Çocuklarda kistik fibrozun semptomları ve tedavisi

Yenidoğanlarda ve bebeklerde, çeşitli kalıtsal hastalıklar sıklıkla kaydedilir. Bazılarının seyri, uzun vadeli sonuçların gelişimi için çok zor ve tehlikelidir. Bu patolojiler kistik fibrozu içerir.

Farklı endokrin bez gruplarının çalışmalarında konjenital arızaların ortaya çıktığı konjenital anormalliklere kistik fibroz denir. Latin dilden çevrildiyse, hastalığın adı tam anlamıyla çevrilecektir. "Kalın sümük". Bu, bu konjenital patolojinin özünün çok kapsamlı bir açıklamasıdır. Vücutta bir sır (mukus) oluşumundan sorumlu olan tüm bezler etkili bir şekilde çalışmıyor.

Bu özellik, utero'da küçük bir yaşamın doğum aşamasında ortaya çıkan, vücutta kalıcı bir anatomik kusurun varlığından kaynaklanmaktadır. Hastalığın açık bir kalıtsal eğilimi vardır. Kistik fibrozlu çocukların doğduğu ailelerde, kalıtım oldukça açık bir şekilde ortaya çıkmaktadır.

Hastalık oldukça zor gelişir. Hastalığın alevlenmesi, hastanede çeşitli ilaçların kullanılmasıyla zorunlu tedavi gerektirmektedir. Bazı vakalarda hastalığın ilk olumsuz belirtileri zaten bir yıla kadar çocuklarda görülür. Bebeğin ruhuna önemli bir baskı uygularlar ve genel refahlarını önemli ölçüde bozarlar.

Bu hastalıktaki ihlaller genetik düzeyde oluşur. Bu değişiklikler nesilden nesile aktarılır. Çoğu zaman, bu bozukluklar genetik cihazda meydana gelen spesifik mutasyonların varlığı ile ilişkilidir. Sonuç olarak, tüm endokrin bezlerinin çalışması bozuluyor. Organların lümeninde durgunlaşan ve çalışmalarında çok fazla rahatsızlığa neden olan viskoz bir sır üretmeye başlarlar.

Kalın mukusun, patojenler de dahil olmak üzere çeşitli mikroorganizmaların gelişimi için mükemmel bir besin maddesi olduğunu not etmek önemlidir. Bu özellik hasta çocuklarda bakteriyel veya viral enfeksiyonlara karşı duyarlılığı arttırır. Azalan bağışıklık, yalnızca kısa bir süre boyunca vücutta patojenlerin hızlı yayılmasına katkıda bulunur.

Bilim adamları, eğer her iki ebeveyin de belirli bir hastalık için genleri varsa, o zaman patolojinin% 25'lik bir olasılığı olan bir bebekte gelişebileceğini not eder. Çocuk her zaman hastalanamaz. Taşıyıcı olabilir ve bu kadar hasarlı bir genin ne taşıdığının farkında bile olmayabilir. Gelecekte, çocuklarına ve torunlarına aktarabilir. Bazen hastalık bir kuşaktan sonra gelişir.

Atipik bir genin varlığını tespit etmek ancak tanı testlerini yaparak mümkündür. Taşıyıcıdaki kistik fibrozun dış belirtilerle tespit edilmesi imkansızdır.

Genetik hasar hastalığın gelişmesine yol açar. Onlar onu üreten organlardan salgıların çıkışının ihlal edilmesine katkıda bulunurlar. Hastalığın şiddeti farklı olabilir. Çoğu bebek için hastalık oldukça ağırdır. Tedavi eksikliği yaşamı tehdit eden koşullara ve yaşamı tehdit edici sonuçlara neden olabilir.

Bazı durumlarda, hastalığın ilk olumsuz belirtileri bebeklerde zaten görülebilir. Genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç ayda görülürler.

İlginçtir ki, resmi olarak kayıtlı hastalıklar Avrupa ve Amerika'da çok daha yüksektir. Bu, hastalığın en erken belirtilerde saptanmasına olanak tanıyan en iyi tanı testlerinin ve cihazların varlığı ile açıklanabilir. Rusya'da, son birkaç yılda, bu patolojinin teşhisi çok daha iyi hale geldi. Bununla birlikte, ülkenin bazı bölgelerinde, hastalık halen doktorlar tarafından geç kalmaktadır.

Değişimlerin baskın lokalizasyonu göz önüne alındığında, doktorlar hastalığın birkaç türevini tanımlar. Bebeklerde farklı şekillerde ortaya çıkabilir ve bunlara spesifik klinik semptomların ortaya çıkması eşlik eder. Bunların ciddiyeti bebeğin başlangıç ​​durumuna ve eşlik eden kronik iç organ hastalıklarının varlığına bağlıdır.

Hastalığın birkaç klinik çeşidi vardır:

• Akciğer formu. Hastalığın advers belirtileri bebeğin doğumundan sonraki ilk aylarda ortaya çıkmaya başlar. Bu patolojiye solunum, sindirim ve üreme sistemlerinin bozulmamış çalışması eşlik eder. Hastalığın pulmoner varyantı, kistik fibrozis yaşayan beş çocuktan yaklaşık birinde görülür. Göğüs röntgeni ve laboratuvar testleri de dahil olmak üzere hastalığı teşhis etmek için çok çeşitli tanı prosedürleri kullanılır.

• Bağırsak formu. Çocuk pratikte oldukça nadir bulunur. İstatistiklere göre, tüm vakaların% 5'inden fazla kaydedilmiyor. Bu hastalığa çocuklarda sindirim bozuklukları ile ilgili karakteristik semptomların ortaya çıkması eşlik eder. Genellikle bebeklerde diyetlerine ek takviyeler eklenir.
• Karışık formu. Çocuk pratikte en yaygın seçenek. Neredeyse tüm endokrin bezlerinin kombine lezyonu ile birlikte. Hastalığın sayısız advers semptomlarının ortaya çıkmasına neden olur. Alevlenmelerin tedavisi hastanede özel pahalı ilaçların kullanılmasıyla gerçekleştirilir.

Bazı uzmanlar ayrıca genetik bir hastalığın çeşitli biçimlerini de belirlemektedir. Bunlar aşağıdaki seçenekleri içerir:

• atipik;
• yıpranmış;
• karaciğer;
• elektrolit;
• mekonyum tıkanması ile.

Vakaların% 80'inde, hastalığın karışık bir şekli kaydedilmiştir. Her yaşta en zordur. Hastalığın advers semptomlarını ortadan kaldırmak için zamanında tanı ve doğru tedavi taktiklerinin hazırlanması çok önemlidir. Bu durumda alevlenme tedavisi bir hastane görevidir. Bu hastalığın gelişimine genetik yatkınlığı olan tüm bebekler doktorda gözlenmelidir. Hastalığın farklı klinik formları, çocuğun çok sayıda advers semptomlara sahip olmasına neden olur.

Klinik bulgular gerçekten farklı olabilir. Birçoğu çok erken yaşta ortaya çıkar. Bununla birlikte, bazı semptomlar yavaş yavaş gelişir. Hastalığın seyri genellikle ilerler. Bazı durumlarda, hastalık komplikasyonların eklenmesiyle daha da kötüleşir.

Hastalığın en karakteristik belirtileri arasında şunlar vardır:

• Mekonyum tıkanıklığın gelişimi. Vakaların yaklaşık% 20-25'inde görülür. Bu durumda, bağırsak mekonyum ile tıkanır. Sağlıklı bir çocukta doğumdan sonra, mekonyum (doğumdan sonra ilk dışkı) kendi kendine ortaya çıkar.Kistik fibrozlu bebeklerde bu gerçekleşmez.

• Derinin "tuzlu" tadının görünümü. Genellikle, bu belirti yeni doğan bebeklerin ebeveynleri tarafından bir çocuğu öptüğünde tespit edilir. Bozulmuş bez fonksiyonu, vücut sırlarının kimyasal bileşiminin değişmekte olmasına yol açar. Spesifik bir tadın ortaya çıkmasına katkıda bulunan sodyum klorür iyonlarının sayısını artırırlar.
• Fiziksel gelişimde gecikme. Genellikle uzun süredir devam eden hastalığı olan çocuklarda gelişir. Tipik olarak, hasta çocuklar kilo almazlar. İştahlarının tamamen korunmuş veya hafifçe azalmış olduğunu not etmek önemlidir. Norm yaş göstergelerinde kalıcı sapmalar sıklıkla kistik fibrozise eşlik eder.

• sarılık. Genellikle bu semptom birçok yeni doğan bebeğin karakteristiğidir. Bununla birlikte, kendi kendine geçer ve özel tedavi atanmasını gerektirmez. Kistik fibrozlu bebeklerde sarılık kalıcı olabilir. Bu durumu ortadan kaldırmak için karmaşık tedavi gereklidir.
• Tüm biyolojik sırların aşırı yapışkanlığı ve viskozitesisalgı bezleri tarafından üretilir. Akciğerlerde bu mukusun varlığı, kalıcı üretken öksürüğü tetikler. Bir bebekte ikincil bir bakteriyel enfeksiyona katıldığınızda, bakteriyel bronşit veya zatürree oluşabilir. Bu gibi durumların tedavisi genellikle yüksek dozlarda antibiyotik atanması ile uzundur.

• Burun nefes ihlali. Yapışkan sır, çocukta kronik rinit gelişimine katkıda bulunur - soğuk algınlığı. Çoğu zaman bu belirti karışık bir kistik fibroz şekli olan bebeklerde kendini gösterir. Bu durumda uygulama, burun için olağan vazokonstriktör damla belirgin bir pozitif etki getirmez.
• Bozulmuş sindirim. Genellikle karın boşluğundaki ağrı ve sandalyenin ihlali ile kendini gösterir. Kistik fibroz muzdarip bebeklerin bağırsaklarında, çeşitli "paslandırıcı" mikroplar kolayca yerleşir. Hızlı gelişmeleri kalıcı patolojik bozuklukların gelişmesine yol açar. Bu genellikle kabızlık veya ishal ile kendini gösterir.

• Sol hipokondriumda yağlı ve kızarmış yiyecekleri aldıktan sonra ağrı. Bu semptom, bağırsakta ve karışık kistik fibrozda ortaya çıkan kronik pankreatit gelişiminden kaynaklanır.
• Dispne ve solunum yetmezliği gelişimi.. Hastalığın uzun ve şiddetli seyri bir çocukta solunum yetmezliği semptomlarının ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu özellik son derece sakıncalıdır. Normalizasyon sıklıkla bebeğin hastanede yatışını gerektirir.

• Çocuk davranışını değiştirme. Böyle ciddi bir hastalık kesinlikle bebeğin zihinsel gelişiminde bazı ihlallere neden olacaktır. Tipik olarak, kistik fibrozdan muzdarip çocuklar daha kötü bir şekilde öğrenir ve okul programının seyrini kötü bir şekilde öğrenir. Hastalığın alevlenmesi çocuğun refahında belirgin bir bozulmaya neden olur. Sinirlenir, sızlanır, temasları reddeder.
• Derinin bir kısmı. Dikkatli ebeveynler, kistik fibrozlu bir bebeğin cildinin solgunlaştığını fark edecektir. Bazı bebeklerde cildin aşırı kuruluğu olduğuna dair belirgin işaretler vardır. Kolayca herhangi bir travmatik etkiye maruz kalırlar ve sıklıkla destekleyebilirler.

• Burunda polip gelişimi. Genellikle hastalığın uzak bir sonucu olarak ortaya çıkar. Esas olarak ergenlikte kayıtlıdır. Nazal pasajlarda hızla büyüyen polipler, nazal nefes almayı önemli ölçüde zorlaştırabilir ve bu da çocuğun refahının bozulmasına katkıda bulunur.
• Ağızda aşırı kuruluk. Bezlerdeki ihlaller tükürük oluşumu sürecini önemli ölçüde bozan gerçeğe yol açmaktadır. Bu, özellikle katı, yiyecek yutulmasıyla çocuktaki zorlukların ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Bu durum iştahta ve vücut ağırlığında bir azalmaya neden olur.

Hastalığın pozitif belirtilerinin varlığını belirlemek için bebeğin fetal gelişiminde 8-12 hafta olabilir. Ayrıca tarama yaparak hastalıktan şüphelenebilirsiniz.

Karmaşık tanı vakalarında, yeniden analiz gereklidir. Bu kesin bir tanı koymak için gereklidir. Laboratuar testlerine ek olarak, doktorlar aile tarihinin özelliklerini inceler. Hasta çocuğun ebeveynlerine genetik bir anket uygularlar ve gelecekte hasta bebek sahibi olma olasılığını tespit ederler.

Doğum öncesi tanı için çeşitli testler kullanılır:

• Kuru kandaki tripsin seviyesinin kantitatif tayini. Kistik fibrozis tanısal testlerden biri olarak kullanılır.
• Ter testi. Bunu yapmak için terdeki sodyum iyonu ve klor miktarını belirleyin. Bu amaçla, bebeğe pilokarpin eklenmesi ile önceden elektroforez yapılır. Bu kimyasal ter bezlerini aktive edebilir. Test, doğum anından itibaren bir haftadan daha eski olan tüm bebeklere yapılabilir.

• Koprogram yürütülmesi. Sindirim sisteminin fonksiyonel bozukluklarının varlığını belirlemenizi sağlar. Önemli miktarda yağ ve kas lifi içeren çok sayıda sindirilmemiş gıda bileşeni, çocukta kistik fibrozun olası olduğunu gösterir. Bu laboratuvar testi spesifik değildir ve ikincil bir anlamı vardır.
• Göğsün kapsamlı bir muayenesi yapılması. Bunlar: radyografi, spirometri ve fiziksel oskültasyon. Islak öksürük varlığında balgam bakteriyolojik incelemesi de yapılır. Böyle bir tanı kompleksi, kistik fibrozise benzer bronkopulmoner hastalıkları dışlamaya yardımcı olur.

Ne yazık ki, kistik fibrozisin tedavisi yoktur. Çocuğun hastalığın klinik belirtileri varsa, o zaman şiddetini sadece hafifçe azaltabilirsiniz. Bu durumda terapi, hastalığın nedenini ortadan kaldırmayı amaçlamamaktadır, çünkü bu imkansızdır, fakat olumsuz olayları azaltmayı amaçlar.

Bu tehlikeli hastalığın tedavisinde beslenme çok önemli bir rol oynar. Kalorileri çok yüksek olmalı. Genellikle, kistik fibrozlu bebekler için terapötik bir diyetin toplam kalori içeriği normalden% 10-15 daha yüksektir.

Yüksek kaliteli proteinin hasta bir çocuğun günlük diyetine girmesi çok önemlidir. Kendi vücut hücrelerinizi oluşturmak için çeşitli protein moleküllerine ihtiyaç vardır. Çocukluk çağında bu gereklidir, çünkü bebeğin büyümesini ve gelişmesini sağlar. Besin piramidinde, kompleks karbonhidratların oranı hafifçe azalır. Diyetteki yağlar hariç değildir. Büyük miktarda işlenmemiş kaba lif içeren tüm sebzeler gıdalardan uzaklaştırılmalıdır.

Su-elektrolit dengesini korumak için, yeterli miktarda su kullanılması zorunludur. Bir içecek olarak, herhangi bir meyve ve meyve kompostosu, meyve içecekleri veya meyve suları uygundur. Pankreatit belirtileri olan veya bağırsak kistik fibroz formundan muzdarip bebekler için çok tatlı sıvılar kaynamış suyla seyreltilmelidir.

İlaç tedavisi hastalığın çeşitli fonksiyonel semptomları ile baş etmeye yardımcı olur. Dolayısıyla, pankreasın enzimatik yetersizliği durumunda, bu eksikliği gidermeye yardımcı olmak için araçlar kullanılır. Bunlar şunları içerir: pankreatın, panzinorm, Creon ve diğerleri

Solunum ilaçlarını iyileştirmek için bronkodilatör etkisi ile kullanılır. Yapışkan balgamın solunum yolundan çıkarılmasına yardımcı olurlar. Bunlar şunları içerir: ambroksol, Bromhexinum, ACC, Fluivort ve diğerleri Tatlı şuruplar veya tabletler halinde uygulanabilirler. Bazı durumlarda, mevcut ilaçların aerosol formlarının eklenmesi ile daha fazla solunması gösterilmiştir.

Hastalığın seyrini kötüleştiren bir bakteriyel enfeksiyon eklenirse, antibakteriyel maddeler reçete edilir. Genellikle sefalosporin veya florokinolon grubundan seçilmiş ilaçlar. Onlar döviz kuruna verilir. Bakteriyel komplikasyonların tedavisi, durağan koşullarda, tıp uzmanlarının düzenli gözetimi altında gerçekleştirilir.

Kistik fibrozlu çocuklar, yaşamları boyunca doktorlarda dispanserde bulunmalıdır. Hastalığın gelişimi düzenli ve yakın takip gerektirir. Genellikle, hastalığın alevlenmelerinin yeterli tedavisi ile, bu patolojinin seyri oldukça kontrol edilir.

Kistik fibrozun ne olduğu hakkında aşağıdaki videoya bakın.