Hamilelikte tarama nedir ve nasıl yapılır?

Çocuk doğurma döneminde bir kadın için en heyecan verici anlardan biri, fetüsün doğuştan anormalliklerini taramaktır. Tüm hamile kadınlar için yapılırlar, ancak her anne adayına ne tür bir araştırmaya dayandığını ve neye dayandığını anlatmaz ve ayrıntılı bir şekilde anlatılmaz.

Bu bakımdan, taramalar bir önyargı kitlesiyle büyümüş, hatta bazı kadınlar “sinirlerini boşa harcamamak” için prosedürlere girmeyi bile reddediyorlar. Bu tanılamanın bu makalede ne olduğunu açıklayacağız.

Tarama, tarama, tarama, sıralamadır. Bu İngilizce kelimenin anlamı budur ve tamamen teşhisin özünü yansıtır. Doğum öncesi tarama olanak sağlayan bir dizi çalışmadır Genetik patolojilerin risklerini hesaplar.

Sadece belirli bir kadının doğum riskinin, genetik anormallikleri olan bir çocuğun yaşına, anamnezine, kötü alışkanlıklarına, vb. Ne kadar yüksek olduğunu gösterir.

Hamilelikte doğum öncesi tarama ulusal düzeyde tanıtıldı ve Yirmi yıldan fazla bir süre önce zorunlu hale geldi. Bu süre zarfında, büyük gelişimsel kusurlarla doğan çocuk sayısını önemli ölçüde azaltmak mümkün olmuş ve doğum öncesi tanı bu konuda önemli bir rol oynamıştır.

Bu çalışmaların yapıldığı terimler, kadına, olumsuz bir prognozun teyit edilmesi veya hamileliği bırakması ve patolojisi olan bir çocuğu doğurması ve doğum yapması için kadına hamileliği sonlandırma fırsatı verir, ancak bunu bilinçli olarak yapın.

Taramaktan korkmak ya da kabul etmekten kaçınmak çok makul değil. Sonuçta, bu basit ve acısız çalışmanın sonuçları hiçbir şeye mecbur değildir.

Normal sınırlar içindeyse, bu yalnızca çocuğun iyi durumda olduğunu ve annenin sakin olabileceğini onaylar.

Bir kadın risk altındaysa, test sonuçlarına göre bu, bebeğinin hasta olduğu anlamına gelmez, ancak sırayla% 100 olasılıkla konjenital anormalliklerin varlığını veya yokluğunu gösterebilen ek araştırmalar için gerekçe olabilir.

Tarama, herhangi bir doğum öncesi kliniğinde, hamileliğin belirli zamanlarında ücretsiz olarak yapılır. Son zamanlarda, 30 ya da 35 yaşından sonra hamileliğin olağanüstü bir fenomen olmadığı düşünüldüğünde, böyle bir çalışma özel bir öneme sahiptir, çünkü yaşla birlikte, ve bu bir sır değildir, anomalisi olan bir bebeği doğurmanın yaş riski artar.

Tabii ki, bir çocuğun sahip olabileceği tüm olası patolojileri sağlamak için tıbbi bir teknik mümkün değildir. Prenatal taramalar istisna değildir.Çalışmalar, yalnızca aşağıdaki patolojilerden birine sahip bir çocuğun olasılığını hesaplar.

Bu, 46 yerine karyotipte 47 kromozomun bulunduğu kromozomların sayısında doğuştan bir değişikliktir. Ekstra kromozom 21 çiftte gözlenir.

Sendrom, bir çocuğun sahip olduğu bir dizi özelliğe sahiptir - düz bir yüz, kafatasının kısalması, düz bir ense, kısa uzuvlar ve geniş ve kısa bir boyun.

Vakaların% 40'ında, bu tür çocuklar doğuştan kalp kusurları ile doğar,% 30'unda - şaşılıkla. Bu çocuklara asla saldırgan olmadıkları, kibar ve sevgi dolu oldukları için "güneşli" denir.

Taramaya başlamadan önce 700 yenidoğandan birinde karşılaştı. Tarama her yerde yapıldıktan ve kadınlara bu sendromlu bir çocuğu bırakıp bırakmama konusunda karar verme fırsatı verildi, “güneşli” bebek sayısı azaldı - şimdi yenidoğan başına 1.200'den fazla sağlıklı çocuk var.

Genetik, annenin yaşı ile bir çocukta Down sendromu olasılığı arasında doğrudan bir ilişki olduğunu kanıtlamıştır:

• 23 yaşında bir kız çocuğu 1: ​​1563 olasılıkla böyle bir bebek alabilir;
• 28-29 yaş arası bir kadının “güneş” çocuğu olma şansı 1: 1000'dir;
• eğer anne 35 yaşından büyük ancak henüz 39 yaşından büyükse, risk 1: 214;
• 45 yaşında hamile bir kadın, böyle bir risk, ne yazık ki, 1: 19. Yani, bu yaştaki 19 kadından biri, Down sendromlu bir çocuğu doğuruyor.

Trizomi 18 kromozomu ile ilişkili ciddi konjenital malformasyon, Down sendromundan daha az yaygındır. Ortalama olarak, 3.000 çocuktan biri teorik olarak böyle bir anomali ile doğmuş olabilir.

Geç kaldıraç durumunda (45 yıl sonra), bu risk yaklaşık% 0,6-0,7'dir. En sık olarak, patoloji dişi fetüslerde görülür. Böyle bir bebeğe sahip olma riski, diyabetli kadınlarda daha yüksektir.

Bu tür çocuklar zamanla doğar, fakat düşük ağırlıklı (yaklaşık 2 kg). Genellikle bu sendromlu bebeklerde, kafatası ve yüzün yapısı değişir. Çok küçük alt çeneleri, küçük ağızları, dar küçük gözleri, deforme olmuş kulakları vardır - kulak memesi ve bir sehpa olmayabilir.

İşitsel meatus da her zaman orada değildir, ancak bir tane olsa bile, ciddi şekilde daraltılır. Hemen hemen tüm çocuklar “sallanan” ayağın yapısının anomalisine sahipken,% 60'ından fazlası doğuştan kalp kusurlarına sahiptir. Tüm çocukların beyincik anomalileri, ciddi zeka geriliği, nöbet eğilimi vardır.

Bu tür bebekler uzun süre yaşamıyor - yarıdan fazlası 3 aya kadar yaşamıyor. Çocukların yalnızca% 5-6'sı bir yıl yaşayabilir, bir yıl sonra bile hayatta kalan nadir üniteler ciddi indirgenemez oligophrenia'dan muzdariptir.

Bunlar hamileliğin çok erken aşamalarında (3 ila 4 hafta arasında) olumsuz faktörlerin etkisiyle ortaya çıkabilecek nöral tüp defektleridir. Sonuç olarak, fetüs az gelişmiş olabilir veya genel olarak serebral yarım küre olmayabilir, kafatasının tonozları olmayabilir.

Böyle bir kusurdan ölüm oranı% 100'dür.Çocukların yarısı utero'da ölür, ikinci yarısı doğabilir, ancak sadece bir düzine tanesinden altı tanesi en az birkaç saat yaşamayı başarır. Ve sadece birkaç kişi bir hafta kadar yaşayabiliyor.

Bu patoloji, ikizlerden biri diğerinin pahasına geliştiğinde çoğul gebeliklerde daha yaygındır. En sık etkilenen anomaliler kızlardır.

Bu hastalık kalıtsal olarak kabul edilir, 10 bin doğumda bir vakada görülür. Ciddi zihinsel gerilik ve sayısız malformasyon ile kendini gösterir.

Bu tür çocuklar kısaltılmış bir kafatasına sahiptir, yüz özellikleri deforme olur, kulaklar deforme olur, görme ve duyma problemleri vardır, uzuvlar kısadır ve genellikle yeterli parmak yoktur.

Çoğu durumda çocuklar aynı zamanda iç organlarda malformasyonlara da sahiptir - kalp, böbrekler ve cinsel organlar.Vakaların% 80'inde çocuklar embesiller, basit zihinsel aktiviteye bile sahip değiller, sıklıkla kendilerini sakatlıyorlar. Motor aktivitesini hiç kontrol etmeyin.

Bu hastalık, vücuttaki tüm canlı hücreler için gerekli olan kolesterol oluşumunu sağlayan, 7-dehidrokolesterol redüktaz enziminin doğuştan bir eksikliği ile ilişkilidir.

Form hafifse, semptomlar hafif zihinsel ve fiziksel bozukluklarla sınırlı olabilir, ciddi form, karmaşık kusurlar ve derin zihinsel geriliği mümkündür.

Çoğu zaman, bu çocuklar mikrosefali, otizm, kalp kusurları, akciğerler, böbrekler, sindirim organları, işitme, görme, ciddi immün yetmezlik, kemiklerin eğriliği ile doğarlar.

Gezegendeki her otuz yetişkin bu hastalığın taşıyıcısıdır, ancak “kusurlu” DHCR7 geni her zaman yavrulara bulaşmaz, bu sendromla 20 bin bebekten sadece biri doğar.

Bu, ekstra bir 13. kromozomla ilişkili genetik bir patolojidir. Ortalama olarak her 10 bin teslimatta bir gerçekleşir. Böyle bir patolojiye sahip bir bebeğin olasılığı “yaşa bağlı” annelerde daha yüksektir. Tüm vakaların yarısında, bu tür gebelik polihidramniyos eşlik eder.

Çocuklar hafif doğar (2 ila 2,5 kg arasında), beyin boyutlarında azalma, merkezi sinir sisteminin çoklu patolojileri, gözlerin anormal gelişimi, kulaklar, yüz, yarık, siklopiye (alnın ortasında bir göz) sahiptir.

Patau sendromlu on bebekten dokuzu bir yaşına gelmeden ölüyor. Hayatta kalanların yaklaşık% 2'si 5-7 yıl yaşayabilir. Derin salaklıktan muzdaripler, neler olduğunun farkında değiller, temel zihinsel eylemlerde bulunamıyorlar.

Herhangi bir seviyedeki kromozom çiftlerinin sayısındaki artış, örneğin yumurta hücrelerine bir veya iki spermatozoidin girmemesi ve her biri 23 çift kromozom getirmesi durumunda, konsepte bir “hata” ile ilişkilendirilebilir.

Bir çocukta anne genetiği ile birlikte, 46 kromozom değil, 69 ya da başka bir sayı serilir. Bu tür çocuklar genellikle uteroda ölür. Yeni doğanlar birkaç saat veya gün içerisinde ölür, çünkü harici ve dahili birçok kusur yaşamla uyumsuzdur.

Bu kalıtsal bir hastalık değildir, tesadüfen oluşur. Ve bir sonraki hamilelikle, aynı ebeveynler olumsuz deneyimleri tekrarlama şansı çok azdır. Doğum öncesi tarama aynı zamanda böyle bir patolojinin olası risklerini tahmin etmenizi sağlar.

Yukarıdaki patolojilerin tümü, tarama sonuçlarına göre riskleri yüksekse ve bir kadın risk grubunda olduğu için atanan ek bir inceleme sonucu onaylanırsa, herhangi bir tıbbi sebeple hamileliğin sona ermesine neden olur.

Zorla kürtaj veya yapay doğum olmayacak, kesme kararı hamile kalanlara aittir.

Prenatal tarama yöntemleri basittir. Bunlar:

• Bazı karakteristik belirteçlere dayanan ultrason, olası patolojinin varlığını yargılamanıza izin veren ultrason;
• Belirli değerleri bir veya başka bir konjenital anomalinin özelliği olan belirli maddelerin ve hormonların konsantrasyonlarının tespit edildiği bir damardan biyokimyasal kan analizi.

Hamilelik sırasında üç tarama yapılır:

• ilk her zaman 11-13 haftalık bir süre için atanır;
• ikinci 16 ile 18 hafta arasında bekletmek;
• üçüncü 32 ila 34 hafta arasında yapılabilir, ancak bazı konsültasyonlarda bu terimler daha sadıktır - 30 ila 36 hafta arası.

Kayıtlı tüm hamile kadınlar için tarama çalışmaları planlanmakta ve istenmektedir. Fakat hiç kimse bir kadını bir damardan kan bağışlamak ve doğum öncesi tanının bir parçası olarak ultrason taraması yapmak zorunda bırakmaz - bu isteğe bağlıdır.

Her şeyden önce, aşağıdaki hamile kadın kategorileri için tarama yapılması önerilir:

• 35 yaşından sonra çocuğu doğurmak isteyen hamile anneler (ne tür bir çocuk olduğu önemli değildir);
• kromozomal anomalileri olanlar da dahil olmak üzere doğuştan kusurlu çocukları olan hamile kadınların, bebekte genetik anormallikleri nedeniyle fetal ölüm vakaları vardı;
• Daha önce art arda iki veya daha fazla düşük yapan hamile kadınlar;

• ilaç kullanan kadınlar, hamilelik sırasında tüketilmemesi gereken ilaçlar, fetal gelişimin erken aşamalarında (13 haftaya kadar). Bunlar arasında hormonlar, antibiyotikler, bazı psikostimulanlar ve diğer ilaçlar;
• ensest sonucu bir bebek düşünen kadınlar (yakın kan akrabasıyla olan bağlantılar - baba, erkek kardeş, oğul, vb.);
• gebe kalmadan kısa bir süre önce radyasyona maruz kalan gelecekteki annelerin yanı sıra cinsel eşleri bu radyasyona maruz kalanlar;
• ailede genetik bozukluğu olan akrabaları olan gebelerin yanı sıra, bu akrabaların çocuğun gelecekteki babasının bir bölümünde bulunup bulunmadığı;
• Örneğin, babası bulunmayan bir çocuğu taşıyan gelecekteki anneler, donör spermi kullanarak IVF yoluyla gebe kalmışlardır.

Prenatal taramaya kesin bir çalışma denemek imkansızdır, çünkü sadece patolojinin olasılığını ortaya çıkarır, fakat varlığını değil. Çünkü bir kadın laboratuvar teknisyenlerinin güveneceği belirteçlerin ve olasılığını hesaplayan bir bilgisayar programının kanında tespit edilebileceğini bilmelidir. sadece çocuktaki patolojiler yüzünden değil.

Bu nedenle, hamile kadın çalışmanın arifesinde yaşadığı en basit soğuk algınlığı, ARVI ve gıda zehirlenmesi nedeniyle belirli hormonların konsantrasyonu artar veya azalır.

Göstergeler etkilenebilir uyku eksikliği, sigara içme, şiddetli stres. Bu gibi gerçeklerin gerçekleşmesi durumunda, kadın tarama için sevk almadan önce doktoru bu konuda istişare içinde uyarması gerekir.

Taramaların her birinin bir gün sürmesi arzu edilir, yani, biyokimyasal araştırma için bir damardan kan alınır ve ultrason odasına bir ziyaret minimum zaman farkıyla yapılmalıdır.

Bu tarama ayrıca 1 trimester tarama olarak da adlandırılır. Bunun için en uygun zaman 11-13 haftadır.

Bazı kadın istişarelerinde, terimler biraz değişebilir. Böylece, sınava 10 tam haftada, 11 haftada ve ayrıca 13 hafta ve 6 günlük obstetrik süreden önce 13 tam haftada girme izni verilir.

Tarama, bir kadının tartılması, boyuyla ölçülmesi, riskleri hesaplamak için gerekli olan teşhis açısından önemli tüm bilgileri özel bir formda doldurmasıyla başlar. Bu tür bilgiler arttıkça, çalışmanın doğruluğu da artar.

Sonuç, hala duygu ve duygulardan yoksun, tarafsız olan bir bilgisayar programı hazırlar ve bu nedenle insan faktörü sadece hazırlık aşamasında önemlidir - bilginin toplanması ve işlenmesi.

Teşhis için önemli: ebeveynlerin yaşı, özellikle anneler, ağırlıkları, kronik hastalıkların varlığı (diyabet, kalbin patolojileri, böbrek), kalıtsal hastalıklar, hamilelik sayısı, doğum, düşük ve düşükler, kötü alışkanlıklar (sigara içme, alkol veya uyuşturucu), gelecekteki annelerin varlığı ve kalıtsal hastalıkları olan akrabaların babaları, genetik patolojileri.

İlk tarama üçünden en önemlisi olarak kabul edilir. Bebeğin sağlığı ve gelişiminin en eksiksiz resmini verir.

Ultrason teşhis odasında bir kadın, muhtemelen hamilelik durumunu doğrulamak için en sık yapılan ultrason taramasını bekliyor.

Tarama çalışmasındaki ultrasonda:

• Kırıntıların fiziği - stoktaki tüm uzuvların olup olmadığı, bulunup bulunmadıkları. İstenirse, teşhis uzmanı parmakları bebeğin ellerinde bile sayabilir.
• İç organların varlığı - kalp, böbrekler.
• OG - cenin başının çevresi. Bu, beyin loblarının doğru oluşumunu değerlendirmenize olanak tanıyan, teşhis açısından önemli bir göstergedir.
• KTP - kuyruk kemiği ile taç arasındaki mesafe. Çocuğun büyüme hızını değerlendirmenize ve hamilelik süresini bir günlük doğrulukla netleştirmenize olanak sağlar.
• LZR - fetüsün fronto-oksipital büyüklüğü.

• Kalp atış hızı - bebeğin kalp atış hızı, teşhis uzmanı ayrıca kalp atışının ritmik olup olmadığını da not eder.
• Plasentanın büyüklüğü ve yeri, bağlanma yeri.
• Göbek kordonu damarlarının sayısı ve durumu (bazı genetik patolojiler, damarların sayısındaki azalma ile gösterilebilir).
• TVP, en sık rastlanan patolojinin olasılığını yargılamaya izin veren ana belirleyicidir - Down sendromu, ayrıca diğer bazı gelişimsel anormallikler (Edwards sendromu, Turner sendromu, kemiklerin yapısı, kalpler).

TBP ile milimetre cinsinden ölçülen ve bu cildin kalınlaşması, kromozomal anomalileri ve gelişimsel kusurları olan çocukların özelliklerini katlar.

İlk trimester taraması için TVP oranları:

Bu nedenle, 12. haftadaki çocuk normal değerlerin üzerinde ve birkaç milimetrenin onda biri değil, ancak çok daha fazlası durumunda, bir veya iki haftada bir ultrason yeniden atanır.

Üst sınırdan 8 mm daha yüksek oranlar ve daha fazlası - Turner sendromunun olasılığının dolaylı bir göstergesi, 2.5 - 3 mm'lik bir artış, Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu gibi patolojilerin varlığının olasılığını gösteren bir işaret olabilir. 14 hafta sonra, TVP ölçülmez, teşhis değeri yoktur. Resmi tamamlamak için laboratuvar verileri gerekir.

TVP’ye ek olarak, tanı koyucu mutlaka CTE’nin (coccyx parietal size) bilgilendirici bir göstergesi olarak görülecektir.

İlk gösterimde Norm KTR:

İlk trimester ultrason taramasında çok önemli bir belirteç olarak kabul edilir. fetüste nazal kemik tanımı. Yokluğu (düzleşme) birçok doğumsal genetik patolojinin karakteristiğidir.

Gelecekteki annelerin en büyük deneyimleri bu kemikle bağlantılı çünkü her hamile kadın onu inceleme ve ölçme fırsatına sahip değil.Bebeğin yüzü içe dönükse, ultrason sensörüne geri dönerseniz, bebeğin yuvarlanmasını sağlamanız gerekir, eğer bu sonuç vermezse, doktor bir çizgi koyacak veya burun kemiğini ölçmenin mümkün olmadığını yazacaktır.

Normalde, bu işaretleyiciyle ilgili kurallar oldukça keyfidir, çünkü büyük burunlu insanlar vardır ve küçük burunlu "butonları" olan insanlar vardır. Bu doğuştan gelen "nazal" teorik olarak, ilk tarama sırasında ultrasonda görülebilir. Küçük bir burun, kalıtsal bir özellik olabilir ve bir malformasyon belirtisi olmayabilir.

Olmazsa, o zaman üzülmemelisiniz, ultrason taramasını birkaç hafta içinde tekrarlayabilir veya başka bir uzmanı ziyaret edebilirsiniz, çünkü farklı insanlar bir şeyi görebilir veya farklı şekillerde göremez, farklı kliniklerde ultrasonun farklı cihazlarda yapıldığından bahsetmeden değil. seviyesi.

Burun kemiği boyutu (normal):

İlk trimester taraması çerçevesinde yapılan kan testine konsantrasyonu belirlediğinden ikili test denir. iki son derece önemli madde:

• PAPP-A - sadece hamile kadınlarda belirleyen plazma proteini;
• HCG, daha spesifik olarak β-hCG - sözde gebelik hormonu olan insan koryonik gonadotropini.

10 ila 14 haftalık bir süre için hCG oranları, 0.5 ila 2.0 MoM arasındadır.

Kan β-hCG'deki bir artış, bir çocukta dolaylı bir Down sendromu belirtisi olabilir ve bu hormonun seviyesindeki önemli bir düşüş Edwards sendromunun bir işareti olabilir.

Yüksek hCG seviyeleri, çok doğumlu çocuklar, aşırı kilolu hamile kadınlar, tarihte diyabetes mellituslu olanlar ve ayrıca hamilelik sırasında gestoz, ödem eşliğinde artmış kan basıncı için oldukça sağlıklı olabilir.

Düşük HCG de düşük tehdidi nedeniyle olabilirbu kadında mevcutsa ve bunun yanında plasenta yetmezliği eşlik edebilecek bebeğin gecikmiş gelişimi durumunda.

Plazma proteini normları - protein PAPP-A:

• Gebeliğin 11. haftasında - 0.46-3.73 MDU / ml;
• 12. haftada - 0.79-4.76 bal / ml;
• 13. hafta - 1.03-6.01 bal / ml;
• Hamileliğin 14. haftasında - 1.47-8.54 IU / ml.

Farklı laboratuvarlar farklı reaktifler kullandığından, çalışma yöntemleri, o zaman bir kadın aynı gün içinde her ikisinde de kan verirse, iki farklı laboratuvardaki okumalar birbirinden farklı olabilir. Bu nedenle, hCG'de olduğu gibi, bir maddenin MoM'deki konsantrasyonunu belirlemek gelenekseldir.

İlk trimester için PAPP-A normu, 0.5-2.0 MoM aralığında olan bir göstergedir.

PAPP-A'nın düşürülmesi, Edwards sendromu ve Down sendromu Patau için bir risk işareti olarak kabul edilir. Ayrıca, proteindeki bir düşüş bebeğin utero'daki ölümü, yetersiz plasental beslenme ile yetersiz beslenmesi hakkında konuşabilir.

Doktor, bekleyen annenin PAPP-A düzeyinin yükseldiğini iddia ederse, bu, böyle bir kadının plasentasının düşük olabileceğini, bir tane değil, iki veya üç bebek olduğunu gösterebilir. Bebeği çok dolgun, parametreleri yaşı aşıyor. Bazen bu plazma proteininin seviyesindeki bir artış, plasentanın kalınlığının arttığını gösterir.

Bir kadın genellikle tarama sonuçlarını birkaç gün veya hafta içinde bulur. Her şey bölgedeki onaylı laboratuarın nasıl çalıştığına, sıranın ne kadar sürdüğüne bağlı.

Neyin olup bittiğinin anlaşılmasını basitleştirmek için, kadın doğum uzmanı jinekologlar hamile anneye sayıları, lobları ve anneleri yüklememeye çalışırlar, sadece her şeyin sıralı olduğunu veya ek araştırma yapılması gerektiğini söylerler.

İlk doğum öncesi taramanın bitmiş formu, hemen altında açıklamaları olan bir grafiğe benziyor - kadın ve sağlığı ile ilgili tüm verileri, ultrason sonuçlarını ve hCG ve PAPP-A'nın konsantrasyonunu özetleyen bir bilgisayar programı riskler veriyor.

Örneğin, Down sendromu - 1: 1546. Bu, riskin düşük olduğu, büyük olasılıkla her şeyin bir çocuk için iyi olduğu anlamına gelir. Eğer risk 1:15 veya 1:30 olarak belirtilmişse, o zaman hasta bir bebek sahibi olma olasılığı yüksektir, gerçeği saptamak için daha ayrıntılı teşhisler gerekir.

İkinci ekranlamaya 2 trimester için ekranlama denir. 16 ila 20 hafta arasında gerçekleşir. En bilgilendirici dönem 16-18 hafta olarak kabul edilir.

Çalışma, fetüsün ultrason tanısının yanı sıra biyokimyasal kan testlerini - çift, üçlü veya dörtlü test içerir. Bir çalışma yaparken, bir kadının aynı anda her iki muayeneden geçip geçmeyeceği artık büyük bir rol oynamıyor.

Çok uzun zaman önce, eğer ilk ekran anormallik göstermediyse, ikincisinin risk altındaki kadınlar dışında hiç gerekli olmadığına inanılıyordu.

hemen şimdi ikinci üç aylık dönem taraması eşit olarak kabul edilir ilk olarak, ancak, verileri zaten ilk trimesterde ilk çalışmanın göstergeleri gibi önemli bir teşhis değerini temsil etmemektedir.

Bu nedenle, ultrason teşhis odasında, hamile bir kadın, transvajinal olarak (kadın doluysa ve karın duvarı boyunca görüntülemesi zorsa) veya transabdominal (mide sensörü kullanarak) yapılacak olağan ve zaten bilinen prosedürü bekliyor.

İkinci çalışmada ilk trimesterde ultrason ile yaka boşluğu kalınlığı gibi spesifik belirteçler.

Çocuğun genel gelişimi değerlendirilir ve elde edilen veriler bu gebelik yaşı için ortalama normatif değerlerin varyantları ile koreledir.

2. trimester taramasında ultrason taraması için fetometrik standartlar:

Ortalama parametrelerden sapmalar sadece bazı patolojilerden değil, aynı zamanda kalıtsal görünüm özelliklerinden de bahsedebilir. Bu nedenle, deneyimli bir teşhis uzmanı, çocuğunun çok büyük bir kafası olduğunu söyleyerek hamile bir kadını asla korkutmaz, eğer annesinin başının da oldukça büyük olduğunu görürse ve (bu arada sizinle birlikte ultrason odasına götürebileceğiniz) babası küçük bir kafatası olan insanlar.

Çocuklar “sıçrama” yı büyütür ve normlardan küçük bir gecikme, böyle bir bebeğin beslenmeyi kaybettiği, hipotrofi veya doğumsal hastalıklardan muzdarip olduğu anlamına gelmez. Tabloda belirtilen standart değerlerden sapma doktor tarafından ayrı ayrı değerlendirilecektir. Gerekirse, kadına ek tanı prosedürleri verilecektir.

Bebeğin fetometrik parametrelerine ek olarak, gebeliğin ortasındaki taramalı ultrason teşhis odasında, bir kadına totun uzayda ya da aşağıya nasıl yerleştirildiği ve iç organlarını incelemesi söylenecek. gelişiminde herhangi bir kusur olup olmadığını anlamak çok önemlidir:

• beynin lateral ventrikülleri - normalde 10-11,5 mm'yi aşmaz;
• Ayrıca, omurga, böbrekler, mide, mesane gibi akciğerler de, olağandışı bir şey yoksa “normal” veya “N” olarak gösterilir;
• Kalbinde 4 kamera olmalı.

Teşhisçi plasentanın bulunduğu yere dikkat eder. İlk üç aylık dönemde düşük bulunmuşsa, ikinci taramanın bebek koltuğunun yükselmesi ihtimali çok yüksektir. Ön veya arkada uterusun hangi duvarına sabitlendiği göz önünde bulundurulur.

Bazen plasentanın ön uterin duvarındaki yeri dekolman olasılığını arttırır, bu durumda sezaryen önerilebilir. İkinci çalışmanın yapıldığı dönemde plasentanın olgunluğu sıfır derecelidir ve pediatrik mekanın yapısı tek tip olmalıdır.

Böyle bir şey kaIAG - amniyon sıvısının indeksi, su miktarını gösterir. Bazı konjenital malformasyonlara düşük akışlı su eşlik ettiğini zaten biliyoruz, ancak bu endeksin kendisi genetik hastalıkların belirtisi olamaz. Aksine, daha fazla gebelik yönetimi taktiklerini belirlemek için gereklidir.

Amniyotik sıvı indeksinin normları:

İkinci tarama altındaki çalışmada özel dikkat, göbek kordonunun durumuna ve özelliklerine - çocuğu plasentaya bağlayan kordon - a verilmiştir. Normalde 3 damar içerir - iki arter ve bir damar. Onlarda çocuk ile anne arasında bir alışveriş var. Bebeğe besin ve oksijen bakımından zengin kan ve metabolik ürünler ile karbondioksit içeren kan anneye geri döner.

Göbek kordonunda sadece 2 damar varsa, bu dolaylı olarak Down sendromunu ve diğer bazı kromozomal anormallikleri gösterebilir, ancak eksik damarın çalışmasının mevcut kişi tarafından telafi edilmesi ve çocuğun sağlıklı olması mümkündür. Bu bebekler zayıf, zayıf doğar, fakat genetik anormallikleri yoktur.

Diğer ultrason göstergeleri normal aralıktaysa ve çift veya üçlü test (biyokimyasal kan testi) belirgin sapmalar göstermiyorsa, doktor hamile kadına göbek kordonundaki kayıp damarlar hakkında endişelenmemesini tavsiye edecektir.

Bir kan testi genellikle üçlü bir testtir. Serbest hCG, serbest estriol ve AFP (alfa-fetoprotein) konsantrasyonu, gelecekteki annenin venöz kanı örneğinde belirlenir. Bu maddeler çocuk doğurma süreci ve kırıntılardaki genetik patolojilerin olası riskleri hakkında fikir verir.

Farklı laboratuarlardaki normlar, MoM'de kullanılan çeşitli verileri özetlemek için bireyseldir. Üç markörün her biri ideal olarak 0.5-2.0 MoM arasında bir yerde bulunur.

İkinci ekranda hCG seviyesi:

İkinci taramada bu hormonun seviyesinin daha sık artması, kadının preeklampsiye sahip olduğunu, ödeminde, idrarda protein olduğunu, örneğin hamileliği kurtarmak için bazı hormonal ilaçlar aldığını veya aldığını gösterir.

Down sendromu gibi kromozomal patolojide, üçlü testin diğer iki bileşeninde eşzamanlı anlamlı bir düşüş ile hCG'nin üst eşiğinin önemli bir aşırılığını işaret edebilir. Alfa-fetoprotein ve östriol hormonu patolojik olarak hafife alınmaktadır.

İkinci ekrandaki serbest estriol seviyesi:

Bu kadın hormonunun konsantrasyonundaki hafif bir artış, çoğul gebeliklerden veya kadının büyük bir fetüs taşıdığı gerçeğinden kaynaklanabilir.

Bu hormondaki bir azalma, nöral tüp defekti olasılığını ve Down sendromu veya Turner hastalığının yanı sıra Patau veya Cornelia de Lange sendromunu gösterebilir.Bu maddede her düşüş patolojik olarak kabul edilmez, doktorlar seviye ortalama değerin% 40'ından daha fazla bir oranda düşürüldüğünde endişe duymaya başlar.

Azalan bir östriol seviyesi bazen ısıtılmış Rhesus çatışmasını, erken doğum tehdidini ve ayrıca yetersiz plasental beslenme olduğunu gösterebilir.

İkinci trimesterde AFP seviyesi

Önemli bir alfa-fetoprotein fazlalığı, omurganın patolojik yumuşaklığının ve nöral tüpün konjenital malformasyonlarında doğal olarak bulunan diğer durumların beyninin çocuğunda yokluğunun dolaylı bir göstergesi olabilir.

İkiz veya üçüz bekleyen hamile kadınlar için, ACE'deki artış mutlak normdur.

Bekleyen annenin kanındaki bu maddenin seviyesini düşürmek tamamen normal bir hamileliğin göstergesi olabilirken, yüksek hCG ve düşük östriol ile birlikte kullanıldığında, bu gösterge bazen olası bir Down sendromunu gösterir.

Eğer fetüs tamamen sağlıklıysa, AFP'deki azalma bazen bir kadının tarihinde maternal obezite veya diabetes mellitusa eşlik eder. Plasentanın düşük yerleşimi de bu maddenin seviyesini etkiler, AFP normalin altında olabilir.

İkinci trimester taramasının sonuçları ve sonuçları, özel bir bilgisayar programı kullanılarak da hesaplanır, ancak verileri ve ilk tarama çalışmasını zaten dikkate alır.

Deneyimli bir kadın doğum uzmanı-jinekolog her zaman kişisel olarak bilgisayarın tahminini tekrar kontrol etBireysel maddelerin konsantrasyonlarını hamile kadının tarihçesi, tarihçesi, kişisel özellikleri ve birinci ve ikinci ultrason protokolleri ile karşılaştırmak.

Kalıtsal hastalıkların ve fetüsün diğer patolojilerinin son, üçüncü taraması 30-36 haftada gerçekleştirilir. Çoğu zaman, doktorlar 32-34 hafta boyunca bir çalışma reçete etmeye çalışırlar. Muayene ultrasonu ve önceki iki çalışmanın sonucunu da içerir.

Tarama davranışının bir parçası olarak CTG (kardiyotokografi), Bu yöntem, yürümeye başlayan bebeğin kalbinin frekansının hareketleri sırasında nasıl değiştiğini, bu hareketlerin sayısının ne kadar büyük olduğunu belirlemenizi sağlar.

Risk altındaki kadınlara sadece ultrason taraması yapmakla kalmaz, aynı zamanda uterin arterlerde kan akış hızını değerlendirmeyi sağlayan bir USDG (Doppler ultrason) atanır. Bu, doğmamış bebeğin nasıl hissettiğini, hipoksik bir hali veya yeterli besinleri olup olmadığını daha net bir şekilde görmenizi sağlar.

Ultrasonda, teşhis uzmanı çocuğun fetometrik verilerini, uterustaki pozisyonunu, su miktarını rapor eder ve ayrıca plasentanın olgunluk derecesini ve kalınlığını değerlendirir.

30 haftadan itibaren plasenta genellikle “yaşlı” olarak 1 derece, 35 haftadan ikinciye kadardır. Çocukların yerinin kalınlığına göre, uzmanlar bu geçici organın besin kırıntılarının ihtiyaçlarını karşılayabilme yeteneğini yargılıyor.

Plasenta tutulduğunda kalınlığı üçüncü üç aylık dönem

Normların sağladığından daha zayıf olun, plasenta ince ve zayıf kadınlarda ve ayrıca gebelik sırasında bulaşıcı hastalıkları olan annelerde olabilir.

Çocuk yerinin kalınlaşması sıklıkla Rh-çatışmasının varlığını gösterir, diyabet, preeklampsi çeken kadınlar için üçüncü üç aylık dönemde karakteristiktir. Plasental kalınlık, kromozomal anormalliklerin bir belirteci değildir.

Çocukların bu terimlerle fetometrisi zaten normal değerlerden önemli ölçüde farklı olabilir, çünkü herkes anne ve babalarına benzer farklı parametreler, ağırlıklar ile doğar.

Tarama sonucunda elde edilen verileri analiz eden bir bilgisayar programının kararı, gelişimsel patolojileri, kromozomal ve kalıtsal hastalıkları olan bir çocuğa sahip olma riskini yüksek gösteriyorsa, bu hoş değildir, ancak ölümcül değildir.

Her şey kaybolmaz ve çocuk sağlıklı olabilir. Bu konuyu ayrıntılı olarak netleştirmek için, bir kadına istilacı çalışmalar atanabilir.

Bu tür yöntemlerin doğruluğu% 99,9'a yakındır. Bekleyen anneye ayrıntılı olarak söylenir ve gerçeği ne pahasına olursa olsun gerçeği bilmek isteyip istemediğini düşünmek için kesinlikle zaman ayırırlar, çünkü bir şekilde doğru bir tanı konulmasına izin veren prosedürlerin kendileri hamileliği kurtarmak için bir tehlikedir.

Bir başlangıç ​​için, bir kadın genetiğe danışma için gönderilir. Bu uzman bilgisayar tarafından yayınlanan sonuçları tekrar kontrol eder ve aynı zamanda istilacı tanıya yönlendirir.

Çalışma için, annenin kan ve dokularından alınan numuneler değil, amniyotik sıvının yanı sıra doku örnekleri ve bebeğin kanı da alınır.

Var olan en güvenli yöntem olan amniyosentez bile hamileliği kaybetme riskiyle ilişkilidir. Ortalama olarak, enfeksiyon riski ve gebeliğin sonlandırılması% 1,5 ile% 5 arasında değişmektedir. Böyle bir prosedüre rıza göstererek bu göz ardı edilemez.

İlk taramanın sonuçları olumsuz olsaydı, bir kadın verilebilir:

• koryon villus biyopsisi (12 haftaya kadar);
• amniyosentez (analiz için amniyotik sıvı örneklemesi).

Gelecekte anne ve tedavi doktoru, ikinci tarama sonuçlarından haberdar olsaydı, Aşağıdaki teşhis prosedürlerinin gerçekleştirilmesine karar verilebilir:

• amniyosentez;
• amniyoskopi (yumurtalığın ince ve esnek bir endoskop yardımıyla görsel olarak incelenmesi - sadece 17. haftadan itibaren);
• plasententez (18 ila 22 hafta arasında tutulan “çocuk yeri” hücrelerinin analizi için örnekleme);
• kordosentez (laboratuvar testleri için bir çocuğun kanı alınır, 18 haftadan itibaren uygulanır);
• fetoskopi (çocuğun endoskopla muayenesi ve analiz için bir parça fetal cilt alınması. İşlem 18 ila 24 hafta arasında gerçekleştirilebilir).

İnce bir cerrahi alet üç şekilde yerleştirilebilir - abdominal duvardan, servikal kanaldan ve vajinal fornikse açılan bir delikten. Belirli bir yöntemin seçimi, belirli bir kadının tam olarak nasıl ve nerede plasenta olduğunu bilen uzmanların görevidir.

Böyle bir araştırmanın tehlikesi, suyun erken boşaltılması, kürtaj olasılığıdır. Rahimdeki bir kırıntı keskin ve ince bir aletle yaralanabilir, plasental çökme, fetal membranların iltihaplanması başlayabilir. Annem bir yara alabilir, bağırsaklarının bütünlüğü ve mesanenin riski vardır.

Bunu bilerek, her kadının istilacı bir tanıyı kabul edip etmemeye karar verme hakkı vardır. Kimsenin yapamayacağı bir prosedüre gitmesini sağla.

2012'den bu yana, Rusya'da yeni bir araştırma yöntemi yürütüldü - non-invaziv prenatal DNA testi. Yukarıda açıklanan istilacı yöntemlerin aksine, zaten hamileliğin 9. haftasında yapılabilir.

Yöntemin özü, çocuğun DNA moleküllerini annenin kanından izole etmektir, çünkü bebeğin kendi kan arzı, hamileliğin 8. haftasından beri bebek için çalışmaktadır ve kırmızı kan hücrelerinin bir kısmı annenin kanına girmektedir.

Teknisyenin görevi bu kırmızı kan hücrelerini bulmak, onlardan DNA ayıklamak ve çocuğun herhangi bir doğumsal anormallik olup olmadığını tespit etmektir. Aynı zamanda, teknik sadece brüt kromozomal anormalliklerin varlığını değil, başka hiçbir yolla tanınamayan diğer gen mutasyonlarını da ortaya çıkarmaktadır.Ayrıca,% 99.9 doğrulukta olan anne, hamileliğin 9 haftası kadar erken bir sürede bebeğin zeminine söylenecektir.

Ne yazık ki, bu tür testler henüz sağlık sigortası paketine dahil edilmemiştir ve bu nedenle ödenir. Ortalama maliyeti 40 ila 55 bin ruble. Birçok özel tıbbi genetik kliniği tarafından sunulmaktadır.

Dezavantajı, non-invaziv bir DNA testi sapmalar olduğunu gösterirse, fetal mesane delinmiş bir invaziv testin hala geçmesi gerektiğidir.

Böylesine yenilikçi bir testin sonuçları, jinekolojik hastaneler ve doğum hastaneleri tarafından, tıbbi nedenlerle uzun süre gebeliğin sonlandırılmasının gerekçesi olarak kabul edilmemiştir.

Doğum öncesi klinikte taramanın sonucu, eğer bir kadın ilaç veya şiddetli stres gibi bazı faktörlerin vücudundaki olumsuz etkisini göz önüne almazsa, hem olumlu hem de olumsuz yönde yanlış olabilir. Bu nedenle, doktorlar basit bir çalışmanın geçişi için dikkatlice hazırlanmasını önerir.

Taramadan üç gün önce Yağlı, kızarmış ve baharatlı yiyecekleri tüketmeniz önerilmez. Bu, biyokimyasal kan testlerinin sonuçlarını bozabilir.

Bağış kanın aç karnına olması gerekir. Ancak bir konsültasyonla, ultrason işlemine geçmeden önce kan verdikten sonra kraker veya küçük bir çikolata alabilir.

Yenilen çikolata annesinin etkisi altında olan bir çocuk daha aktif olarak hareket edecek ve tüm görkemiyle teşhisçiye "görünebilecek". Boş bir karın, üç gün boyunca bir kadının kendisini ve bebeğini aç bırakması gerektiği anlamına gelmez. Kanı biyokimyaya başarılı bir şekilde bağışlamak için, kan almadan en az 6 saat önce yemek yememeniz yeterli.

Bir hafta boyunca, tüm stres faktörleri dışlanmalıdır; muayeneden önceki akşam, bir kadının bağırsakta gaz oluşumunu azaltan bir ilaç alması gerekir; böylece “şişmiş” bağırsak karın organlarının sıkışmasına neden olmaz ve ultrason muayenesinin sonuçlarını etkilemez. Gelecekte anneler ilacı için güvenli - «Espumizan».

Mesanenin doldurulması gerekli değildir, şu anda (10-13 hafta) fetüs mesaneyi doldurmadan açıkça görülebilir.

İkinci trimester taramasının doğruluğu, sonuçları birçok soru ortaya atmasına rağmen, ilk taramanın karakteristiğinden daha düşüktür. Bu nedenle, bazen yüksek risk verilen bir kadının mükemmel sağlıklı bir bebek doğurduğu ortaya çıkar ve her şeyin “normal” olduğu söylenen bir kız, ciddi genetik patolojileri ve gelişimsel anomalileri olan bir çocuğun annesi olur.

Kesin araştırma kabul edilir sadece invaziv tanı yöntemleri. Kan sendromu ve ultrason kullanarak uzmanlar tarafından Down sendromunun taranmasının doğruluğunun yaklaşık% 85 olduğu tahmin edilmektedir. Trisomy 18 taraması% 77 doğrulukla ortaya koymaktadır. Ancak, bunlar resmi istatistiklerin rakamları, pratikte her şey çok daha ilginç.

Yanlış pozitif ve yanlış negatif taramaların sayısı son zamanlarda artmıştır. Bu, doktorların daha kötü çalışmaya başlamasından kaynaklanmıyor. Sadece ücretli uzmanların yeterliliğini umut eden birçok kadın, ücretli bir merkezde kendi paraları için araştırma yapmaya çalışır ve orada ultrason muayeneleri, tam olarak bu tür bir araştırmayı yapmak için uluslararası erişime sahip uzmanlar tarafından her zaman yapılmaz.

Her zaman doktorun ultrasonda bir şey farketmemiş olması veya orada ne olduğunu görmemiş olması ve laboratuvar asistanlarının temel teknik bir hata yapması ihtimali vardır. Bu nedenle, bazen bir laboratuvardaki veriler başka bir yerde tekrar kontrol edilmelidir.

Rezidans yerinde bir tarama çalışmasına katılmak en iyisidir - doktorların yalnızca bu tür bir tanı için kabul edilmekle kalmayıp, aynı zamanda bu konuda çok fazla tecrübe edinmeleri de garanti edilir.

Sakin kalmak ve bebeğin durumu hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenme fırsatından vazgeçmeden, çocukla her şeyin iyi olacağına inanmak önemlidir. Tarama imkanı sağlar.