Gebelikte neden kordosentez olur ve ne gösterir?

Hamilelik sırasındaki invazif tanı yöntemleri birçok soru ve endişeye neden olmaktadır. Ancak bazen onlarsız, kadının taşıdığı bebeğin durumu hakkında güvenilir bilgi edinmek mümkün değildir. Kordosentez, yüksek hassasiyetli yöntemlerden birine aittir. Bu anketin neyle ilgili olduğunu ve bu makalede neyi gösterdiğini tartışacağız.

İnvaziv prenatal tanı, bir kimsenin bilinmeyene bakma, kutsallığa dokunma girişimidir. Önceden, imkansız ve düşünülemez bir şey olarak düşünülmüştü, ancak şimdi bebek hakkında çok şey öğrenmenize izin veren yöntemler var, sadece birkaç ay önce düşünülmüş olsa bile.

Kırıntıların sağlığı hakkında bilgi edinmenin invaziv yöntemleri, her zaman doğumdan çok önce rahim boşluğuna girme ile ilişkilidir.

Bebeğin sağlıklı olup olmadığını anlamanın çeşitli yolları vardır - kordosentez, amniyosentez, koryonik biyopsi ve diğerleri. Farklı zamanlarda yapılırlar ve genetik analiz için alınan malzemede farklıdırlar.

Amniyosentez durumunda, amniyotik sıvı (amniyotik sıvı) alınır ve fetal membran parçacıkları ile koryonik biyopsi alınır. Kordosentez, fetal kord kanı toplanmasıdır.

Aşırı merak her zaman cezalandırılabilir. Bu yasa aynı zamanda invaziv tanı için de geçerlidir. Tüm yöntemleri kesinlikle güvenli olarak kabul edilemezkomplikasyon olasılığı her zaman oradadır ve bu, doğadan kurtulmaya çalışmak için ödenen bedeldir. Ancak alınan bilgilerin değeri benzersizdir. Başka hiçbir teşhis, istilacı ile karşılaştırılamaz.

Kordosentez prosedürü Hamileliğin 18. haftasında. Genetik laboratuarda detaylı inceleme için, doğrudan bebeğe ait daha fazla miktarda malzemeye sahip olmak amacıyla, amniyosentez ile eşzamanlı olarak yapılır.

İnvaziv yöntemlerin çocuğun hayatı ve hamile annenin sağlığı için tehlikeli olabileceği göz önüne alındığında, kordosentez, bir kadının kendi iradesi ve özgür iradesiyle yapabileceği çalışmalardan biri değildir.

Zaman alıcı ve güvensiz bir prosedür için. kesin tıbbi endikasyonlar gereklidir. En sık olarak, hamile kadınlar kordosenteze gönderilir, birinci ve (veya) ikinci trimesterlerin taranması sırasında kromozomal anormallik belirteçleri tespit edilir.

Biyokimyasal kan testleri, fetüsün birinci ve ikinci trimesterde ultrason taramasının yanı sıra, bir veya diğer brüt patolojilerdeki doğal anormallikleri belirleyebilir. Bu durumda, kadına, Turner sendromlu veya Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin yüksek olduğu, Edwards hastalığında beyin anormal gelişimi, omuriliğe sahip olduğu sonucuna varılmıştır.

Bu hastalıkların ve anormalliklerin birçoğu, anne karnında veya doğumdan sonra çocuğun ölümüne neden olur.Bazı patolojilerle, örneğin, Down sendromuyla, yeterince uzun yaşayabilirsiniz.

Gelecekte anne ve akrabaları, bebeğin sağlıklı olup olmadığını bilme hakkının yanı sıra, böyle bir çocuğu bırakıp bırakmamaya ya da tıbbi nedenlerle kürtaj yaptırmaya karar verme hakkına sahiptir. Seçim zor, acı verici ama çok daha zor - doğum kadar bilinmeyen. Bu nedenle kadına kordosentez önerilmektedir.

Planlanan tarama herhangi bir uyarı belirtisi göstermemiş olsa da, kadının ailede genetik hastalığı olan bir çocuğu veya doğum tarihi olan bebeği toplam gelişimsel anomalileriyle doğmuş olması durumunda bile, kardiyosentez için gitmesi istenecektir.

Kromozomal rahatsızlıkları olan kadınların yanı sıra kocanın akrabalarının bu gibi patolojileri durumunda olan kadınlara da prosedürden söz edilir.

Bazı vakalarda kordosentez, daha önce alışılmadık düşüklük çeken hamile kadınlara reçete edilir, arka arkaya 2 veya daha fazla düşük yapan ölü çocukları doğurdu, fetüsün hemofili şüphesi, intrauterin enfeksiyon, ağır Rhesus-Çatışma.

Kordosentez ihtiyacı birkaç uzman tarafından değerlendirilmektedir. kadın doğum uzmanı jinekologlar ve tıbbi genetik uzmanı komisyona dahil edildi. Tıbbi geçmişin tüm koşullarını inceledikten sonra olumlu bir karar alırlarsa, özellikle invaziv tanı için lisanslı tıbbi ve genetik merkezler olan özel sağlık kurumları materyali alır ve analiz eder.

Steril durgun koşullarda, göbek kordonunun plasentaya dayandığı yerin önündeki karın duvarı içinden bir kadın delinir. Böyle bir delinme, kordon kanı toplamanızı sağlar.

1-2 ml genellikle yeterlidir, bazı durumlarda, alınan kordon kanının hacmi 5 ml'ye yükseltilir. Hamile kadınlardan çok korkan anestezi gerekli değildir. Yeterince lokal anestezi.

Kırıntının nasıl hissettiğini daha iyi anlamak için, tüm işleme ultrason tarayıcı sensörü aracılığıyla sürekli gözlemlenmesi eşlik eder. Tüm delinme süreci izlenir, gözlem kordosentezin tamamlanmasından sonra bir süre devam eder.

Plasentanın, aksi belirtilmediği sürece, göbek kordonu ve plasenta bölgesine atlanması için uzun bir delme iğnesi sokulur. Manipülasyonlar için, delici adaptörün bir ultrason sensörüne bağlı olduğu, iğne bir doktorun elinde, diğerinde ise sensörün bağlandığı özel cihazlar kullanılır.

Bazen kornosentez iki iğneli bir yöntemle gerçekleştirilirken, amniyon sıvısı da alınır. Eylemlerin sırası, amniyotik sıvının primer örneklemesini ve daha sonra ikinci iğneyi göbek damarlarına taşımak ve analiz için kordon kanı almak için içerir. Tek iğne yöntemiyle su ve kordon kanı almak için bir iğne vardır.

Koşullar gerektiriyorsa, yaklaşık bir gün veya daha fazla kadın yatak istirahati gözlemleyerek, doktorların gözetiminde olacaktır. Ondan sonra eve gidip genetik laboratuvarından sonuç bekleyebilir. Ve burada en önemli soru ne kadar süreceği.

Kordosentez, invazif tanı yöntemlerinin en hızlı yöntemlerinden biridir, çünkü inkübatördeki bir örnekten herhangi bir şey yetiştirmesi gerekmez, çünkü kan bitmiş malzemedir. Çalışma bir buçuk haftadan fazla sürmez.

Kordosentez için hazırlık yapmak gerekli değildir.Gelecekte, bu durum için zorunlu testlerin verilmesi dışında, ne diyet ne de diğer ön önlemler gerekmemektedir. Kordosentez kararı alındıktan hemen sonra taburcu edilir, bir kadın planlanan manipülasyon gününden önce onları teslim etmelidir.

İdrar ve kan testleri, RW ve HIV durumu için kan, hepatit B ve C ve mikrofloranın tayini için vajinal salgıların standart bir laboratuar testinin yapılması tavsiye edilir.

Hastaneye yatıştan sonra, ilk önce bir uzman ultrason yapılır; bebeğin yerini, plasentayı, göbek kordonunu belirler.

Kordosentez olanakları geniş. Prosedür büyük bir doğrulukla belirlemeye izin verir Çocuğun aşağıdaki patolojilerden biri var mı:

• Belirli bir çiftte kromozom sayısının ihlali ile ilişkili kromozomal anormallikler. 21 çiftteki uygun olmayan sayıda kromozom, Down çiftliğine, 18 çifte - Edwards sendromuna, 13 çifte - Patau sendromuna, vb. Yol açar. Karyotipleme, fetüsün karışık bir karyotipini, iki veya üç katlı bir kromozom seti saptamanıza izin verir.
• Kromozomal bozulmalarla ilişkili olmayan kalıtsal hastalıklar. Bu tür hastalıkların yaklaşık binlerce tanesi tıpta bilinir ve bu miktardan en doğru yöntemler kullanılarak yaklaşık 950 tane tespit edilebilir.En yaygın kistik fibroz, Duchenne distrofisi, kronik granülomatozis, “kraliyet hastalığı” - hemofili vb.

• Çocuğun bir GBP (hemolitik hastalık) geliştirebildiği ağır Rhesus-Çatışma. Annenin ve çocuğun Rh faktörleri (daha az sıklıkla kan grubu) farklıysa ve anne Rh negatifse, o zaman annenin kanındaki antikorların tam anlamıyla fetüsün kırmızı kan hücrelerini yok etmeye çalıştığı bağışıklık çatışmasının başlangıcı, ilk önce antikor titresi için kan testi yapıldığını söylüyor.
• Tecrübeli bir teşhis uzmanı bazı çatışma belirtileri görebilmesine rağmen, PFS'yi ultrasonda bile doğrulamak mümkün değildir. Kesin bir cevap vermek için, çocuğun durumu ne kadar şiddetli, sadece kordosentez yapabilir.
• Kordon kanı çocuğun grubunu ve Rh faktörünü belirleyecek, bilirubin seviyesinin ne olduğunu, çocuğun hemolitik hastalığı olup olmadığını ve ne şekilde ortaya çıkacağını öğrenecektir.

Analizin sonucu çocuğun belli bir patolojiye sahip olduğunu doğrularsa, bunun oldukça güvenilir olduğu düşünülürse, ancak kordosentez sonucu şüpheleri çürüterse, o zaman bebeğin tıpta bilinen tüm genetik patolojilere değil% 100 sağlıklı olduğuna dair hiçbir garanti yoktur. .

Ancak, % 100 sağlık garantisi, hiçbir teşhis tarafından sağlanmaz.ve doğumdan sonra bile kırıntıların sağlığı sorunu açık kalabilir.

Diğer teşhis prosedürleri gibi, kordosentezin de bazı kontrendikasyonları vardır, Bir kadın tarafından teşhisinin yapılmayacağı bir ortamda:

• Bekleyen annedeki bulaşıcı hastalıklar nedeniyle, vücut sıcaklığının artmasıyla, kronik hastalıkların alevlenmesiyle muayene geçici olarak ertelenir ve hangi organların veya sistemlerin etkilendiği önemli değildir.
• İşlem, bir kadının karnında dermatolojik, enfeksiyöz veya diğer cilt lezyonları varsa, özellikle de delinme yapılması gereken yerlerde uygulanamaz. Birincisi, kadın tedavi görmeli ve cilt rahatsızlıklarından kurtulmalıdır.
• Bir kadına düşük yapma tehdidi tanısı konduğunda kordosentez yapılamaz.Bu sadece vajinadan kanlı ya da kan gibi bir akıntı değil, aynı zamanda sadece doktorların gördüklerine de işaret ediyor - ultrasonda bu rahim duvarının kalınlaşması ve kalınlaşması, plasentanın kısmen parçalanması, “manuel” muayenede - serviksi düzleştiriyor ve kısaltıyor.
• Bir kadının servikste problemi varsa, kısa veya uzunsa, iç veya dış farenksi hafifçe açılır, kadın sadece düşükle tehdit edilmekle kalmaz, aynı zamanda servikal yetmezliği vardır, kordosentez kontrendikedir.
• Tamamen plasenta previa ile invaziv bir tanı koymak imkansızdır.
• Tümörler, kistler, uterus fibroidleri de göbek kordonunun delinmesine karşı tam bir kontrendikasyondur.

Kordosentez sırasında komplikasyon olasılığı vardır. Bir kadın önceden onlar hakkında uyardı. Ve ancak teorik olarak mümkün olan tüm sonuçları bildikten sonra, işleme veya reddedilmesine ilişkin bilgilendirilmiş bir rıza göstermesi istenecektir.

İnvaziv teşhislerin bir çocuk için çok tehlikeli olduğu ve bu tür manipülasyonların neredeyse bir ucunda bir bebeğin ölümü ve ölümünde olduğu konusunda popüler bir görüş vardır.

aslında invazif tanı prosedürlerine verilen hasar büyük ölçüde abartılmıştır. Aslında, fetal membranların delinme sonucu enfekte olma riski, müteakip düşük yapma riski ile aynıdır, ancak resmi tıbbi istatistiklere göre, yaklaşık% 5'tir.

Kordosentezin olası diğer komplikasyonları arasında:

• Delinme sırasında göbek kordonuna maruz kalmanın neden olduğu travma sonrası kanama. Büyük çaplı iğnelere sahip delinme adaptörleri kullanılmışsa, bu olasılık artar. Kanama manipülasyonun bitiminden sonra birkaç dakikadan fazla sürmezse, bu normal olarak kabul edilir. Daha uzun kanama acil, yetenekli bakım gerektirir.
• Delinme yerinde hematom oluşumu. Bu, biraz sonra yapılacak bir ultrason taraması oluşturabilir. Korkmayın, çünkü küçük hematomlar bebeğin gelişimine ve büyümesine engel olmadığından plasenta fonksiyonları bozulmaz.
• Çocuğun kordosentez sırasında ve sonrasında ilk dakikalarda maternal kan dolaşımına girebilmesi. Bu, annede bağışıklık çatışmasına neden olabilir.
• Çocuğun iyiliğinin bozulması. Bu komplikasyon, göbek kordonu dahil tüm damarların yaralanma sırasındaki spazmlara fizyolojik özelliğine sahiptir.

Göbek kordonu damarları delindiğinde, kan dolaşımının tamamında bir spazm gelişir, sonuç olarak çocuk akut oksijen eksikliği yaşamaya başlayabilir.

Ultrason veya BTG'de bu, bradikardi cinsinden ifade edilir - bebeğin kalbi daha yavaş atmaya başlar. Çoğu zaman, çocuğun vücudu bu oksijen eksikliğini telafi edebilir.

Gelecekteki kordosentezden önce, gelecek anneye plasental yetmezlik teşhisi konulursa, fetal hipoksi, bu tür fizyolojik spazmlar ciddi rahatsızlıklara neden olabilir.

Patlama sırasındaki gebelik süresi kısaldıkça, şiddetli trajik sonuçların olasılığı artar - bebeğin ölümü.

Kordosentez sırasında, halihazırda var olan bir çatışma sırasında Rhesus aksesuarlarında farklı olan, annenin ve fetüsün kanının bir karışımı ortaya çıkarsa, sonuçlar şiddetli olabilir. Anne bağışıklığı buna çok miktarda antikor salınmasıyla derhal cevap verecektir ve çocuk utero olarak ölebilir veya karaciğer ve beynin ciddi toksik lezyonlarıyla doğabilir.

Seyrek olarak, ancak uzun bir delinme iğnesinin fetusu mekanik olarak sarması, amniyotik sıvının yırtılmasına neden olması olur. Kordosentez, çocuk için annesinden daha tehlikelidir ve bu nedenle Bir kadına her zaman tüm riskleri aşması için zaman verilir. ve istilacı bir prosedür üzerinde hemfikir ya da aynı fikirde değilsiniz.

Kordosentezde hata olasılığı azdır, ancak mevcut olup, öncelikle insan faktörü ile ilişkilidir. Bir nedenden ötürü, doktor, delme işlemi sırasında teknik hatalar yaparsa, analiz saf fetal kan içermeyebilir ancak kan ve anne kanının bir karışımını içerebilir ve daha sonra sonuçlar güvenilir olmayacaktır. Çit doğru ve doğru bir şekilde gerçekleştirilirse, teşhis doğruluğu yaklaşık% 99'dur.

Hatalı test çoğunlukla yanlış negatiftir (fetüsün bir hastalığı vardır, ancak analiz bunu doğrulamamıştır), laboratuvar teknisyeni tarafından düşük kaliteli veya süresi bitmiş reaktiflerin kullanılması nedeniyle olabilir. Bu hata yüzdesi% 0,02'yi geçmez.

Kromozomal patolojinin prenatal DNA tanısı invaziv yöntemlere ideal bir alternatiftir. Analiz fetüs için güvenli ve hamile, hamileliğin 9. haftasında yapılır.

sadece Venöz kan bağış, doğmamış çocuğunuzun cinsiyetinin yanı sıra, fetüsde Down sendromu ve diğer kromozomal anormallikler geliştirme riskini öğrenebilirsiniz.

Analiz, fetal DNA'nın% 5-10'unun annenin kanında dolaşımda olduğu gerçeğine dayanmaktadır ve bu test, hamile bir kadının kanından fetal DNA'yı çıkarmaktadır; bu, son teknoloji kullanılarak analiz edilmektedir. Bu analiz ödenir ve bir kural olarak 30.000 r.

Kordosentez geçişini kabul edip etmemeye karar verip vermeyenler, hamile kadınların çeşitli bayan ve ebeveyn forumlarında bıraktıkları geri bildirime daha özen göstermelidir.

Çok sık olarak, prosedürün boşa gittiği konusunda yorumlarla karşılaşabilirsiniz - araştırmacılar laboratuvarda “bazı hücreler yetiştirmeyi” başaramadıklarından analiz başarısız oldu. Açıkçası, bu tür yorumlar yazan anneler, amniyosentez ve kordosentezin karıştığını, yani, analiz için ne ve nasıl alındıklarını gerçekten anlamadılar.

Amniyosentez sırasında, amniyotik sıvıda bulunan bebeğin epitel hücreleri, laboratuvarda uzun süredir yetiştirilmektedir ve analiz için alınan sulardaki hücre sayısının, besiyerinde yetişeceklerinin yeterli olacağının garantisi yoktur. Kordosentez, hiçbir yerde büyütülmez. Kan basit bir şekilde genetik analiz için gönderilir.

Bu nedenle “analiz başarısız” sonucunu elde etmek için bu yöntemle herhangi bir olasılık gibi görünmüyor. Bu karışıklık göz önüne alındığında, hangi incelemelerin prosedürün daha doğru bir resmini verdiğini anlamak daha kolay olacaktır.

Genel olarak hamile kadınlar her şey sorunsuz gider. En utanç verici an, bir delinme bekliyor, çoğu anne adayı için psikolojik olarak zor. Çalışma kadınlara göre, uzun sürmez - 10 ila 20 dakika. Bir gün sonra eve gitmek oldukça mümkün.

İncelemelere göre analiz sonuçları farklıdır - hastalık gerçekten de doğrulandığında hem olumsuz hem de olumlu. Daha sonra çocuğu terk etmeye karar veren ve tıbbi nedenlerle hamileliği sonlandırmada yasal haklarını kullanmaya karar verenlere göre daha az kadın var. Bu zor ve zor bir karardır, birini bunun için yargılamak ya da bu seçim için nankör bir iş.

Kordosentezin nasıl gerçekleştiği hakkında bilgi için, sonraki videoya bakın.