Çocuklarda Rett sendromu

Çocuklara “zihinsel bozukluk” teşhisi konulduğunda her zaman kötüdür, ancak başka bir soru daha fazla korkutucu olan şeydir: korkunç ama tanıdık bir tanım (şizofreni veya otizm gibi) veya Rett sendromu gibi yabancı kavramlar. Birkaç uzman olmayanın ne olduğu hakkında net bir fikri vardır ve sonuçta, zihinsel bir rahatsızlıktan muzdarip olan küçük bir hastanın tedavisi (veya en azından ıstırabın azaltılması) ancak sorunun tam olarak anlaşılması ile mümkündür.

Modern bilim, Rett sendromu hakkında çok az şey biliyor, çünkü uzun zamandır sıradan bir bunama olarak kabul edildi ve ayrı bir şey olarak çalışılmadı. İlk defa, alışılmadık klasik demans belirtilerinin bazılarının belirli bir hastalığın izole edilmesini mümkün kılma fikri, 1954'te Avusturyalı çocuk doktoru Andreas Rhett'e geçti. On yıldan fazla bir süredir, bağımsız olarak başardığı kendi teorisinin onayını bulmaya çalıştı, ancak dünya tıp topluluğu sadece 1980'lerde açık bir sendromun varlığını kabul etti.

Bugün Rett sendromu, beynin ve kas-iskelet sisteminin büyümesini ve işleyişini etkileyen merkezi sinir sisteminin genetik olarak belirlenmiş ilerleyici bir bozulması olarak tanımlanmaktadır. Bu sendromlu çocuklar eğitimsizdir, bağımsız hareket edemezler bile. Hastalık nadirdir, yaklaşık her 10-15 bin bebekten birinde görülür ve risk gruplarının mutlak çoğunluğu kızdır, ancak erkek çocuklarda sendromun gelişiminin yalnızca birkaç vakası vardır.

Hastalığın kısa araştırılmasından dolayı, hiç kimse bu çocukların kaç yıl yaşadığından emin olamaz, ancak bilim adamları, böyle bir teşhisten muzdarip oğlanların, kızlardan binlerce kez daha az hayatta kalmadıkları sonucuna varmışlardır.

Şu anda, hastalık tedavi edilemez olarak kabul edilir, ancak çocuğun acısını hafifletmek mümkündür ve bu arada, dünyanın dört bir yanındaki bilim adamları Rett sendromunu yenmek için etkili yollar bulmaya devam ediyor.

Rett sendromunun kesin nedenleri hala tartışma konusudur, bu yüzden en yaygın teorilerden birkaçını örnek olarak verebilirsiniz. Hepsi şimdi çeşitli araştırmalar yapılarak test ediliyor ve doktorların en azından bunamadan bir fark yaratmış olmaları ve şimdi doğru yönde hareket etmeleri iyi.

Çoğu zaman, uzmanlar hastalığın gen orijini: hastalığa gen mutasyonundan kaynaklandığını söylüyorlar. Bu sapma, gebelik aşamasında bile patolojinin derecesinde gelişir ve bu nedenle sonuçlar yaşamın erken evrelerinde zaten görülebilir.

Belirtilen soyağacında kan bağı sayısında artış muhtemelen Rett sendromu olasılığını etkiler ve bu tür bağların yüzdesi sadece normla karşılaştırıldığında yüksektir -% 0,5 yerine% 2,5.Belirgin morbidite odakları, geçmişte bir ailenin üyeleri arasındaki cinsel ilişkilerin oldukça muhtemel olduğu patolojinin nedenleri, genellikle küçük köyler gibi dünyadan izole edilen bir faktörden yanadır.

Başka bir araştırmacı grubu X kromozomundaki anormallikler - kısa omzunun bölümlerinden birinin kırılganlığı.

Bazen böyle bir anomalinin gerçekten gözlendiği kanıtlanmıştır, ancak bilim adamları henüz patolojinin gelişiminden sorumlu olan yeri tam olarak bulamamış, aynı zamanda neden-sonuç arasında% 100 ilişki kurmasına izin veren kesin bir örüntü kurabilmişlerdir.

Rett sendromunun olabileceğine göre, üçüncü (daha az bilinen) bir teori var metabolik anormallikler nedeniyle - mitokondriyal fonksiyon bozukluğunun yol açtığı bozulmuş metabolizma.

Bu hastalığı olan tüm hastalarda belirgin olarak belirtilmiştir. yüksek iki kan asidi seviyesi - piruvik ve laktikLenfositlerin ve miyositlerin patolojileri de açıktır. Bununla birlikte, bu şimdiye kadar sadece bir gözlemdir ve uzmanlar şimdi bunun Rett sendromunun nedeni mi yoksa sonucu mu olduğunu söyleyemez.

Bir çocuğun Rett sendromu olduğu tespit edilebilecek birtakım işaretler vardır - doktorlar tarafından kullanılırlar, ancak davranışları şüpheli görünen çocuğun ebeveynleri de bunlara dikkat edebilir.

Genelde bebeklerin zaten hasta doğdukları kabul edilmekle birlikte, yaşamın ilk aylarında neredeyse hiçbir şey görülemez. Yenidoğan tamamen sağlıklı görünüyor, herhangi bir ağrılı belirtiden sadece hafif bir kas dokusu uyuşukluğu, düşük vücut ısısı ve genel solukluğu ayırt edebilirsiniz, ancak bu belirtiler ancak farkedilir olabilir ve bunların varlığı hem Rett sendromunu hem de normal hafifliği gösterebilir. soğuk.

Rett sendromu yavaşlama ve gelişmeyi bırakması nedeniyle, endişe verici semptomlar zaten 4-6 aylıkken fark edilebilir, Bebek emekleme ve bağımsız olarak sırtüstü dönme yeteneği gibi önemli gelişim göstergelerinde akranlarının gerisinde kalmaya başladığında. Yine, bu gecikmeye birçok faktör neden olabilir, ancak her zaman tıp uzmanlarının dikkatinin artmasını gerektirir. Başın yavaş büyümesi (vücudun geri kalanıyla karşılaştırıldığında) yavaş yavaş ortaya çıkar.

Sadece bu hastalık için karakteristik olan veya başka hastalıklarda bu kombinasyonda tam olarak tipik olmayan belirtiler de vardır:

• Ellerin özel manipülasyonu. Rett sendromundaki bozulma oldukça derindir - ondan acı çeken kız, daha önce güvenle yapmış olsa bile, nesnelerini ellerinde tutma yeteneğini yavaş yavaş kaybeder. Bununla birlikte, el hareketleri tamamen kaybolmaz - olağandışı hale gelir.

• Bilgiye ilgi eksikliği. Sağlıklı bir bebek çok meraklıdır ve dünyayı mümkün olan her yolla keşfetmeye çalışır, oysa Rett sendromlu kız etrafındaki dünyaya kayıtsız kalır ve ciddi zeka geriliği. Bazen çocuğun yetişkinleri ayırt etmeye ve konuşmaya bile başlaması için vakti vardır, ancak bu başarılar yakında kaybolur.
• Çok belirgin kafa orantısızlığı (vücudun geri kalanıyla ilgili olarak).

• Konvülsif nöbetlergenellikle el sıkma eşliğinde - ayrılma ve duygusal olmayan yüksek sesle ağlamaya keskin bir geçiş ile; epileptik nöbetler de mümkündür.
• Hızla ilerleyen skolyoz. Sinir sisteminin bozulması kas tonusu için son derece negatif olduğundan, hasta bir kızın duruşu çok hızlı bir şekilde bozulur ve açıkça patolojik formlar alır.

Her küçük hasta ayrı ayrı Rett sendromu geliştirir, ancak yine de uzmanların gelişiminin belirli aşamalarını tanımlamasına izin verir:

• İlk aşamada. Yaklaşık 4 aylıkken görülen ve 1-2 yıla kadar süren ilk belirtilerle başlar ve yavaş yavaş gelişim durgunluk şeklindedir. Baş ve uzuvların bir bütün olarak organizmadan daha yavaş büyüdüğü farkedilir hale gelir, kaslar da doğal olmayan rahatlama ile karakterize edilir. İlk başta, çocuk çevreye çok aktif olarak ilgi duymuyor ve daha sonra onu ilginç bir oyunla büyüleme girişimlerine bile tepki göstermiyor.

• İkinci aşama Zaman dilimi - 1 ile 2 yıl arası. Çocuk yürümeyi ve biraz konuşmayı öğrenmeye başladıysa, bu beceriler yavaş yavaş kaybolur, ancak yukarıda da belirtildiği gibi karakteristik hareketler ortaya çıkar. Bu aşamada Rett sendromu genellikle kesin olarak teşhis edilir, bu nedenle karakteristik hastalık belirtilerinin çoğu ikinci aşamaya atıfta bulunur. Hasta bir çocuk nedensiz kaygı gösterir ve iyi uyuyamaz, nefes almada sorunlar vardır. Çaresiz ağlama periyodik bölümleri mümkündür, epileptik nöbetler mümkündür. Bu aşamada semptomları ortadan kaldırmayı amaçlayan tedavinin etkisi yoktur.

• Üçüncü aşama Yaklaşık on yıla kadar dayanır, daha kararlıdır, en az iyileşme belirtileri bile vardır - kız şimdi daha iyi uyuyor, daha az çığlık atıyor ve genellikle çok daha sakin görünüyor, bazen ebeveynlerle duygusal ilişki kurmak bile mümkün. Bununla birlikte, motor aktivitesi daha da azalır ve sadece sık sık konvülsiyonlarla seyreltilen uyuşukluk ile değiştirilir. Zihinsel gerilik derin olarak değerlendirilir.

• Dördüncü aşama On yıl sonra, fiziksel aktivite becerilerinin neredeyse tamamen imhası var - hasta genellikle tamamen veya neredeyse tamamen hareketsiz. Bağımsız hareket edememe durumu, aşırı skolyoz formları ve ekstremitelere zayıf kan akışı ile daha da kötüleşir. Aynı zamanda, nöbet sayısı azalır, hasta bir bütün olarak yetişkinlerle duygusal teması koruyabilir. Ergenlikte önemli bir sapma yoktur. Yaşam beklentisine de bir bağ yoktur - böyle bir durum için bir insanın yıllarca yaşayabileceği parçalara dair bilgi vardır.

Rett sendromunun tanısında ilk adım, hastanın yukarıda açıklanan hastalığın karakteristik belirtilerinin tezahürü için gözlemlenmesidir. En azından kısmen onaylanırsa, çocuk daha kapsamlı bir donanım muayenesine gönderilebilir: beyindeki bilgisayarlı tomografi, elektroensefalogram ve ultrason yapılır.

Özel problem şu ki Rett sendromu çok sık otizm ile karıştırılır - buna hem gelişimin erken evrelerinde semptomların bazı benzerliklerinden, hem de düşündüğümüz rahatsızlığın çok fazla şöhretinden kaynaklanmıyor. Sorun araştırmacılar ilk gerçeğe dikkat otizm işaretleri Yaşamın ilk haftalarında gözlenirken, Rett sendromlu hastalar ilk aylarda tamamen sağlıklı görünüyorlar.

Otistler çevreleyen nesneleri manipüle ediyorlar, hareketleri son derece garip gözükmüyor, ancak Rett sendromlu çocuklar hareketler içinde çok kısıtlanıyorlar, daha kötü nefes alıyorlar, küçük bir kafaları ve epileptik nöbetlere eğilimi var.

Hastalık gen ve moleküler seviyedeki bozukluklar tarafından tetiklendiğinden, modern tıp Rett sendromunu tamamen tedavi edemez.Bununla birlikte, hastaların durumunu en azından kısmen iyileştirmeyi amaçlayan bir dizi önlem ve araç vardır.

Hastalıkla baş etmenin ana (ve ilk aşamalarında - sadece) yolu ilaçtır.

o epileptik nöbetleri bloke etmek, Bu çocuklara "Karbamazelin" veya başka herhangi bir güçlü antikonvülsan reçete edilir. Kararlı bir uyku modu oluşturmak için, ilaç "Melatonin" kullanılır.

Ayrıca reçete kan dolaşımını iyileştiren ve beyin aktivitesini aktive eden ilaçlar - tamamen bozulmadan tasarruf etmeyecekler, ancak onu yavaşlatmaya ve çok belirgin hale getirmemeye yardımcı olacaklar. Bazen doktorlar ayrıca monosodyum tuzunun beyin omurilik sıvısına nüfuz etmesini kısıtlayan yeni bir ilaç olan "Lamotrigine" 'i önermektedir.

Bilim adamları, Rett sendromlu hastalarda bu penetrasyonun arttığını, ancak bunun hastalığın nedeni veya etkisi olup olmadığını (ve böyle bir ilaç etkisinin hastanın durumunu etkileyip etkilemediğini kesin olarak söyleyemediklerini) belirttiler.

Bununla birlikte, sadece ilaçlar Rett sendromunun gelişimini yavaşlatamaz. Doktorlar bunu iddia ediyor uygun diyet ayrıca olumlu bir sonuç verir; Diyette bunu başarmak için, bir insan vücudunun gelişimi için tüm bu elementler yaşamsal öneme sahip olduğu için, herkesin kalorisi yüksek olan lif, vitamin ve besin içeriğini arttırması gerekir. Hasta çocuğun daha sık beslenmesi önerilir - belki de yiyecek bölümlerinin çoğunun bir kısmı amaçlanan amacına gider ve bebeğin gelişimine katkıda bulunur.

Kas iskelet sistemini iyi durumda tutmak özel masajın yanı sıra jimnastik. Sağlıklı bir insanda bu tür egzersizler kas dokusunun belirgin bir şekilde gelişmesine neden olursa, o zaman bir hastada bozulmaya karşı çıkma olasılığı daha yüksektir, ancak böyle bir problemle bile böyle bir başarı fena olmaz.

Tüm bu önlemlerin kompleksi çocuğu sağlıklı kılmayacak, fakat bozulmasını yavaşlatmasına izin verecek. Sağlıklı bir insan için normal kabul edilen bazı psiko-duygusal ve motor yetenekleri korumak mümkündür. Büyük şehirlerde, Rett sendromlu çocuklarla da ilgilendikleri ciddi zihinsel bozukluğu olan hastaların adaptasyon merkezleri vardır.

İnsanların yakın gelecekte, bilim adamlarının bu hastalık için tam teşekküllü bir tedavi sunacağını ümit edebiliriz - ya da en azından hastaların durumunu hafifletmek için daha yakın bir adım daha. Önde gelen uzmanlar, yapay olarak yetişen kök hücreleri vücuda yerleştirerek hastalığın gelişimine başarılı bir şekilde direnmenin mümkün olacağına inanmaktadır.

Günümüzde bu tür teknolojiler aktif olarak geliştirilmekte, prototiplerin laboratuar farelerinde bile test edilmiş olduğu ve olumlu bir sonuç verdiği konusunda parçalanmış bilgiler alınmaktadır. Bu tür haberler kısıtlı iyimserliğe ilham veriyor, ancak insanlığın Rett sendromuna karşı kazandığı zaferin kesin zamanlaması hakkında konuşmak henüz mümkün değil.

Bir sonraki videoda, Rett sendromu dernek direktörünün önderlik ettiği “Teşhis çocuğu değiştirmez, sizi değiştirir” program dizisinin ilk sayısını izleyebilirsiniz.