IVF'de preplantasyon tanısı nedir ve ne gösterir?

Tüp Bebek'e giden kadınlar, bu tekniğin ana aşamalarını her zaman iyi bilmezler. Ve doktor ilgilendiğinde, hastalar implantasyon öncesi tanı yapmak ister, daha da fazla soru var. Bazıları, PGD'nin protokolü daha pahalı hale getirdiğini bilerek reddediyor, diğerleri ise bu tür genetik araştırmaların hangi amaçlarla atandığını ve gerekip gerekmediğini bilmiyor. Bu yazıda IVF'de PGD'nin neyle ilgili olduğunu ve neler anlatabileceğini açıklayacağız.

Bir kadının yumurtası bir erkeğin sperm hücresiyle birleştiği andan itibaren her şey genetik düzeyde önceden belirlenir - çocuğun saç rengi ve büyümesi, zihinsel kabiliyeti ve cinsiyeti, ayrıca çocuğun ebeveynlerinden, dedelerinden veya diğer akrabalarından miras aldığı genetik anormallikleri ve hastalıkları .

İmplantasyon öncesi teşhis, sadece birkaç günlük eski embriyoda çeşitli gelişimsel sapmalar, hastalıklar, sendromlar ve diğer sorunları saptamayı mümkün kılan genomik çalışmaların bir kompleksidir. PGD, aralarında oldukça yaygın olan - Down sendromu, Turner ve oldukça nadir - kistik fibroz, hemofili, kelebek kanadı sendromu, vb. Gibi yaklaşık 150 kalıtsal genetik hastalığın tespitini yapabilir.

Standart IVF, implantasyon öncesi teşhisin zorunlu aşamasını içermez. Döllenme ve birkaç gün boyunca embriyoların ekilmesinden sonra, sadece büyüme oranları, kırma oranları ve embriyoların yaşayabilirliği değerlendirilir. Ondan sonra, kadının rahim boşluğuna transfer edilirler. Bunlardan hangisinin kökünü alarak kökünü alacağı büyük bir sorudur. Standart IVF'nin etkinliği yaklaşık% 35'tir.

İmplantasyon öncesi tanılama yapılırsa, gelecekteki ebeveynler, kendileri belirli genetik problemleri olsa bile, bebeğin sağlık durumu hakkında endişe duymayabilirler. Ek olarak, IVF'nin PGD ile etkinliği biraz daha yüksektir - yaklaşık% 40-45. Bunun nedeni rahim içine yerleştirilse bile, büyük bir embriyonun gelişme ve hayatta kalma şansının çok az olmasıdır. Sağlıklı ve incelenmiş bir embriyonun bir ayak izi kazanması ve büyümeye ve gelişmeye başlaması daha olasıdır.

PGD, bir bebek tarafından kalıtsal olabilen genetik hastalıkları olan ebeveynlere şiddetle tavsiye edilir. Ayrıca, embriyoların böyle bir ön genetik incelemesi, gelecekteki ebeveynlerin yakın akrabalarında kalıtsal hastalıklar olsaydı zarar vermezdi.

İmplantasyon öncesi tanı, ebeveynlerden birinin cinsiyet kromozomuna bağlı hastalığı taşıdığı çiftler için önemlidir ve gereklidir. Örneğin, bir kadın hemofili geni taşır, ancak bir çocuk sadece erkek bebek ise hastalanır. Bu durumda PGD, sadece birkaç günlük olan embriyoların cinsiyetini belirler ve doktorlar sadece hemofili ile tehdit edilmeyen embriyoları, yani kızları tekrar dikmek için seçerler.

Olumsuz Rh faktörü olan ve geçmişte birkaç hamileliği olan bir kadın (nasıl bittikleri önemli değildir), pozitif Rh faktörü olan bir kocanın sperminin in vitro fertilizasyon için kullanılması durumunda PGD önerilir. Bu durumda, doktorlar sonuçta ortaya çıkan tüm embriyolardan sadece maternal Rhesus kimliğini miras kalanları seçecektir. Bu durumda, IVF sonrası gebelik daha az riskle ilerler ve bebek hemolitik hastalık riski altında olmaz.

Eğer bir kadının daha önce iki veya daha fazla düşük yaptığını, düşük kürtaj vakası olmuşsa ve aynı zamanda ilk evlilikteki eşlerden biri veya beraberinde kromozomal anomalileri olan bir çocuğa sahipse, çift için PGD önerilir. genetik patolojiler. Aktarımdan önceki teşhisler, hasta olan veya genetik olmayan anomalileri bulunan kişilerin nakli için düşünülen embriyo sayısının dışlanmasına izin verir.

Ve tamamen standart olmayan, ancak, ne yazık ki, gerçek durum - ebeveynler, örneğin kemik iliğinin, kendi ağabeyi ya da kız kardeşi için bağışçı olabilecek bir bebeği olması için IVF'ye gidiyor. Bu durumda, doğal anlayışa güvenmek çok risklidir. Doğmuş bir çocuk hasta bir akraba için bağışçı olarak uygun olmayabilir.

İmplantasyon öncesi teşhis, ortaya çıkan embriyolardan bireylerin, çocuklar arasında genomik çakışmayı garanti eden belirli bir genetik bilgi kombinasyonu ile seçilmesine yardımcı olacaktır. Bu çalışmaya HLA yazarak denir.

İmplantasyon öncesi genetik tanı, bir çocuğun yaşadığı ya da engelli olabileceği çeşitli hastalıkları ve koşulları önceden belirlemenizi sağlar. Hepsi genetikçi tarafından verilen tavsiyelere bağlı. Gerekirse, embriyolar sadece belirli kriterler ve gen mutasyonları için incelenir, ancak genel olarak çalışma tarafından belirlenen tüm parametreleri tahmin etme olasılığı vardır.

Örneğin,% 97-99 hassasiyete sahip PGD, körlüğü ve sağırlığı, konjenital sağırlığı, retinoblastomu, Fanconi anemisi, nörofibromatozisi, fenilketonüriyi, miyopatiyi, burulma distonisini, Duchene'nin kas distrofisini ve diğer düzinelerce ve diğer tehlikeli ve yanıltıcıları rahatsız eder.

PGD ​​ayrıca embriyonun karyotipini, kan grubunu ve Rh faktörünü, cinsiyetini, gen seviyesindeki mutasyonların varlığını, ebeveynler için alışılmadık ve ilk kez tezahür ettiğini belirler.

İmplantasyon öncesi tanının kendisi ucuz zevk olmadığından. İn vitro fertilizasyona cesaret eden her kadın bu ek adım için tavsiye edilmez. Herkese sunulur, ancak uterusa geçmeden önce embriyoların ön genetik değerlendirmesini reddetme konusunda çok arzu edilmeyen hasta kategorileri vardır.

Bu hastalar şunları içerir:

• "Yaş" kadınları ve çiftleri. Yaşla birlikte, erkek ve dişi cinsiyet hücreleri yaşlanır ve sağlıklarını kaybeder. Uyuşturucuların, kötü alışkanlıkların, olumsuz ekolojilerin ve geçmiş yılların etkisiyle, DNA setleri değişebilir. Bu nedenle “yaşa bağlı” kadın ve erkeklerde fetal kromozomal anormallik riski daha yüksektir. PGD, 35 yaşın üzerindeki kadınlara olduğu kadar erkeklerin 40 yaşın üzerindeki çiftlere de şiddetle tavsiye edilir.
• Rh negatif kadınlardüşük, düşük, doğum, çocuk hemolitik hastalıklarla doğmuş. Teşhis sadece eşin pozitif bir Rhesus kan faktörü olması durumunda geçerlidir. Eğer donör sperm kullanılırsa, o zaman erkek biyomateryali başlangıçta negatif bir Rh faktörü ile seçilir, o zaman Rh-pozitif embriyo elde etme olasılığı sıfırdır.
• Zaten 1-2 başarısız IVF girişimi deneyimi olan kadınlar nesnel nedenlerin yokluğunda (protokoller doğru ve komplikasyon olmadan gerçekleştirilmiş, endometriozis ve implantasyon için başka engeller yoktur).
• Erkek sperm düşük sperm kalitesinde gübreleme için kullanılıyorsa (teratozoospermi, azospermi, astenozoospermi). Doğal anlayışla, düşük kaliteli sperm hücreleri ölür, döllenme şansı yoktur, IVF ile yumurtayı döllenebilirler, çünkü doğal seleksiyon bozulur, bu da fetüste çeşitli patolojilerin gelişmesine neden olabilir.

Embriyoların birçok genetik teşhisi vardır. Araştırma, teknik nüanslar, ekipman ve araştırma yöntemleri bakımından farklılıklar gösterir. Laboratuar ve genetik ayrıntıya girmeden ana olanları listeleriz:

• BALIK - Bu bir floresan hibridizasyon yöntemidir. Bu, diğer implantasyon öncesi teşhis yöntemleriyle karşılaştırıldığında maliyeti düşük olan oldukça standart bir çalışmadır. Ancak doğruluğu, diğer yöntemlerden biraz daha düşüktür. Bu yöntem, Rusya, Ukrayna ve Belarus'taki kliniklerde yaygın olarak kullanılmaktadır. Yabancı klinikler, daha doğru çalışmaların ortaya çıkması nedeniyle pratikte onu terk etti. Artı, çalışmanın hızlıca gerçekleştiği gerçeği - birkaç saat içinde. Dezavantajı ise birçok kromozomun araştırılmadığıdır.
• CGH - karşılaştırmalı genomik hibridizasyon yöntemi. Çok pahalı bir şekilde. Ve hem finansal hem de geçici olarak. Ancak tanımlanmış patolojilerin listesi yukarıda açıklanan yönteme göre daha büyüktür ve doğruluk ölçülemez derecede daha yüksektir. Diğer şeylerin yanı sıra, tekrarlama öncesi bu tanı yöntemi, hangi embriyoların daha yüksek implantasyon şansına sahip olduğunu belirlemenizi sağlar.
• PCR - polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi. Embriyonun Rhesus kimliğini, kan grubunu ve oldukça geniş bir genetik problemler listesini ortaya koyuyor. Çalışma, genetik mutasyonlar için biyolojik ebeveynlerin zorunlu bir ön incelemesini gerektirir. Bir kadın donör embriyosu alırsa veya donör oosit döllenme için alınırsa, PCR yöntemi kullanılamaz.
• NGS - sıralama yöntemi. Bu yukarıda listelenenlerin en iyisini bir araya getiren modern bir implantasyon teşhisi yöntemidir. Bununla birlikte, embriyoların sağlık durumunun en eksiksiz resmini verir ve maliyeti diğer yöntemlerden daha yüksektir.

Embriyologların ve genetikçilerin PGD yapma kabiliyetine sahip olmaları için, önceden hormonal stimülasyon yoluyla yeterli sayıda yumurta alınmalıdır. 3-4'ten azsa, implantasyon öncesi tanı genellikle yapılmaz. Doktorlar, yumurtaların saflaştırılmış sperm ile bir araya gelmesini "ayarladıktan" sonra, embriyo gelişimi 2-5 gün izlenir. O zaman embriyolog en uygun olanı seçebilir. Beşinci günde, blastosistler zaten yaklaşık 200 hücreye sahiptir. Embriyoya halel getirmeksizin, genetik araştırma için her embriyodan yaklaşık 5-7 hücre almak mümkündür.

Modern yüksek hassasiyetli lazerler hücreleri toplamak için kullanılır, hücre kabukları biyopsiye tabi tutulur ve diğer yöntemler kullanılır. Bir DNA iplikçik anketi embriyonun sağlıklı olup olmadığı hakkında kapsamlı bilgi sağlar. Bundan sonra transfer için tavsiye edilir.

Eğer çift embriyoların ön genetik tanısını kabul ederse, embriyo transferinin kendisi gecikebilir. Standart IVF protokolü ile döllenme anından itibaren 2, 3 veya 5 gün yapılırsa PGD sonuçlarının birkaç saat ila 5-6 gün arasında olması beklenebilir. Böylece, IVF döngüsü en az bir hafta uzatılır. Protokolün maliyeti embriyoların ön teşhisine izin verilmesi durumunda 40-240 bin ruble artabilir.

Bunların hepsi kaç embriyoların incelenmesi planlandığına, yukarıdakilerin hangi yönteminin test edileceğine bağlıdır.

Daha önce de belirtildiği gibi, genetik inceleme materyali biyopsi ile elde edilir. Ultra modern hassas ekipmana rağmen, bu işlem sırasında fetüsün yaralanma olasılığı hala vardır. En sık yaralananlar “üç gün” e tabidir. Yaralanma olasılığının oldukça düşük olduğuna dikkat edilmelidir - yaklaşık% 3 ve çalışmanın yararları çok daha fazla olacaktır. Aksi takdirde, böyle bir IVF ile komplikasyonlar standart bir protokolde IVF ile aynı olabilir.

Çiftin, en yüksek nitelik kategorisine sahip doktorların çalıştığı modern ve kesin aletlerin bile bebeğin sağlıklı olacağının% 100'ünü garanti etmediğinin farkında olması gerekir. Böylece, geniş mozaikçilik ile biyolojik hatalar meydana gelebilir ve hastalıklı bir embriyo bir kadına transfer edilebilir. Bu olasılık, ama çok küçük - en fazla% 0,05.

Dünya Sağlık Örgütü'nün resmi bilgilerine göre, PGD'li IVF, protokol bazında% 35 ila% 7-10 arasında protokol başarısı şansını artırıyor. Bununla birlikte, İnternetin Rus kesiminde implantasyon öncesi tanılama hakkında pek çok olumlu yorum bulunmamaktadır.

Bazı kadınlar, analiz için hücrelerin alındığı embriyoların hayatta kalma oranlarının biraz daha kötü olduğunu ve bu nedenle fetüsün ön genetik teşhisi ile başarısız olan IVF protokollerinin bir kaç incelemesi olduğuna dikkat çekmektedir. Tıp bu popüler görüşü doğrulamıyor ve istatistiklerin resmi istatistikleri embriyoların incelenmesinden sonra başarılı implantasyon oranının azaldığını göstermiyor.

Genellikle kadınlar, bebeğin cinsiyetini seçmek için bir GİB yapmanın mümkün olup olmadığını soruyorlar, çünkü gerçekten çocukları istemem dışında, yine de bir oğul veya kız istiyorum. Cinsiyeti belirleme konusunda teknik bir yetenek yoktur, ancak hiçbir genetik bilginin belirtilmediği sürece hiçbir doktor “gereksiz” cinsiyetin embriyosunu eleyemez (cinsiyet kromozomuna bağlı hastalıklar için). Embriyoların cinsiyete göre ayırımcılığı Rusya'da yasalarla yasaklanmıştır.

İncelemelere göre, birkaç gün sürebilen teşhis sürecinin kendisi, bir kadına birçok deneyim sunuyor, çünkü ne kadar yüksek kalitede embriyoların ortaya çıktığını ve sonuçta ortaya çıkıp çıkmadıklarını bilmiyor. Ek olarak, endometriyumun durumunu doğru biçimde tutması gerekiyor - reçeteli ilaçlar almalı, progesteron için kan bağışı yapmalı ve uterusun fonksiyonel tabakasının kalınlığını belirlemek için birkaç ultrason yapmalıdır. Transferin mümkün olduğunca başarılı bir şekilde yapılması ve döllenmiş yumurtanın implante edilebilmesi önemlidir.

Preimplantasyon genetik tanısının incelikleri hakkında, aşağıdaki videoya bakın.