Çocuklarda hemofili

Hemofili gibi ciddi bir hastalık kalıtsaldır ve sık kanama ve hematomlarla kendini gösterir. Neden çocukta ortaya çıkıyor, nasıl tespit edilip iyileştirilebiliyor?

Hemofili, bir insanda sık ve uzun süreli kanamanın meydana geldiği bir hastalıktır.

Hastalık genetik olarak ebeveynlerden çocuklara bulaşır. Hastalık kendini erkeklerde gösterir çünkü X kromozomuna bağlı bir genin transferiyle ilişkilidir. Gen aktarımı olan kadınlar taşıyıcı olurlar.

Hemofili hastalığına yakalanan bir gen, kanın pıhtılaşmasından, özellikle çocuğun pıhtılaşmasına karışan bazı maddelerin kanında bulunmasından sorumludur (pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılır).

Hangi faktörün eksik olduğu göz önüne alındığında, aşağıdaki türler ayırt edilir:

• hemofili A en yaygın olan ve faktör VIII'in yokluğuyla ilişkilidir;
• hemofili B - bu tip için çocuğun vücudunda hiçbir faktör IX yoktur;
• hemofili C, şu anda koagülopatisi olarak adlandırılan nadir tiptir.

Tüm bu patolojilerin semptomları aynıdır, ancak hastalığın tipini belirlemek tedavi için çok önemlidir.

Belirli bir pıhtılaşma faktörünün bulunmamasından dolayı, damarlar zarar gördüğünde kan pıhtısı oluşma süreci bozulur. Bu durumda, hemofili kanaması gecikmiş hematomatoz tipiyle temsil edilir.

Damar zarar gördükten hemen sonra, kan trombositleri, kanın pıhtılaşmasından sorumludur, bu da birincil kan pıhtısı oluşturur. Bununla birlikte, bu trombüs kanamayı tamamen durduramaz ve gerekli pıhtılaşma faktörlerinin olmamasından dolayı son bir trombüs oluşumu imkansız olduğundan, kanama devam eder ve oldukça uzun bir süre devam eder.

Hemofili şiddetine bağlı olarak, olabilir:

• hafif kanama sadece yaralanma ve tıbbi işlemlerde görülür);
• orta - hematomlar yaygındır, hastalık çocukluk çağında kendini gösterir);
• şiddetli - hastalık yenidoğan döneminde tespit edilir).

Bir çocukta hemofili ana belirtileri şunlardır:

1. Kanama.
2. Kanamalar.
3. Hemarthrosises.

Hastalık öncelikle aşırı kanama ile kendini gösterir. Bir hasta periyodik olarak farklı lokalizasyon kanaması geçirir. Bu kanamanın bir özelliği, hasar verici faktörün ciddiyetiyle ve zamanla ortaya çıkan ve yaralanmadan hemen sonra ortaya çıkmayan tutarsızlıklarıdır. Diş ve diğer tıbbi işlemler sırasındaki kanama ve yaralanmaların yanı sıra, çocuk çok kan kaybeder. Diş etlerinden veya burundan kanama başlarsa, normal yöntemler onu durduramaz.

Hemofili hastalarında hafif bir yaralanma ile büyük hematomlar ortaya çıkar. Uzun süre içlerinde bulunan kan kalınlaşmaz. Çocuklarda eklem ekleminin şiştiği, ağrtığı ve işlevini bıraktığı hemartroz (eklemlerin içinde kanama) gelişmesi de çok yaygındır. Çoğu durumda, diz, dirsek ve ayak bileği etkilenir.

Yaşamın ilk aylarının çocuklarında, hastalık genellikle sefalematome şeklinde kendini gösterir - hematomların başında görülür ve geniş bir alanı kaplayabilir.

Yenidoğanlarda ortaya çıkan bir başka semptom göbek kordonundan kanamadır. Dahası, çoğu bebekte hemofili hiç görülmeyebilir, çünkü yaşamın ilk aylarında kanın pıhtılaşması anne sütünde bulunan maddeler tarafından sağlanır.

Hastalık, beyin veya omurilik dokularında ani kanama ve diğer önemli organlardaki kanamalarda özellikle tehlikelidir. Hastalığın şiddetli bir şekli ile yenidoğanların% 10'unda beyin kanaması görülmekte ve hayatlarını tehdit etmektedir.

Ayrıca hastalığın komplikasyonları arasında kronik ağrı, artropati, kontraktürler, anemi, psödotümör görülmesi yer alır. Hematomlar, arterleri, sinirleri, bağırsakları sıkarak nekroz, hassasiyet bozuklukları, tıkanma ve diğer problemleri sıkıştırabilir. Retrofarengeal kanama olması durumunda bebek boğulabilir.

Ek olarak, hemofili hastaları kan yoluyla bulaşan hastalıklara yakalanma riski altındadır, çünkü donör kanından ilaç almaya zorlanır.

• Bebek doğmadan önce anomali tanısı konulabilir.
• Yenidoğanda hemofili varlığı fikri, kesik bir göbek kordonundan uzun süreli kanama ve hematom görünümünden kaynaklanabilir.
• Daha büyük çocuklarda, şüphe, burnun sık kanaması, düşme sırasında yaygın hematomlar, uzun süre boyunca emilmeyen çürükler ve büyük eklemlerde hemartroz görünümünden kaynaklanabilir.

İlk çalışmalar normal protrombin ve trombin testlerinde pıhtılaşma süresinin uzamasını ortaya çıkaracaktır. Onlardan sonra, pıhtılaşma faktörlerinin seviyesini belirleyen netleştirici analizler yapılır.

Hemofili tedavisinde, eksik pıhtılaşma faktörlerinin değiştirilmesi kullanılır. Hastanın kanına yapılan bir enjeksiyonla kendisi tarafından üretilmeyen faktörleri enjekte ederler. İlaçlar donör kanından yapılır. A tipi hastalıkta, uzun süre depolama sırasında faktör VIII tahrip edildiğinden, taze kanın nakli mümkündür. B tipi tedavi için, donör materyalin depolanması sırasında dokuzuncu faktör tahrip edilmediğinden konserve kan kullanılabilir.

Bir çocuğun hemartrozu ortaya çıkarsa, ciddiyetine bağlı olarak, istirahat ve immobilizasyon, hematom delinmesi veya cerrahi tedavi.

Eğer baba sağlıklıysa ve annede hemofili geni varsa, oğullar hem sağlıklı (oğul sağlıklı bir X kromozomu alırsa) hem de hasta olabilir (oğul, hastalık geninde bir X kromozomu varsa) olabilir. Böyle bir ailedeki kızları ya tamamen sağlıklı olabilir ya da hastalığa neden olan genin taşıyıcısı olabilirler.

Hastalık iyileştirilemese de, uygun tedavi sayesinde hemofili hastalarının sağlığı tatmin edici düzeyde tutulabilir. Hemofili teşhisi konan tüm çocuklar dispanser kayıt altına alınır. Ebeveynlerine hasta bakımının özellikleri ve ayrıca çocuğa kanama için ilk yardımın nasıl sağlanacağı hakkında bilgi verilir.

Bebeğin normal gelişimi için tüm koşulları oluşturmak ve kanamayı önlemek önemlidir. Bu hastalığı olan çocuklar fiziksel olarak çalışamazlar, bu nedenle entelektüel çalışmaya odaklanmalısınız.

Çocukların erken yaşta aşılandığı hemofili ve hemofilik enfeksiyonu karıştırmayın. Bunlar farklı hastalıklardır ve hemofili için bir aşı yoktur. Hemofili aşıları gelince, iptal edilmez, aksine tavsiye edilir. Bununla birlikte, hasta bir çocuğa enjeksiyonlar sadece deri altından yapılabilir.