Non-invaziv prenatal DNA testi nedir ve neden hamilelik sırasında yapılır?

İçerik

Modern tıp geliştirme seviyesi, bir kadının hala rahim içindeyken bebeğinin sağlıklı olup olmadığını öğrenmesini sağlar. Bu soru gelecekteki tüm ebeveynler için merkezidir ve bazen o kadar akuttur ki, doğum öncesi tanıda acil bir ihtiyaç vardır. Tüm şüpheli vakalarda, kadınlar istilacı çalışmalar için yönlendirilir.

Travmatiktirler, kadın çok gergindir, çünkü hepsi (ve kordosentez, amniyosentez ve diğer yöntemler) uterus duvarının delinmesi ve fetüsün genetik materyalinin uzun iğnenin analiz için alınması ile bağlantılıdır. Bugün bu prosedüre layık bir alternatif var - non-invaziv bir doğum öncesi testi. Ne olduğunu ve nasıl yapıldığını bu makalede anlatacağız.

Bu nedir?

Non-invaziv prenatal DNA testi (NIPT olarak kısaltılır) hamile kadınları muayene etmek için nispeten yeni bir yöntemdir. Rusya'da, yaklaşık beş yıl önce ortaya çıkmıştı, bu tür anketler sadece ABD ve Avrupa'da yapılmadan önce. O zamana kadar, hamile kadınlar için alternatifler yoktu - kromozomal patolojileri olan bir çocuğa sahip olma riski yüksek olan herkes, genetik ve ardından invazif tanı yöntemlerinden birine danışma için gönderildi.

Bir fetüsün veya bir amniyotik sıvı numunesinin genetik malzemesini almak için bir delinmeden önce, koryon villi kadına prosedürün kendisinin zararsız olmadığı konusunda bilgilendirilir - fetal zarların enfeksiyonuna, su akışına, bebeğin ölümüne, erken bir düşmeye neden olabilir. Delinme korkusu ve çocuğu kaybetme korkusu, genellikle Down sendromlu bir bebek veya başka bir kaba anomali olan bir bebek sahibi olma ihtimalinden önce kaybolur ve kadınlar, tehlikeli bir tanı koyarlar.

Şimdi kırıntıların sağlığıyla ilgili kilit soruları bulmak için, delinmeden, gereksiz stres olmadan ve en önemlisi de, rahimdeki küçük bir yaratığın hayatını tehlikeye atmadan bile olabilir.

Non-invaziv yöntem, annenin kanındaki fetüsteki genetik anormalliklerin bir analizini yapmanızı sağlar. Hamileliğin 9. haftasından itibaren hamilelik sırasında, fetal kan hücreleri az miktarda bir kadının kanına nüfuz eder. Toplam kütleden izole edilir, DNA tespit edilir ve detaylı genetik analiz yapılır.

Bu yöntem, çocuğun sağlıklı olup olmadığı sorusuna doğru bir cevap verir. İnvaziv olmayan prenatal tanıyı, tarama ile karıştırmayın (NIPS - non-invaziv doğum öncesi tarama). Bir kadının birinci ve ikinci trimesterde yaptığı zorunlu testler, sadece bebeğin konjenital kromozomal anormallikleri, trizomi ve anöploidi olasılığını ortaya koyabilir, ancak hiçbir şekilde kesin bir cevap vermez, yani tarama çalışmalarının sonuçlarına dayanarak teşhis yapılamaz.

NIPT, obstetrikteki en doğru çalışmalardan biridir. Doğru, hamile kadınlar, eğer bir tane varsa, bu konuda oldukça belirsiz bir fikir var. Jinekologlar hastalarını yeni ürün hakkında bilgilendirmek için acele etmiyorlar. Sessizliğin nedeni gerçekte yalan olabilir Bu testler sadece ücret esasına göre yapılır ve kamu kesimi doktorlarının hastalara ücretli hizmetler vermeleri yasaktır.

Hamilelik süresini hesaplayın
Son adet döneminin ilk gününü girin.

Risk grupları

Doğmamış çocuğun genetik sağlığı hakkında bir araştırma yapma ihtiyacı, hem anne hem de babalardan birinin genetik patolojiler üzerinde sözde risk grubunda olması durumunda, sağlıklı anne ve babalarda bile görülebilir. Elbette, çocuk sağlığı konusu herhangi bir hamile kadına önem verir ve herhangi bir çocuk NIPT'i istediği gibi yapabilir, bunun için genetikçi ya da özel sebeplerden yönlendirilmesi gerekmez. Ancak, bu testler için en çok arzu edilen gelecek anneler kategorileri vardır.

Temel zorunlu tarama, bir kadının Down sendromlu, Patau sendromlu veya diğer kromozomal anomalileri olan bir bebek sahibi olma riski yüksek olduğunu gösterdiyse, invazif olmayan yöntemler, gerçeği ortaya koymak için travmatik invaziv yollara layık bir alternatif olacaktır. Sonuç negatifse, kadın endişe edemez ve istilacı yöntemleri kabul edemez.

Olumlu bir test sonucu ve bir kadın “özel” çocuğu terk etmek istiyorsa, başka bir şey yapmanıza gerek yoktur. Ancak eşler hamileliği iptal etmeye karar verirse, invaziv ponksiyon hala yapılmalı, çünkü Prenatal araştırmaların en yeni yöntemi, tıbbi endikasyonlara göre uzun süre kürtaj veya yapay emek için bir temel değildir.

Bir önceki hamileliği olan kadınların, kromozomal anomalileri olan bir çocuğun doğumu, erken dönemde düşük, herhangi bir zamanda solma yapması için istilacı olmayan bir test yapılması istenmektedir. Yaşla birlikte, kadınların yaşı ve yumurtlamaları üreme kalitesi kötüleşir ve bu nedenle genetik anomalileri olan çocuk sahibi olma riski artar, hamile kadının yaşı artar. 35 yaşından büyük kadınların bebeği olacak, böyle bir test yapılması tavsiye edilir.

Bir kadının düşük yapma tehdidi varsa, invazif tanı bazen yapılamaz - rahim kasları üzerinde travmatik bir etki aborte neden olabilir. Bu durumda, doktorlar amniyosentez veya koryon villusun biyopsisini reddedebilir. Non-invaziv DNA testi kurtarmaya gelecektir.

Babalıktan emin olmayan kadınlar için olduğu kadar, yakın bir evlilik içinde olan kadınlar için, test sadece istenen değil, aynı zamanda gerekli. Hem erkekten hem de kadından genetik problemleri olan çocukların doğum durumları varsa, incelemeye gerek kalmaz.

Bir anne ya da babanın tedavi edilmiş alkol ya da uyuşturucu bağımlılığı geçmişi bile olsa bile benzer bir tanı koymaya değer - uzun vadeli kötü alışkanlıklar, belli genlerin mutasyonlarına, yumurta kalitesinin bozulmasına ve sıklıkla çocuğun kromozom setinin ihlallerine yol açan spermlerin oluşmasına neden olur.

Kontrendikasyonlar

Gebelik süresi 9 obstetrik haftadan az olan kadınlar için test yapılmaz. Bu tarihten önce dişi kanda, fetal kan hücreleri tespit edilmez, DNA testi için malzeme elde edilemez.

Bir kadın ikizlere hamileyse, test yapılabilir, ancak çoklu gebeliklerde üçüzler teşhis edilmeyecek, her meyvenin DNA'sını belirlemek çok zor olacaktır.

Böyle bir tanı, taşıyıcı annenin yardımına başvurmak zorunda kalan çiftlere yardımcı olmak için çok az şey yapar. Gerçek bir biyolojik anne olmayan bir kadının kanı ile bebeğin DNA'sını doğru tanımlamak mümkün olmayacaktır. Hamilelik donör yumurta kullanan IVF'ye bağlıysa test de mümkün değildir.

Bir kadının non-invaziv DNA testi yapması engellenecek ve yakın zamanda bir kemik iliği nakli geçirmiş ise, kan nakli almış. Geri kalan her şey analiz edilecek.

Araştırma yapmak ve bunun için hazırlık yapmak

Hamilelikten herhangi bir eğitim gerektirmez. Hangi tıbbi genetik merkezin veya kliniğin teşhis koyulacağı, randevu alınacağı ve belirlenen süreye geleceğine karar vermek gerekir.Çalışma için bir damardan (en fazla 20 mi) en yaygın kan testini yapın. Bir kadının kanı özel bir santrifüje yerleştirilir, annesinin kan hücreleri ve çocukları ayrılır. Sıralama yöntemi iki genomun tanımlanmasına izin verir. Kuşkusuz bir tanesi anneye, diğeri fetüse ait. Sonra doğum öncesi testlerden biri gerçekleştirilir (aşağıda birkaç türden bahsedeceğiz), matematiksel hassasiyete sahip algoritmalar, belirli bir patolojinin olasılığını sadece yüzde olarak değil, yüzde on ve yüzde yüzlerce olarak hesaplamamızı sağlar.

Bütün bu zahmetli süreç genellikle 10 ila 14 gün sürer. Bazı test türleri daha uzun sürebilir ve kadınlar 3 hafta boyunca sonuçlar bildirir. Test başarısız olabilir mi? Teorik olarak elbette olabilir, çünkü insanlar bunu başarır ve insan faktörü tahmin edilemez. Ancak bu durumda, hamile bir kadın ikinci bir kan alımı için çağrılacak. İstilacı tanı başarısız olursa, tekrarlanan bir ponksiyon yapılır ve bu daha zor ve daha tehlikelidir.

sonuçlar

Test, bir çocuğun Down sendromu olan Turner, Edwards ve Patau olasılığını belirler. Bazı NIPT tipleri Klinefelter sendromunu belirleyebilir, istisnasız hepsinin cinsiyet kromozomlarının mevcut patolojilerini saptama olasılığı çok yüksektir.

Bir kadın bir çocuğa sahipse, biyomalzemenin araştırılacağı anomalilerin listesi daha geniştir. Sonuç iki katına çıkarsa, sadece Down sendromu, Edwards ve Patau ve daha kesin olarak, bir veya iki çocuğun böyle anomalilere sahip olma olasılığını içerecektir.

Ek olarak, büyük oranda kesinliğe sahip olan invaziv olmayan bir doğum öncesi DNA testi, çocuğun cinsiyetini ve ayrıca, Rh negatif ve negatif hamile bir çocuğun vücudunun bağışıklık reddi nedeniyle gelişen fetüsün hemolitik bir hastalık riski durumunda çok önemli olabilecek Rh faktörü ve kan tipini belirler rhesus faktörü kanı.

Farklı test sistemleri farklı güvenilirliğe sahiptir, ancak çok az farklılık gösterir - en fazla% 1. Ortalama olarak, doğum öncesi non-invaziv bir test sonucunun doğruluğu yaklaşık% 98-99'dur. Bunun% 100 olmadığını, doğum öncesi kliniğinde genel taramayı "veren"% 70 olmadığını unutmayın.

Sonuçların yorumlanması kadına ve ailesine soru sormayacaktır. Çocuğun sağlıklı olması durumunda, riskler% 0,1 - 1 olarak tahmin edilecektir. Bu çalışma hakkında doktorların yorumları oldukça olumludur, yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç alma olasılığı önemsizdir.

Artıları ve eksileri

Prenatal test, bebeğin gelişiminde muhtemel anomalileri belirlemek için eşsiz bir fırsat sunar, erken kayıt. Annenin kanının analizinde fetüsün DNA'sını 9-10 haftalık bir süre boyunca belirler. Şu anda zorunlu tarama yapılmamaktadır. Bu nedenle, test, ilk trimesterde tarama çalışmalarına başlamadan önce bebeğin durumu hakkında bilgi edinme fırsatı sunar. Testi almış ve çocuğun sağlıklı olduğuna ikna olmuş bazı kadınlar, açık bir vicdanla istişare içinde taranmayı reddedeceklerdir.

Prenatal genetik tanıda yeni bir kelime, hiçbir çocuğun modern bir ultrasonun yapamayacağı böyle erken bir dönemde çocuğun cinsiyetini belirleme yeteneğidir. Aynı zamanda, cinsiyet belirleme doğruluğu% 99 olacak ve hiç kimse ultrasonda% 80'den fazla vermeyecektir.

Hamilelik sırasında sakin olun, her şey yolunda olduğundan emin olun bebekle geleceğin ihtiyacı var. Sonuçta, deneyimler nedeniyle çeşitli gebelik komplikasyonları gelişebilir. Doğum öncesi testler böyle sakin ve güven verir.

Dezavantajı yalnızca anketin yüksek maliyeti olarak kabul edilebilir. Farklı kliniklerde yapılan farklı testler en az 25 bin ruble tutacaktır. Rusya genelinde ortalama olarak, NIPT 25-60 bin ruble aralığındadır. Böyle bir analiz yapılacak bir klinik bulmak da kolay değil. Şimdiye kadar, böyle bir tanılama yalnızca genetik merkezlerde ve kendi genetik laboratuvarlarına sahip aile planlama merkezlerinde gerçekleştirilmektedir.Bu tür merkezler her şehirde bulunmaz ve bu nedenle belki de bir kadının komşu bir şehre ve hatta böyle bir analiz yapmak için bir bölgeye gitmesi gerekir.

Klinik arayışında, dolandırıcılara “karışmamak” önemlidir. Sınavı geçmek için, bölgeye göre geniş bir şube ağına sahip olan Rusya'nın önde gelen kliniklerini, örneğin Genomed, Genetico, Genoanalyst, Eco-Clinic'i seçmek en iyisidir.

türleri

Genetik patolojilerin belirtilerini tespit etmek için yaklaşık bir düzine farklı test ve algoritma vardır. Sadece isimleriyle değil aynı zamanda tanımladıkları problemlerin yelpazesiyle de ayırt edilirler. Bazı testlerde, düşünülen sendromlar ve anomalilerin aralığı daha geniştir, diğerleri sadece standart minimum kromozomal hastalıkları setini belirler. Doğruluk, daha önce de belirtildiği gibi aynıdır.

Panorama testi (“Panorama”) en bütçe dostu seçenek değildir, maliyeti 34 bin ruble'den başlar, ancak bu test IVF ile gebe kalan çocukların sağlık durumunu tespit etmeyi mümkün kılar, bu gebeliğin analizindeki doğruluğu, diğer NIPT.

Prenetix, her durumda, tekil gebelik durumunda daha uygun ve daha az doğru değildir. 2018 yılında minimum fiyatı 23 bin ruble. Veracity ve DOT testi gibi testler de vardır. Ayrıca son derece hassas sonuçlar göstermektedir.

yorumlar

Prenatal non-invazif tanı hakkında çok fazla yorum yoktur, çünkü bu tür testler henüz geniş bir şekilde bilinmemektedir. Bununla birlikte, böyle bir analiz sunan kadınlar, sonuçların doğru olduğunu iddia ediyor ve sonunda araştırmaya harcanan parayı harcamak üzücü değildi.

Non-invaziv prenatal DNA testinin ne olduğu ve neden yapıldığı hakkında bilgi için, sonraki videoya bakınız.

Hamileliğin her haftasında anne ve bebeğe ne olduğunu öğrenin.
Referans amaçlı sağlanan bilgiler. Kendi kendine ilaç verme. Hastalığın ilk belirtilerinde doktora danışın.

gebelik

gelişme

sağlık