Hamilelikte ilk tarama: zamanlama ve standartlar

Hamilelikte ilk tarama çalışması çok önemli ve çok önemli bir aşamadır. Gelecekteki tüm anneler tarafından endişeyle beklenir, çünkü bu muayene ana soruyu cevaplamalıdır - çocukla her şey yolunda mı? Bu makalede ne zaman ve nasıl tanı konduğu ve hangi sonuçların normal olarak değerlendirilebileceği tartışılacaktır.

Prenatal tarama zaman zaman hamile kadınları korkutuyor, hatta bazıları bu tür testlere girmeyi bile reddediyor. Bu, kadınları taramanın ve deneyimlemenin tüm "korkularının" ayrıntılı bir şekilde tarif edildiği “ilginç bir konumda” olan sayısız forum tarafından kolaylaştırılmıştır.

Aslında, bu ankette yanlış bir şey yok. Tarama hedefleyen kapsamlı bir çalışmadır Bir kadın için potansiyel riskleri belirleme Genetik bozukluğu olan bir bebek üretir.

İngilizce'den “tarama”, “seçim”, “tarama”, “sıralama” dır. Ekonomi, sosyoloji ve diğer alanlarda kullanılan bu terim, tıp bir istisna değildir. Gebe kadınlar özel bir yaklaşıma ve daha ayrıntılı bir tıbbi muayeneye ihtiyaç duyan özel bir hasta kategorisidir. Taramanın kendisinin herhangi bir hastalığı göstermediğini ve anneye veya doğmamış çocuğa tanı konamadığını anlamak önemlidir.

Bu kapsamlı inceleme, yalnızca, gelişimsel kusurları, diğerlerinden daha yüksek genetik anormallikleri olan bir bebek üretme riski olan kadınların gelecekteki toplam anneleri arasında ortaya çıkar. Patolojileri olan bir bebeği doğurma riskleri henüz bir cümle değildir ve çoğu durumda bebek iyidir, ancak bu tür kadınlar daha dikkatli bir şekilde incelenmelidir.

Çok uzun zaman önce, birkaç yirmi yıl önce, doğum uzmanlarının doğmamış çocuğun cinsiyetini bile tespit etmeleri oldukça zordu ve bebeğin gelişimsel patolojileri, doğduktan yedi aya kadar arkasındaki sır olarak kaldı. 2000 yılından bu yana ülkemizde bekleyen annelerin evrensel bir tarama muayenesi yapılmıştır ve bu, Down sendromu, Turner sendromu gibi ciddi hastalıklarla doğan bebek sayısını azaltmıştır.

Teşhis hasta için tamamen ücretsizHamilelik için kayıt yaptıran tüm kadınlara başvuru yapılır. Sonuçlar derhal harekete geçmek için bir rehber değildir. Daha sonra çocuğun gerçekten hasta olduğu doğrulanırsa, kadına hamileliği sonlandırma talimatı tıbbi göstergelere göre verilecektir.

Bu fırsattan yararlanın veya “özel” bir bebek kurtarın ve üretin - sadece kadın karar verir, kimse onu herhangi bir karar vermeye zorlayamaz.

Doğum öncesi taramanın temel amacı, risk altındaki hamile kadınları belirlemektir. Tabii ki, doğa, insandan ve onun tüm başarılarından daha akıllıca ve daha sofistikedir ve bu nedenle en deneyimli doktor bile değil, bir modern tanı, bir bebeğin olası tüm bozukluklarını öngöremez. Bu nedenle, ilk tarama sürecinde “hesaplanan” sorunların listesi sadece birkaç ciddi hastalık ve durumla sınırlıdır. Özellikle ilk tarama, bu gibi patolojilerin olasılığını ortaya koymaktadır.

Konjenital en ciddi malformasyonlardan biridir. Oluşunun nedeni yatıyor Trizomi içinde 18 kromozom. Gelişme olasılığının gebe kadının yaşı ile net bir bağlantısı vardır - 40 yaşın üzerindeki kadınlarda böyle bir tanı ile çocuğa sahip olma riski daha yüksektir. Genel olarak, hastalık yaygın kabul edilmez, "yaşlı" annelerin riski yaklaşık% 0,7'dir.

Bu, Edwards sendromunun sadece hamile kadınların bebekleri tarafından yaşları nedeniyle önkoşulları nedeniyle tehdit edilebileceği anlamına gelmez ve genç kızlar, özellikle diyabetliler varsa 18. çiftte aşırı bir kromozom olabilir.

Bebeklerde düşük doğum ağırlığı, yüz ve kranyal kemiklerin deformasyonu vardır, anormal derecede küçük bir ağız açıklığına sahiptir, kulakları kuvvetlice değiştirir ve işitsel geçişler tamamen yok olabilir. Vakaların% 60'ında kalp kusuru var. Edwards sendromlu hemen hemen her çocuğun ciddi bir şekilde kavisli ayağı vardır, sarsıntılı nöbetler gözlenir ve beyincik gelişiminde anormallikler vardır. Bu çocuklar zihinsel engellidir, patoloji oligophrenia türüne göre sınıflandırılır.

Hastalığın tam adı Shereshevsky-Turner sendromudur. X kromozomunda kromozomal anormallik ortaya çıkar. Bu bebekler kısa, cinsel çocukçuluk ve bazı fiziksel mutasyonlarla doğarlar. Böyle bir bebekle hamilelik neredeyse her zaman arka planda gerçekleşir. şiddetli toksikoz ve sürekli kesinti tehdididoğum genellikle erkendir.

Hastalığa sadece genital bezlerin yokluğu veya az gelişmişliği eşliğinde değil, aynı zamanda çoklu kemik defektleri de eşlik eder - parmakların falanksı olmayabilir, dirsek eklemleri kıvrılır, metatarslar kısalır, omurga ile ilgili sorunlar vardır. Çoğu kromozomal hastalık gibi, bu sendrom da kalp kusurlarına ve büyük damarlara sahiptir. Zihinsel gerilik çocukçuluk türünde gelişir, çoğu çocuğun zekası korunur.

Bu kalıtsal bir hastalıktır gen mutasyonları NIPBL. Bu nedenle, çocuk kafatasının ve yüzünün kemiklerini deforme etti, tutamaklarda yeterli parmak yok, ciddi zeka geriliği var. Sendromda, görsel ve işitsel işlevlerle ilgili problemler sıklıkla görülür, ciddi anormallikler böbrekleri, kardiyovasküler sistemi, karaciğeri ve üreme sistemini etkiler.

Çocukların konvülsif nöbet geçirme eğilimi vardır, çocuklar kendi hareketlerini kontrol edemez ve sıklıkla kendilerine zarar verebilir. Zihinsel bozukluk türü, en basit zihinsel aktiviteyi bile engelleyen embesillerdir.

Bu, içinde en sık görülen kromozomal patolojidir. 21 çiftte ekstra kromozom. Başka bir deyişle, bebeğin karyotipi 47 kromozoma sahiptir, oysa sağlıklı bir çocuk tam olarak 46'ya sahip olmalıdır. Bu tür çocuklar tuhaf bir şekilde değiştirilmiş bir yüze sahiptir - düzdür, boyun kısadır, başın sırtı düzleşmiştir.Bu sendromla doğan 10 bebekten dördünde kalp ve damar defekti, üç bebekte de doğuştan şaşılık var.

Sebepsiz değil, genetik, Down sendromlu bir bebek üretme olasılığının artan yaşta kadınlarda daha fazla olduğuna inanıyor. Örneğin, 24 yaşında genç bir hamile kadın, 1: 1500 baz riskine sahiptir, hamile anne adayı 28-29 yaşındaysa, risk 1: 1000'e yükselir. en yüksek 1:19.

Böyle bir kusur, bebeğin doğduğu dönemin başında maternal organizma üzerindeki zararlı veya toksik etkiler nedeniyle "birikebilir". Bilim bu şartları kesin olarak biliyor - bu, hamileliğin üçüncü ve dördüncü haftaları arasındaki dönemdir.

Kusurları görünür beynin yarım kürelerinin gelişmemişliği veya tam yokluğu, bazen kafatasının eksik ve kemikleri. Böylece, bebeğin sadece başı yoktur. Bu kusur% 100 öldürücüdür. Çoğu bebek anne karnında ölür, bazıları doğum yapmak için yaşamayı başarır, ancak uzun ve mutlu bir yaşam için kaderi yoktur.

Belirli bir enzimin konjenital eksikliği durumu, kolesterol üretiminden sorumlu olan 7-dehidrokolesterol redüktazıdır. Sonuç olarak kolesterol eksikliği Tüm organlar ve sistemler hücresel düzeyde acı çekmeye başlar, çünkü madde canlı hücre için son derece gereklidir. Bir çocukta hastalığın şiddeti, eksikliğin niteliği ile belirlenir.

Hafif bir sapma ile, çocuk orta derecede zihinsel problemler ortaya çıkarır ve ciddi bir kıtlıkla hastalığa hem fiziksel hem de zihinsel düzeydeki kaba kusurlar eşlik eder.

Bu yenidoğanların özelliği - azalmış beyin birçoğu otizmden muzdariptir, kemikleri ve tendonları deforme olmaktadır, iç organlarda kusurlar vardır ve görme ve duyma bozuklukları bozulabilir. DHCR7 genindeki bir eksiklik, önemli bir enzim eksikliğine yol açar.

Herhangi bir çiftte bulunan kromozom sayısındaki bir değişiklik ile bağlantılı olan brüt genetik hastalık, "Tabiat Ana'nın isteğine göre" kendiliğinden ortaya çıkar. Ne anne ne de baba, 23 çift yerine, çocuk 46 ya da 69 yaşında. Böyle bir karyotip ile yaşamanın bir yolu yoktur, bu nedenle fetüsün çoğu rahimde bile ölür, fakat farklılıklar mümkündür - kırıntı doğar, ancak birkaç saat sonra ölür, kırıntı doğar ve birkaç gün içinde ölür.

Her iki ebeveyn de tamamen sağlıklı ve kalıtsal hastalıkların taşıyıcısı olmasa bile patoloji ortaya çıkabilir.

Bir çocuğu bu çiftle gebe bırakma girişimi oldukça başarılı olabilir, molar olmayan triplodia tekrarı olasılığı oldukça düşüktür.

Bu hastalığın gelişimi çift 13'te ekstra bir kromozomun oluşmasına neden olur, bu yüzden buna aynı zamanda denir trizomi 13 kromozomu. Doktorlar kromozomal anormallik oluşumu ile annenin yaşı arasında açık bir ilişki olduğunu görüyor. Gebenin yaşı arttıkça riskler artar.

Sendromu, büyük gelişimsel kusurları ile ortaya çıkar - çocuk yüz kemikleri çarpık, beyin çok küçük bir boyuta sahiptir. Gelişmemiş, hatta gelişmemiş vizyon organları, işitme olabilir. Çoğu zaman, çocuğun alnının merkezinde bulunan tek bir gözü varken, sözde siklopia vardır. Yüz kemiklerinde çok sayıda yarık olabilir.

Sendrom, iç organların malformasyonlarının yanı sıra merkezi sinir sisteminin düzeltilemez bozuklukları ile birliktedir. Birçok çocuk doğumdan sonraki ilk aylarda ölür, sadece birkaçı 5-7 yaşına kadar yaşar ve derin salaklar, öğrenme ya da kişisel bakımdır ve böyle bir bebeğe duyulan ilgi tamamen dışlanır.

Zorunlu taramanın başlamasından sonra, bu rahatsızlıklarla doğan çocuk sayısını, önemli ölçüde azaltmak başardı. Böylece, 2000 yılına kadar 700 bebekten biri Down Sendromlu olarak doğdu ve doktorlar risk oluşturmayı öğrendikten sonra, 1200 yenidoğandan sadece biri böyle bir hastalıktan muzdaripti ve ebeveynlerin çoğu karar verdi, çünkü toplumdaki “güneşli” çocuklara yönelik tutumlar değişti ve bazı anneler, böyle özel bir bebeğe sahip olmaları gerektiğini bile bilerek, bilinçli bir şekilde hamileliği koruyorlar.

Prenatal tanı patolojileri ortaya çıkarmaz, ancak yalnızca bazı olası kusurları gösterir, diğer tanı yöntemleri aşağıda tartışacağımız gerçeği belirleyebilir.

Yukarıdaki patolojilerden biri kesinlikle herhangi bir kadında ortaya çıkabilir, ancak sözde risk grupları vardır. Fetüsün genetik problemleri olasılığı diğerlerinden daha yüksek olan gelecekteki anneleri içerir.

Yani, aralarında:

• geç heteroseksüel (eğer 35 yaşından büyük hamile ise);
• fetüsün kromozomal anomalileri nedeniyle daha önce düşük yapan gebelerin yanı sıra kalıtsal hastalıkları olan çocukları doğuran kadınlar;
• birbiri ardına ikiden fazla düşürme hikayesi olan kızlar ve kadınlar;

• Hamileliğin başlangıcındaki cehalet veya diğer nedenlerle, çocuğun taşınması sırasında alınması yasak olan ilaç ilaçlarını almaya devam eden gebe kadınlar;
• yakın kan akrabası olan hamile kadınlar;
• donör spermli hamile kadınlar;

• Çocuğun babasının sağlık durumu hakkında bilgisi olmayan ve onunla teması olmayan kadınlar;
• Tehlikeli koşullarda çalışan kadınlar, özellikle çalışmaları radyasyona maruz kalmayla ilişkiliyse, erkekleri bu gibi koşullarda çalışan ve radyasyona maruz kalan kadınlar;
• aile öyküsü olan ve genetik hastalıkları olan akrabaları olan kadınlar ve eşleri gibi akrabaları olan kadınlar

Küçük yaştaki bir kız istenen çocuğu tamamen sağlıklı bir erkekten ele geçirmişse, anomalilerin riski daha düşüktür, ancak hiçbir şekilde göz ardı edilemezler. Bu nedenle böyle bir sınava girmeyi reddetmemek önemlidir.

İlk doğum öncesi tarama kesinlikle belirlenmiş dönemlerde yapılır - 11 ila 13 haftalık hamilelik. Bir kadının hem on birinci haftada (10 tam obstetrik hafta) hem de on dördüncü haftada (13 tam haftada) testler ve ultrason için sevk alabildiği anlaşılmalıdır. Daha sonra, ilk trimester tarama araştırması gerçekleştirilmez, çünkü bazı belirteçlerin ve göstergelerin bilgi içeriği sadece belirlenen sürede yüksektir.

Obstetrik haftalar, bazı hamile kadınların yanlışlıkla düşündüğü gibi, hamile kalmadan bu yana geçen haftalar değildir. Bu sefer geçen son adetin ilk gününden itibaren. Bu nedenle, obstetrik haftalar, gebe kalma süresi yaklaşık 2 haftadır. Bu, muayene sırasında fetusun gebe kalmadan yaklaşık 9-11 hafta sonra olacağı anlamına gelir.

Bir sevk kayıtlı bir hamile kadın olan bir doktor tarafından sevk edilir. Eğer bir kadın kayıtlı 13 hafta sonra, ilk tarama yapılmaz ve bebekte tespit edilemeyen olası patolojinin tüm sorumluluğu omuzlarına düşer.

İlk taramanın yapıldığı süre çok uzun değildir ve bu nedenle doktorların küçük bir bebeği incelemesi kolay değildir. Anketin sonuçlarını etkileyebilir - annenin sıcaklığından sigara içmek ya da alkol almak gibi kötü alışkanlıklara kadar. Hamile bir kadın yeterli uyku almazsa, çok gergindir, toksikoz geçirir, bu da nihai sonucu, özellikle kan testinin parametrelerini etkileyebilir.

İlk çalışma için hazırlık genel refahın bir değerlendirmesini içerir. Bir kadın doktoruna nasıl hissettiği, uykusunun yeterli olup olmadığı, yorgunluk belirtileri, bulaşıcı bir hastalık veya soğuk algınlığı olup olmadığını bildirmelidir.

Ultrason sonuçlarının daha doğru olması ve doktorun kırıntıyı daha iyi incelemesi için, kadının ultrason odasını ziyaret etmeden birkaç saat önce bağırsaklarını ve mesanesini boşaltabilmesi gerekir. Bağırsak gazını ortadan kaldırmak için bir doz almanız gerekir. "Simetikon" veya "Espumizan». Çok fazla gaz varsa, şişen bağırsak pelvik organları sıkabilir ve bu da teşhis etmeyi zorlaştırır.

En iyisi kan testi için hazırlanın, çünkü Herhangi bir faktör biyokimyasal araştırmayı etkileyebilir. Taramadan birkaç gün önce, yağlı ve kızarmış yiyecekleri, baharatları ve tütsülenmiş yiyecekleri, çok tuzlu ve turşu yiyecekleri tamamen dışlayan bir kadın için koruyucu bir diyet önerilir. Bağırsaklardaki şişkinliği azaltmak için, çok sayıda çiğ sebzeden, lahanadan, herhangi bir şekilde baklagillerden ve yağlı süt ürünlerinden, fırıncılıktan ve şekerlemelerden uzak durmak gerekir.

İlk trimester taraması sadece üç doğum öncesi taramanın en bilgilendirici değil, aynı zamanda en katı olanıdır. Belirli bir sıra ile gerçekleştirilmelidir. Hem laboratuvar testlerinin hem de ultrason diyagnostiğinin aynı gün içerisinde küçük bir zaman farkıyla yapılması önemlidir.

Belirlenen zamanda (genellikle bu sabah boş bir mideye çıkmanız gerektiği için), kadın konsültasyona gelir ve ilk önce kadın doğum uzmanı jinekoloğun ofisine gider. Orada genetik projeksiyonlar için gerekli verilerin girildiği özel bir teşhis formunu doldurmayı bekliyor. Formda ne kadar fazla gerçek belirtilirse, tahmin o kadar doğru olacaktır.

Teşhis açısından önemli bilgiler kadının ve eşinin yaşını, hamile kadının ağırlığını, boyunu, obstetrik öyküsünü içerir. Akımından önceki tüm gebelikleri ve bunların sonuçlarını dahil ettiğinizden emin olun. Eğer düşükler varsa, neden olduklarını bildirmelisiniz. Biyopsi sonuçları ile güvenilir bir şekilde bilinir ve onaylanırsa.

Hamile bir kadın alkol veya uyuşturucu kullanıyorsa veya kullanıyorsa, bu kötü alışkanlıklar kanın bileşimini etkilemeyip etkileyemediğinden bu gerçeğe dikkat edilmelidir. Bekleyen annenin teşhis formundaki tüm kronik hastalıkları teşhis formuna girilir.

Bundan sonra, hamile kadın ultrason veya tedavi odasına gönderilir. Neyin izlenmesi gerektiği konusunda net bir öneri yok, çoğunlukla Rus kadın istişarelerinde ultrason teşhisi ile başlıyor ve ardından biyokimyasal analiz için hemen hamile bir kadından kan alıyor. Ultrasonlar yalnızca transvajinal değil, aynı zamanda transabdominal olarak da, karın ince bir yapısına sahipse ve karın ön duvarından görünümü zor değilse, transvajinal olarak da yapılabilir.

Vajinal sensör, içindeki vajinal duvardan izlenir, bu yöntem, genel olarak birinci trimesterde ve özellikle çocuğa ek olarak izin verdiği için düşük yapma tehdidi taşıyan kadınlar için en çok tercih edilen yöntemdir. Servikal kanalın durumunu detaylı olarak inceleyin.

Damardan alınan kan geleneksel şekilde. Tüm aletler ve tüpler sterildir. Ultrason sonuçları hemen kadına verilir, laboratuvar kan testlerinin sonuçları birkaç gün hatta haftalarca beklemek zorunda kalır.

İlk tarama sırasında ultrasonda bir kadın bebeğini görebilecek. Birçokları için - bu kırıntılarla ilk buluşma. Embriyo olmaktan ve cenin haline gelen bir çocuk, annesini, onu hala hissetmese de, ne kadar iyi hareket ettiğini öğrendiğini göstermek için yüksek sesle ve ritmik kalp atışlarıyla memnun edebilir. İlk trimesterin sonundaki ultrasonda meyve sayısını, canlılıklarını, gelişim özelliklerini belirleyebilirsiniz.

Bu dönemde iyi bir yüksek çözünürlüklü ultrason tarayıcı fetusun baş ve yüz profilini, kollarını ve bacaklarını, parmaklarını, yörüngelerini gösterir. Doktor plasentayı, göbek kordonunu, rahim ve tüplerin durumunu ve amniyon sıvısını inceleyebilecektir. Genetik patolojilerin bazı belirteçleri, bebeğin konjenital kromozomal hastalık olasılığına sahip olup olmadığına karar vermede yardımcı olacaktır.

Olumlu bir inceleme ve iyi bir makine ile, doktor teorik olarak çocuğun cinsiyetini öğrenebilir, ancak güvence altına alınacak hiçbir şey yoktur, çünkü bu hamilelik döneminde erkekler ve kızlar arasındaki cinsiyet farklılıkları çok belirgin değildir.

Cinsiyet belirleme tarama sırasında doktorların ilgilendiği sorular listesine dahil edilmediBu nedenle, bir kadın bu hizmet için, teşhis edildiği sağlık kuruluşuna ücretli hizmet sunumu için ücret ödemek zorunda kalacaktır. Tek istisnalar, bebeğin genetik iyiliğinin cinsiyete bağlı olduğu durumlardır. Örneğin, hemofili yalnızca erkeklerde görülür.

Doktor-teşhiscinin ultrason tarayıcısının monitöründe gördüğü her şey tarama araştırması protokolünde kayıtlıdır. Bebekle ilgili temel bilgileri gösterir. Bebeğin sağlığını ve aynı zamanda gebe kalma tarihini yargılamayı mümkün kılan ana boyutlar, kokcyx parietal büyüklüğü (koksiksten başın en büyük uzantılı kafanın tepesine kadar görsel olarak kesilmiş), iki değişkenli büyüklük (geçici kemikler, başın enine büyüklüğü arasındaki uzaklık) ve bebeğin baş çevresidir. tahmini fetal motor aktivitesinin yanı sıra kalp hızı.

Genetik anlamda brüt gelişimsel kusurların dolaylı belirtileri olabilen en belirgin belirteçler TVP'dir - yaka boşluğunun kalınlığı ve burun kemiklerinin uzunluğu. Bu iki parametreye özellikle dikkat edilir. İlk tarama için oranlar ve izin verilen hatalar aşağıdaki gibidir.

Kopikal parietal boyut (KTP) - ortalama değerler:

CTE’deki bir düşüş, kadının süresinin bir hatayla teslim edildiğini gösterebilir; bu, özellikle geç yumurtlama nedeniyle olabilir. Bu boyuttaki göstergeler normların biraz gerisinde kalıyorsa, bu konuda endişe verici hiçbir şey yoktur, sadece doktorlar çocuğun gelişimini daha yakından izleyecektir.Bununla birlikte, standartlarla uyumsuzluk, fiili sürenin 10 günden daha uzun bir süre boyunca ortaya çıkması ve ultrasonda yapılan ölçümlerle gösterilmesi durumunda, cenin büyümesinin geciktirilmesinin yanı sıra çocuğun oluşumunun yavaş olduğu, yanlış olduğu olası genetik problemler hakkında da konuşabiliriz.

İki değişkenli boyut (BPR) - normlar ve seçenekler:

İlk tarama muayenesindeki iki değişkenli boyut, her durumda değil, tüm doktorlar tarafından belirlenmez. On birinci haftada, bu boyutta çekmek oldukça zor. Gebelik yaşı normundan bu boyutta kuvvetli bir gecikme, bebeği ve anneyi etkileyen olumsuz faktörler - kadının kötü alışkanlıkları, kadının kronik hastalıkları, plasental yetmezliği, annenin kötü beslenmesi, ayrıca ilaçlar, zehirler ve toksinler nedeniyle çocuğun gelişiminde yavaşlama olduğunu gösterir. - Bütün bunlar intrauterin gelişme geriliğine yol açabilir.

Geçici kemikler arasındaki enine kesimin fazlalığı bazen diyor Gebeliğin yanlış zamanı hakkında. Bu durum düzensiz bir döngüden muzdarip kadınlarda olur, son adetin tarihini ve erken yumurtlama olan kadınları hatırlamaz.

Baş çevresi - normal:

Kalp atış hızı - ortalama:

Kromozomal anormallik belirtileri - TVP ve burun kemikleri:

Yaka boşluğunun kalınlığı, ciltten kas ve kemik dokusuna kadar uzanan boyun büyüklüğüdür. Birçok kromozomal anormallik ödem ile karakterizedir ve boynun arka yüzeyi bölgesinde incelenmesi en kolay olan bölgedir. Gösterge yalnızca ilk tarama sırasında ilgili olarak kabul edilir.

TVP hakkında çok endişelenen gelecekteki anneler için ilginç gerçekler güvence olarak belirtilebilir - TVP'nin büyüklüğünün her fazlası çocuğun hasta olduğunu öne sürmez. Bu nedenle, şu anda TVP normlarının üstünde olan çocukların sadece% 7'sine (3.5-3.8 mm içinde), sonradan Down sendromu teşhisi kondu. Ancak norm 8 mm'yi aştığında, eğer TBP 9-10 mm ise, ek muayene sırasında çocukların yarısından fazlası bir veya başka bir kromozomal sendrom ile hastalandı.

Taramanın başlangıcındaki (10-11 hafta) nazal kemikler hiç ölçülemeyebilir, çok küçüktür, bu yüzden doktor sadece verilen kemiklerin tespit edildiğini Ancak 12 haftadan beri boyut daha doğru bir formülasyona tabidir.

Bekleyen anneler, eğer burun kemikleri normdan biraz daha azsa endişelenmemeli ve endişelenmemelidir, belki de annenin kendisinde, çocuğun gelecekteki babası da küçük düzgün burunları vardır. Önemli sapma, ayrıca nazal kemiklerin tamamen yokluğu (aplazi) - yine panik için bir neden değildir. Bu kararlar ek inceleme gerektirir, bir sonraki ultrason taramasında, başka bir merkezde, daha modern bir cihazda, Doktor burnun kemiklerini görebilecek ve büyüklükleri normlara tam olarak denk gelecek.

Bir kadının laboratuvar teknisyenlerinin kandaki bir madde miktarını gösterdiğini belirttiği sayı yığınına girmesi gerekli değildir. Her şey çok daha basittir - medyandan hesaplanan genel kabul görmüş standartlar vardır, bu nedenle laboratuvar asistanı her zaman rakamların karşısındaki MoM sonucunu gösterir. Bu, analizde kullanılan ekipmanın ve reaktiflerin türüne bağlı olarak bir şeyin içeriği için farklı sayısal standartlar belirleyen farklı laboratuvarların sonuçlarını eşitler.

Bu nedenle, ilk tarama sırasında hamile bir kadının kanında, gebelik periyoduna özgü iki maddenin konsantrasyonu incelenir. Bu, koryon rahim - hCG'nin yanı sıra kadının "ilginç pozisyonunu" karakterize eden plazma proteini PAPP-A'nın varlığı nedeniyle üretilen bir hormondur.

Genetik bozukluklar farklı laboratuvar resimleriyle karakterize edilir - bazı patolojilerde hormonal arka plan azalır, diğerleri ile plazma protein konsantrasyonu azalır veya artar. Gebelik hormonu hCG ve protein PAPP-A miktarındaki belirteçler gibi hareket eden dalgalanmalardır.

Bir kadının kanında hCG hormonu ve plazma proteini PAPP-A'nın varlığı normal kabul edilir. 0.5-2.0 MoM miktarında. HCG normalden yüksekse, genetik patolojinin, özellikle Down sendromunun gelişme riskinin arttığı düşünülmektedir. Hormonda bir azalma, çocuğun Edwards sendromu geliştirmesi muhtemel olduğunu gösterebilir.

Aynı zamanda, hormonun artmış bir seviyesi tamamen normal bir çocuk taşıyan hamile bir kadın olabilir, daha ziyade ikizler veya üçüzler olabilir - çocuk sayısı hCG seviyesini orantılı olarak arttırır.

PAPP-A içeriği normalin altındaysa, aynı zamanda hasta bir bebeğin doğma riskinin yüksek olduğu konusunda endişe verici bir işaret olarak kabul edilir ve ayrıca yetersiz beslenme, vitamin eksiklikleri, hipoksi ve diğer sorunları “işaret edebilir”. Fakat PAPP-A proteinindeki artış, patolojik bir şey ifade etmez, her durumda, yüksek miktarda protein kromozomal anormalliklere özgü değildir.

Fazla kilolu kadınlarda, sigara içen hamile kadınlarda, önceki hastalıklardan sonra ve ayrıca büyük bir fetüsün taşınması için ön koşulları olan kadınlarda ortaya çıkabilir.

Biyokimyasal veriler bir kompleks içinde yorumlanır - HCG im rarp-a arasındaki dengeyi değerlendirmek önemlidir. Bir parametre arttırılır veya azaltılır - bu, normların ikisinde birden ihlal edilmesi durumunda, bir dereceye kadar risktir - riskler artar. Ultrason için patoloji belirteçleri bulundu - riskler daha da yüksek.

Gelecekteki anneleri hemen uyarmak isterim - ultrasonun analizlerini ve sonuçlarını bağımsız olarak yorumlamayı denemek için - umutsuz ve gergin bir egzersiz. Mesele şu ki, özel eğitim almamış bir kadının çalışmanın gerçeklerini karşılaştırması zor değil, fakat riskleri hesaplayan bir kişi değil, özel bir tarama programı olan bir bilgisayar.

Elde edilen tüm verileri içerir - bir kadının kişiliği ve hastalığı, kilosu ve yaşı, diğer önemli gerçekler, ultrason verileri ve karmaşık laboratuvar biyokimyasal araştırmaları. Genel fotoğrafa göre oluşturulur "Profil".

Bilgisayar, “portre” yi karşılaştırıyor ve bu “portresini”, risk altındaki kadınların profilleri de dahil olmak üzere başka bir profil kitlesiyle karşılaştırıyor ve matematiksel bir kesri elde ediyor - bu, bu kadındaki belirli bir kusurun gelişiminin olasılığı.

Risklerin hesaplanması özel bir formda yapılır, bir uzman tarafından kontrol edilir, sadece bir genetik uzmanı tarafından kontrol edilir ve testler ve ilk verileri genetik merkeze genetik merkeze gönderen doğum öncesi kliniğine transfer edilir.

Riskler bireyseldir, aynı yaştaki iki kadın için formlarda farklı sayılar belirtilecektir. Bir fetüste Down sendromu riskinin 1: 950 olduğu belirtilirse, bu patolojinin olasılığının düşük olduğu anlamına gelir. Eşiğin 1: 350 olasılığı olduğu düşünülür. 1: 100 oranı çok yüksek doğum kusurları riski anlamına gelir.

Düşük riskli kabul edilen sonuçlar elde edilirse endişelenecek bir şey yoktur. Doktor, hamileliğin normal olarak geliştiğini, bebeğin gebelik dönemiyle tamamen uyumlu olduğunu söylüyor. Bu durumda, kadın olacak ikinci tarama16 ila 21 haftalık hamileliklerde gerçekleşir.

Muayeneler arasındaki aralıkta, bir kadın doğum uzmanı jinekoloğa gitmeden önce genel bir idrar testini geçmesi yönünde bir kadın verilmesi dışında özel bir teşhis önlemi alınmaz.

Kromozomal patolojinin yüksek riski henüz bir tanı değildir, bu yüzden bir kadın genetiğe danışma için gönderilir. Bu uzman tekrar tarama verilerini tekrar kontrol eder, anne adayıyla konuşur, ilave riskleri belirler ve invazif tanı prosedürüne yön verir.

Bu zamanda, bir koryon villus biyopsisi yapılır. Sabit gözlem altında uzun bir iğneye sahip bir delinme vasıtasıyla, koryonik villi parçacıklarını analiz etmek için ultrasonlar alınır. Laboratuvarda, daha sonra yüksek doğrulukla -% 99,9, çocuk bu veya o genetik sendrom varsa, nöral tüp defekti varsa belirlenir. Ayrıca biraz sonra amniyosentez yapılabilir - amniyotik sıvı analiz için alınır.

Tüm istilacı prosedürler fetüs için belirli bir tehlike oluşturur ve hatta modern tıp, sterilite koşulları ve deneyimli bir doktor, araştırma için materyali aldıktan sonra su tahliyesi, fetal zarların enfeksiyonu, fetüsün ölümü, düşük olması gibi durumların garanti edilemez.

Ayrıca, yüksek hassasiyetli non-invaziv bir tanı vardır - DNA testi Özü, bir kadının kan testine girmesi gerçeğine bağlı olarak, çocuğun kırmızı kan hücrelerinin, hamileliğin yaklaşık 8 haftadan itibaren belirlendiği kanıdır. Bu çocukların hücreleri toplam kütleden izole edilir ve DNA'ları incelenir, bebekle ilgili tüm bilgiler şifrelenir - mevcut patolojiler, cinsiyet. Dezavantajı, bu tekniğin tüm kadınlar için mevcut olmamasıdır, çünkü maliyeti onbinlerce ruble olarak tahmin edilmektedir. Bu yeni araştırma sigorta tıbbı hizmetler kümesinde yer almamaktadır.

İnvaziv olmayan bir DNA testi patolojiyi onaylarsa, o zaman hamile bir kadın hala koryon biyopsisi veya amniyosentez kullanarak hayal kırıklığı yaratan bir tanı konulduktan sonra bir hamileliği sonlandırmak için sevk alabildiğinden, bir delinme ile invazif bir teste tabi tutulacaktır.

% 99 veya 100 doğum öncesi taramanın doğruluğu, çoğu invaziv olmayan tanı yöntemi gibi, övünemez. Ultrason doğruluğu% 75-85'te, kan testi daha kesin fakat daha az bilgilendiricidir. Sonuçların yorumlanmasındaki hatalar hariç değildir. - tüm uzmanlar, bir bilgisayar programından alınan verileri esnek ve düşünceli bir şekilde analiz edemezler.

Bekleyen anneler, her hamile kadının sahip olduğu sorulara yönelik doğru ve kesin cevapların tarama çalışmasından beklememelidir. Sonuçlar bir teşhis veya son bir sonuç değildir. Öyle olur ki, tarama sapmalar göstermez ve hasta bir bebek doğar. Ve toprağın sinirlerinde çok fazla beyaz saç kazanan bir kadınken, tüm hamilelik çeşitli genetikçilere ve ultrasonlara giderken, oldukça normal bir bebek olarak doğar.

İlk tarama iyi ise, ikinci kötü olabilir. Olur ve tersi olur. Bu, ilk trimesterde normal bir bebek olduğu ve hamileliğin ortasında kendisine bir şey olduğu anlamına gelmez.Başka hiçbir yerde olmadığı gibi tarama tanılama çalışmaları yürütürken, insan faktörü harika - Sonuçların çoğu, eğitim seviyesine ve uzmanın işlerine karşı sorumlu tutumuna ve laboratuar teknisyenlerinin ifadelerinin doğruluğuna bağlıdır. Banal hatalarının gerçekleri hariç değildir.

Her durumda, bekleyen anne kendisini elinde tutmalı, istatistiksel rakamlar ve sonuçları arasındaki küçük tutarsızlıklar konusunda endişelenmemeli ve tedavi eden doktora tamamen güvenmelidir.

Bu konuda daha fazla bilgi için aşağıdaki videoyu izleyerek öğrenebilirsiniz.