Çocuklarda spinal müsküler atrofi

İçerik

Spinal müsküler atrofi, yürümeyi, oturmayı, çocuğa erişilemez gibi basit eylemleri sıklıkla yapan ciddi bir patolojidir. Bebek bağımsız nefes alma gibi doğal bir fırsattan bile mahrum kalabilir. Bu patoloji için öngörülerde bulunmak çok zordur, ne de olsa, ne özel bir tedavi ne de profilaksi mevcut değildir, fakat her şey acı çekmenin şekli ve faktörlere bağlıdır., hangi ilaç bir açıklama bulamıyor.

Bu nedir?

Spinal müsküler atrofiden söz etmek, spesifik bir hastalık değil, genel kısaltma CMA'sındaki bir grup hastalık anlamına gelir. Hepsi kalıtsaldır ve motor fonksiyonlardan sorumlu olan omuriliğin sinir hücrelerinin dejenerasyonu ile ilişkilidir.

Arasında Çocuklarda genetik patolojiler spinal müsküler atrofi, yayılma sıklığı açısından önde gelen yerleri işgal eder. Ve yaklaşık 6 bin çocuktan biri, böyle korkunç bir teşhisle doğuyor. Vakaların% 50'sinde çocuklar iki yaşına kadar yaşamaz ve ölür. Yaşamın geri kalanı bir sakatlıktır.

Genetikçilere göre sorun verilen istatistiklerden göründüğünden çok daha geniş.

Hastalık, bazı genlerin mutasyonu nedeniyle gelişir ve bunlardan biri SMN1'dir, patolojinin asıl “suçlusu” olarak kabul edilen, değiştirilmiş her biçimde, gezegenin her beşinci nüfusu durgunlukta mevcuttur. Bu, mutasyona uğramış genin resesif taşıyıcıları olduklarını bile anlamayan sağlıklı ebeveynlerin, spinal müsküler atrofisi olan bir bebeğe sahip olabileceği anlamına gelir.

Hasta grubu ilk olarak 19. yüzyılda, daha sonraları AGR'nin çocuk türlerinden biri olarak adlandırılan Guido Verding tarafından tanımlandı.

sınıflandırma

Çocuklarda en sık görülen SMA şekli proksimaldir. Her biri çocuğun doğumundan hemen sonra ortaya çıkmayan pek çok hastalık tipi ile temsil edilir.

  • Verding-Hoffman hastalığı - CMA tip 1, ağır bebek hastalığıÇocuğun yaşamının ilk altı ayında kendini gösterir. Onun en olumsuz olduğu tahminleri ile çoğu hasta ölür. Tip 1 SMA'li bir çocuk kendi başına duramaz, oturamaz veya yuvarlanamaz. Birçok yenidoğan refleksleri emme ve yutma işlevini bozmuştur. Genellikle bağımsız nefes alma olasılığı yoktur veya nefes almak zordur.
  • Atrophy Dubovitsa - CMA tip 2, geç bebek Genellikle altı ay ile bir buçuk yıl arasında gerçekleşir. Çocuk yürüyemiyor, ayakta duramıyor, ancak oturabiliyor, yiyecekleri rahatsız etmiyor, yutma, emme işleriyle başa çıkıyor. Bebeğin ne kadar yaşayacağı solunum kaslarının durumuna bağlıdır.
  • Kugelberg-Welander Atrofisi - CMA 3 tipleri, infantil. Genellikle bir buçuk yaşında, genellikle iki yılda. Prognostik olarak daha uygun bir form. Küçük hastalar ayakta durabilir, oturabilir, hareket edebilir ancak büyük güçsüzlük yaşayabilir ve bu nedenle çoğu durumda normal yaşamsal etkinliklerinin onlar için zor olduğu bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.
  • Kennedy atrofisi - CMA tip 4, bulbospinalnaya. Genellikle yetişkin bir form olarak kabul edilir, ancak 15 yıl sonra çocuklarda nadiren tespit edilir. Yaşamın etkisi nadiren etkilenir, kasların zayıflaması yavaş, yavaş yavaş gerçekleşir, normal bir yaşam sürdüğü ve kendini sağlıklı gören bir kişi sonunda sakatlanır ve bağımsız hareket etme yeteneğini kaybeder.
Verding-Hoffman Hastalığı
Atrophy Dubovitsa
Kugelberg-Welander Atrofisi
Kennedy Atrophy

Duchenne'nin ilk elden atrofisi ve Vulpian'ın atrofisi SMA “yetişkin” tir, ilk olarak genellikle 18 yıl sonra, 20 yıl sonra ikincisi tespit edilir.

Çocuklarda, kas distrofisi dışında hiçbir şey rahatsız edici olmadığında, spinal atrofi tek tanı olmadığında ve çocuğun kalp ve vasküler defektler, oligofreni gibi diğer genetik veya konjenital problemleri olduğunda, sadece izole edilmiş SMA formları kaydedilmez.

nedenleri

Daha önce de belirtildiği gibi, genetik bir hastalıktan bahsediyoruz ve bu nedenle oluşumunun sebepleri genetikçiler için araştırma alanı. Çocuk, beşinci kromozomdaki resesif genlerden birini miras alır (bunlar SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 genleri olabilir).

Bu tür bir genin bir taşıyıcıdan bir nesile geçirilme olasılığı yüksektir -% 25. Hem anne hem de baba, mutasyona uğramış genin gizli taşıyıcıları ise, bir çocukta AGR olasılığı% 50'dir. Etkilenen anormal gen, normal SMN protein üretimini önler ve omurilikteki kasların motor işlevlerinden sorumlu sinir hücreleri yavaş yavaş ölmeye başlar. Ölümleri, bebek doğduktan sonra bile devam eder.

tezahürleri

Belirtileri hastalığın türüne bağlıdır. Sadece dört tip çocuğu düşündüğümüz için kas zayıflığı ve kas atrofisinin hepsinin bir özelliği olduğu belirtilmelidir. Aksi takdirde, her türün kendi klinik görüntüsü ve ayırt edici özellikleri vardır.

  • CMA Tip 1 (Verding-Hoffman Atrofisi) Hamilelik sırasında bile tespit için kullanılabilir. Doktor, fetusun içindeki rahatsızlığı çok yavaş karıştırarak şüphelenebilir. Ancak çocuğun taşınması aşamasında tanıyı doğrulamak zordur, genellikle doğumdan sonra olur. Böyle bir atrofisi olan bir çocuk başını tutamaz, bir yandan diğer tarafa fırlar, oturmaz. Neredeyse her zaman sırt üstü yatar, duruşu gevşer, bacaklarını kaldırmaz, bir araya getirmez, avuçlarını bir araya getirmez. Çok erken bir aşamada, çocuğu beslemek için büyük sorunlar olabilir, çünkü çok kötü bir şekilde yutuyor veya çalışmıyor. Çocukların çoğu iki yaşından önce ölüyor. Bazıları yedi veya sekiz yıl yaşayabilir, ancak atrofi yalnızca artar. Genellikle ölüm kalbin, akciğerlerin, sindirim organlarının yetersizliğinden kaynaklanır.
  • CMA 2 tipi (atrofi Dubovitsa) doğumda genellikle tespit edilemez, çünkü çocuk nefes alabilir, yiyeceği yutabilir ve sadece altı ay sonra kas atrofisinin ilerleyişi belirginleşir. İlk belirtiler, çocuğun zaten beşik içinde durmayı öğrendiği yaşta ortaya çıkarsa, bacakların kesik bir işareti, kırıntıların makul olmayan bir damlası parlak bir işaret olabilir. Yavaş yavaş yutmak zorlaşır. Zamanla, çocuğun tekerlekli sandalyeye ihtiyacı var.
  • CMA 3 tipleri (Kügelberg-Welander’in amyotrofisi) 2 yaşından sonra herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. Normalde büyüyen ve gelişen bir çocuk, genellikle omuz bölgesindeki önkollardaki zayıflıktan şikayet etmeye başlar. İlerledikçe koşması, merdivenleri yürümesi, çömelmesi zorlaşır. Her şey bakıma bağlı - bazıları yıllarca bağımsız hareket etme yeteneğini koruyor.
  • CMA tip 4 (Kennedy atrofisi) sadece erkek hastalarda bulunur, çünkü cinsiyet kromozomu X ile bağlantılı olduğu düşünülür. İlk belirtiler uyluk kasları bölgesinde zayıflık, kranial sinirler yavaş yavaş etkilenir. Hastalık yavaş ilerler.

tedavi

Ne yazık ki, bugün tıp bilimi SMA tedavisi için yöntemler ve araçlar sunamamaktadır. Böyle bir yöntem yok. Vücudun işlevlerini sürdürmek ve çocuğun kendini hareket ettirmesine kadar süreyi en üst düzeye çıkarmak, örneğin Prozerin, Oksazil. Sinir sisteminin lifleri boyunca bir uyarım darbesi ileten asetilkolin parçalayabilen bir enzimin aktivitesini azaltır.

Ayrıca tavsiye Hücresel düzeyde enerji metabolizmasını artıran ilaçların sistematik kullanımı, B grubu vitaminleri, nootropik ilaçlar, ayrıca potasyum ve nikotinik asit preparatları.

SMA'lı bir çocuk gösterilen yüksek protein diyetiAncak son araştırmalar, diyetin rolünün bir miktar abartılı olduğunu göstermiştir - gıdadaki yüksek miktarda protein içeriğinin en azından bir şekilde hastalığın ilerlemesini etkilediğine dair kanıt yoktur.

Ancak kaloriler daha dikkatli olmalıdır - kas aktivitesindeki azalma nedeniyle, çocuk hızlı bir şekilde ekstra kilo alabilir.

Daha fazla ya da daha az doyurucu yaşam doyumu süresinin uzatılmasına yardım terapötik masaj, UHF, elektroforez, solunum kaslarını korumak için solunum egzersizleri, yüzme. Destekleyici spinal ve torasik ortopedik cihazların kullanılması önerilir.

Hastalık hakkında daha fazla bilgi aşağıdaki videoda bir uzmana bildirir.

Referans amaçlı sağlanan bilgiler. Kendi kendine ilaç verme. Hastalığın ilk belirtilerinde doktora danışın.

gebelik

gelişme

sağlık