yaptırmamak ve bebeği ileriye taşımak. Tıptaki modern gelişmeler, invazivden daha az kesin değil, daha güvenli teşhis sunar - doğum öncesi DNA testi.

Panorama bu tür testlerin bir türüdür. Bugün en doğrulardan biri olarak kabul edilir. Amerikan bilim merkezlerinden birinde bir test geliştirdik ve 2013'ten beri Rusya'da ortaya çıktı. Şimdi tıbbi genetik merkezler ve klinikler temelinde yapılabilir. Gereksiz risk olmadan asıl soruya cevap vermenizi sağlar - bebeğin sağlıklı olup olmadığı, doğruluğu% 96-98'dir.

Test için özel bir hazırlık gerekmez. Bir kadının tıbbi genetik merkez veya klinik laboratuvarına gelmesi ve damardan 20 ml kan vermesi gerekir. Her şey uzmanlar tarafından yapılacak. Aynı zamanda, kan örneği alma, doğum öncesi kliniğinde bir kadının çocuk doğurma döneminde düzenli olarak bağışladığı normal kan testinden farklı değildir.

Elde edilen numune, annenin kanının maternal ve fetal kana bölündüğü bir santrifüje yerleştirilir. Sıralama yardımı ile iki genom hesaplanabilir: biri anneye, diğeri bebeğe aittir. Daha sonra, bebeğin DNA'sını analiz etmek için benzersiz algoritmaların kullanılmasına izin veren Panorama testi uygulanır.

Elde edilen sonuçlar, çocuğun bir kromozomal anomali veya birkaç olup olmadığını sorusuna cevap verir. İhtiyacınız olan sonucu 10 gün ile 14 gün arasında bekleyin.. Hemen, diğer invaziv olmayan prenatal testler gibi Panorama testinin de% 100 doğru olarak kabul edilmediği unutulmamalıdır. Resmen tarama çalışmaları kategorisine girerler.

Bu nedenle, “panorama” sonuçlarına göre bir patoloji tespit edilirse, bir kadının yine de istilacı işlemlere tabi tutulması gerekecektir, çünkü genetikçilere karar vermeden ve onaylamadan bir hamileliği uzun süre sonlandıramaz.

Gebe kadınlar için Panorama testi gebeliğin 9. haftasından itibaren önerilebilir. Bu zamanda annenin kanında bebeğin kırmızı kan hücrelerinin ortaya çıkması ve teşhis mümkün hale gelir.

Aşağıdaki durumlarda, böyle bir test yapmayı düşünmeye değer:

• tüm hamile kadınlar için zorunlu tarama, anormallikleri ve patolojileri olan bir bebek sahibi olma riskinin yüksek olduğunu göstermiştir;
• Bir kadının geçmiş hamileliği, genetik patolojisi veya böyle bir çocuğun karnındaki gelişim nedeniyle kürtaj olan bir çocuğun doğumuyla sona erdi;
• gelecekteki annenin yaşı 35 yaşın üzerindedir;
• invaziv bir tanı koymanın teknik olarak zor olduğu bağlantılı olarak düşük yapma tehdidi;
• ilgili evlilik, ensest sonucu gebelik;
• erken dönemlerde birkaç düşük veya gelişmiş olmayan gebelik vakası olan kadınların obstetrik öyküsü.

Aşağıdaki faktörler ortaya çıkarsa, hamile kadınlar için panorama testi yapılmaz:

• gebelik süresi 9 haftadan az;
• üç veya dört çocuklu hamilelik;
• taşıyıcı annelik;
• donör yumurtaları kullanılarak in vitro fertilizasyondan kaynaklanan çoklu gebelik;
• kemik iliği nakli ile ilişkili bir ameliyat yapıldı.

İnvaziv olmayan Panorama testinin belirleyebileceği patolojilerin listesi oldukça büyüktür. Bu durumda, böyle bir test, bir kadının ikizlere hamile kalması durumunda bile kullanılırken, çoğul gebelikler için diğer seçeneklerin çoğu bilgilendirici değildir.

Eğer bir kadın çok zigot olan ikizleri taşıyorsa, Panorama tarafından tanımlanan hastalıkların listesi, triploidi hariç aynı kalır. Dizotik ikizlerde, Down, Edwards ve Patau sendromlu çocuk sahibi olma riskinin olup olmadığını değerlendirmek mümkündür.

Tek yumurtalı gebeliklerde donör yumurta kullanılarak IVF yardımı ile gerçekleşen gebeliklerde, Down Sendromu, Patau, Edwards ve Turner belirlenmiştir.

İnvaziv prosedürlere kıyasla, Panorama testi daha güvenlidir ve hamile kadınlar için daha az endişe ve endişe sağlar. İstilacı olmayan bir test, istilacı bir testten daha önce yapılabilir. Gerçekten de, 9-10 haftalık gebelerde ne koryon biyopsisi, ne de amniyosentez kullanılmaz. Bekleyen annenin endişelenmek için bir nedeni varsa, planlı bir tarama çalışması kaydedildiği konsültasyonda programlanmadan önce bile gerçeği öğrenebilir.

Bu yöntem, gebeliğin 9 haftası gibi erken bir sürede yüksek doğrulukla çocuğun cinsiyetini belirlemenizi sağlar. Ve bu kesin bir artı, özellikle cinsiyete bağlı hastalıkların, örneğin hemofili'nin kalıtım ihtimalinin olduğu durumlarda.

Dezavantajları, testin yüksek maliyeti ve düşük kullanılabilirliğidir. Hiçbir şehirde işe yaramayacak. Doğum öncesi tanıyı uygulamak, başvurmak, çağrı beklemek ve belki de merkezin analiz için kan bağışı için bulunduğu bir başka şehre gitmek için akredite ve lisanslı olan genetik sağlık merkezlerini bulmak gerekecektir.

Bekleme süresi de sıklıkla hastalardan şikayetçi olur, çünkü böylesine önemli bir sorunun cevabını bekleyen bir kadının 14 günü sonsuz uzun sürer.

Testlerin tanımladığından çok daha fazla genetik patoloji var ve Panorama da istisna değil. Bu nedenle, hiç kimse bir genetik testin başarılı pozitif sonucundan sonra bile çocuğun tamamen sağlıklı doğacağını garanti edemez. DNA'sında hiçbir trizomi 21 (Down sendromu) belirtisi yoksa, bu, bebeğin mevcut testlerden herhangi biri tarafından belirlenen prensipte bulunmayan farklı bir kromozomal patolojiye sahip olmadığı anlamına gelmez.

Ülkede ortalama kliniğe ve bulunduğu bölgeye bağlı olarak, böyle bir analizin maliyeti 34 bin ruble'den başlıyor ve 55 bini aşabilir. Her şey, çalışmanın bütünlüğüne de bağlıdır, çünkü test basitleştirilmiş bir şemaya göre yapılabilir ve genişletilmiş bir araştırma platformu önerebilir. Bu fiyatlar 2018 yılı başında Kazan, Moskova, Samara gibi bölgeler için geçerlidir. Şifre çözme de fiyata dahildir.

Panorama testini Rusya'da hamilelik sırasında yapan çok fazla kadın yok. Bu, onun hakkında hala çok az şey biliyor olmaları nedeniyledir ve tüm jinekologlar gelecekteki anneyi modern gelişmeler ve teknikler hakkında bilgilendirmenin gerekli olduğunu düşünmezler. Birçoğu, gerektiği kadar ödeme yapamamaktadır, çünkü önemli bir miktardır.

Ancak, böyle bir sınava girme fırsatı bulanlar, gelecekteki anneler olarak “panoramik testin” dediği iddiasındadır. Bir kadının hasta bir çocuğa sahip olma riskinin yüksek olduğu söylenirse, kendisini bulduğu zor ve korkunç durumdan mükemmel bir yol.

Panorama testi hakkında daha fazla bilgiyi aşağıdaki videodan öğreneceksiniz.