Hamilelik sırasında neden bir DOT testi yapılır ve bu konudaki incelemeler nelerdir?

Herhangi bir hamile kadın bebeğinin tamamen sağlıklı olduğundan emin olmak ister. Özellikle şüphe etmek için nedeni olan güven kadınlarına şiddetle ihtiyaç var. Amniyosentez, koryonik biyopsi ve kordosentezi kabul ederek gerçeği öğrenebilir. Bununla birlikte, bu işlemler çocuğun hayatı için tehlikeli olabilir. Bugün daha güvenli bir alternatif var - DOT testi.

DOT testi, doğum öncesi DNA teşhisinin invazif olmayan bir yöntemidir. Çocuğun cinsiyetini ve ayrıca Down sendromu ve birtakım diğer anomaliler gibi bir kromozomal anlamda patolojileri belirlemek için tasarlanmıştır. Araştırmada hamile bir kadının damarlarından alınan kanı kullandı. Fetal mesanenin delinmesi ve buna bağlı bebeğinizi kaybetme riski yoktur.

Yöntemin özü, hamilelik sırasında gelecekteki annenin vücudunda meydana gelen süreçlerin anlaşılmasına dayanır. Böylece, plasentadaki bazı hücrelerin doğal ölümü nedeniyle, fetüsün kan hücrelerinin bir kısmı annenin kanına girer. Hamileliğin 10. haftasında, anne kanında bir bebeğin bu tür serbest dolaşımdaki hücre dışı DNA'sının miktarı, toplam anne kanının% 10'una yaklaşır.

Bu tarihten itibaren DOT testini yapabilirsiniz. Bir kadının damarından alınan kan örneğinde, fetal DNA izole edilir. Araştırmaları bebeğin sağlıklı olup olmadığı sorusuna ayrıntılı bir cevap veriyor. Test, annemin rahmindeki kırıntılarda olduğu gibi patolojilerin olup olmadığını gösterir:

• Down sendromu;
• Edwards sendromu;
• patau sendromu;
• Clintfelter sendromu;
• Turner sendromu.

DOT testinin gerçeği oldukça yüksektir. Böylece, Edwards, Patau ve Down sendromlarını neredeyse kesin olarak tanımladı:% 99.7. Turner ve Klinefelter sendromları -% 90'a varan olasılık. Çocuğun cinsiyeti zaten% 99'dan daha yüksek bir olasılıkla 10-11 haftada belirlenir. Bebeğin kan grubu ve Rh faktörü aynı doğrulukta belirlenir; bu, eğer kadın Rh negatif kan varsa, Rh çatışması gelişme risklerini değerlendirmeyi mümkün kılar.

Test istediği kadına yapılabilir. Zorunlu durum - tekil gebelik. Eğer bir kadın iki ya da üç katına sahipse, bu durumda DNA araştırmasının sonuçlarının doğruluğunu garanti etmek imkansızdır. Ancak bu genel bir bilgidir ve DOT testi için doğrudan endikasyonlar şunlardır:

• annenin yaşı 35 yaşın üzerindedir (kromozomal anormallik olasılığı yaşla birlikte artar);
• Gebeliğin ilk ve ikinci üç aylık döneminde gebe kadınlar tarafından yapılan genel taramalar sonucunda yüksek veya yüksek riskler;
• ailede bu tür bebeklerin doğum durumları olsaydı, olumsuz kalıtım nedeniyle sağlıksız bir çocuk üretme olasılığı;
• tarihte düşükler veya kaçırılan kürtajlar;
• ensestten kaynaklanan evlilik veya hamilelikle yakından ilgilidir.

Test, yardımcı üreme teknolojisinin (IVF) yardımı ile gelen hamilelik sırasında ve aynı zamanda taşıyıcı annelik sırasında yapılabilir.

Test, bir kadının rahminde birden fazla fetüsün yanı sıra, bekleyen annenin onkolojik hastalıklarına eşlik ederse de yapılmaz. Ayrıca, son altı ayda hamile anne kan transfüzyonu almışsa test güvenilir bir sonuç vermeyecektir.

DOT testi üç basit adımda gerçekleştirilir. Belirlenen günde bir kadının kliniğe gelmesi ve rutin kan testi yapması gerekir. Sonra, bebeğin DNA'sı, ondan genomik sıralama yöntemiyle elde edilir. Son aşama, verilerin kod çözülmesi ve tanımlanan kromozomal hastalıkların her biri için risk olasılığının tasarımıdır. Bu sonuç ve hamile kadın meselesi.

Tüm non-invaziv prenatal testlerde (NIPT) olduğu gibi, DOT testi hızlı şekilde yapılmaz. Sonuçların elde edilmesi genellikle 10 ila 12 gün sürer. Bazı durumlarda, profesyoneller biraz daha zamana ihtiyaç duyabilir. Her şey, laboratuvarın iş yüküne ve bu tıp kurumundaki araştırma sırasına bağlıdır.

Bazen ayrılan süre boyunca, uzmanlar fetal DNA'yı izole edemezler. Kadının yeni bir çalışma için kan bağışı yapması isteniyor.

DOT testinin hiç kuşkusuz avantajı, sonucun diğer teşhis yöntemlerinden çok daha erken elde edilebilmesidir. Testi gebeliğin 11. haftasında yaparsanız, on gün içinde sonuç belli olur. Karşılaştırma için ilk tarama yalnızca 11 ila 13 hafta arasında yapılır ve sonuçları da beklemek zorunda kalır. Ek olarak, DOT testinin doğruluğu kıyaslanamayacak kadar yüksektir, çünkü tarama teşhisi en yaygın olasılık hesaplamasıdır ve başka bir şey yoktur.

Erken bildirim, hamile kadını bir seçenekle bırakır: eğer böyle bir karar verirse hamileliği sonlandırmak için zamanınız olabilir (bunu kendinize on iki haftalık hamilelik yapabilirsiniz). Test daha sonraki bir tarihte yapılırsa, kadın invaziv geçerek sonucu invazif olmayan teşhis sonucu teyit etmek zorunda kalacak, çünkü bu tür testler doktorların tıbbi nedenlerden dolayı kürtaj için başvuruda bulunmalarının gerekçesi olmadığı için.

Öte yandan, kadının hiç şüphesi yok. Eğer DOT testi bir çocukta Down sendromu göstermişse ve bir kadın böyle bir bebeği doğurmak istemiyorsa, fazladan korkmadan istilacı bir tanıya girecektir. Testin doğruluğu yüksektir, ancak negatif bir DOT testi, invaziv tanılamaya gerek olmadığı anlamına gelir., tarama çalışmasının sonuçları hayal kırıklığı yaratsa bile, bebek iyi. DOT testinin sonuçlarını iki şekilde veya belirsiz bir şekilde yorumlamak zordur. Sonuç, hastalığın adını ve yüzde olarak var olma riskini göstermektedir. Normalde, sonuçlar negatif olmalı ve riskler düşük olmalıdır.

Bir kadını hamileliği sonlandırmak için zorlamak, çocuk hasta ise kimsenin hakkı yoktur. Bebeği terk etmeye karar verebilir ve doktorlar hamileliği sürdürmeye, gerekli tüm tıbbi ve danışmanlık desteğini vermeye devam eder.

DOT testinin göze çarpan bir başka dezavantajı, şu ana kadar böyle bir teşhisin kötü bir şekilde dağılmış olmasıdır. Bu tür analizler sadece tıbbi genetik merkezlerinde, uzman kliniklerde yapılır. Bunlar her küçük kasabada değil, çünkü bir kadının en yakın kliniği bulması ve orada test yapması gerekecek.

Rusya'nın farklı bölgelerinde, fiyat değişebilir. Her şey tıp kurumuna bağlı. DOT testinin 2018 başından itibaren ortalama maliyeti 29 bin ruble. En uygun fiyatlar, ağ klinikleri Genoanalitika ve UltraMed tarafından sunulmaktadır.

Testin Rusya'da yaklaşık 5 yıldır kullanılmasına rağmen, hamilelik sırasında birçok kadın bu tanı yöntemi hakkında hiçbir fikre sahip değildir. Bu, güvenilir ve detaylı bilginin bulunmamasından kaynaklanmaktadır, çünkü doktorlar, öncelikle yeni ürün hakkında konuşmak için acele etmiyorlar, çünkü ücretli tıbbi hizmetler aldıklarından şüphelenilebileceklerinden. Kadın doğum uzmanlarının jinekologlarının sessiz kalmasının bir başka nedeni, çocuğun patolojisi varsa, yine de invazif bir tanı koyma ihtiyacıdır.

Bu nedenlerden dolayı, DOT testi ile ilgili değerlendirme sayısı çok, çok azdır. Ancak, mevcut incelemeler oldukça pahalı olmasına rağmen araştırmanın gerçekten doğru olduğunu değerlendirmek için bir fırsat sunmaktadır. Bilgiyi bulan, araçları ve böyle bir testi yapan kadınlar çok memnun oldular: gerçek ne olursa olsun, cehaletten daha iyidir.

Gebelik sırasındaki DOT testinin olanakları hakkında aşağıdaki videoya bakın.