Prenetix neden hamilelik sırasında test edilir ve bu konudaki incelemeler nelerdir?

Prenatal test Prenetix - prenatal tanıda yeni bir kelime. Şu ana kadar onun hakkında çok az şey biliniyor, ancak henüz doğmamış bebeklerinin sağlık durumunu açıklığa kavuşturmak için istilacı teşhis gösterdiği için, güvenli ve doğru bir alternatif olduğunu bilmiyorum. Bu testin kendisini ve nasıl yapıldığını temsil ettiğini, bu makalede anlatacağız.

Tüm hamile kadınlar birinci, ikinci ve üçüncü trimesterlerde taranır - görevi, belirli bir kadının doğumunun, Down sendromu, Turner, Edwards, Patau ve aşırı veya eksik kromozomun neden olduğu diğer anormallikleri içeren kromozomal patolojileri olan bir çocuk olduğunu belirleyen bir çalışmadır. Bazı genlerin mutasyonlarının yanı sıra.

Bilindiği gibi, taramanın doğruluğu arzu edilenden çok daha fazlasını bırakır. Evet, anketten talep edilmiyor, amacı sadece bir olasılık oluşturmak ve tanı koymak değildir. Bu nedenle tüm hamile kadınlar iki gruba ayrılır - hasta bir bebeği doğurmak için küçük riskleri olanlar ve yüksek riskleri olanlar.

Yerleşik uygulamaya göre, yüksek risk taşıyan kadınlar bir genetikçiye danışma için gönderilir. O sırayla patoloji olasılığını değerlendirir ve kadına invaziv yöntemlerle muayeneye yönlendirilir. İkinci trimesterin başında, az sonra koryonik villus biyopsisi yapılır - amniyosentez ve kordosentez. Bütün bu yöntemler uterus boşluğu olan “kutsalların kutsallığı” na nüfuz etmeyi içerir.

Karın veya vajinal duvarda, ince ve çok uzun bir iğne ultrason altında delinir ve göbek kordonu veya koryon hücrelerinden kordon kanı epiteli veya kordon kanı parçacıkları içeren bir amniyotik sıvı örneği analiz için alınır. Elde edilen materyal fetal DNA konusunda incelenmiştir ve% 98-99 oranında doğrulukla çocuğun sağlıklı mı yoksa hasta mı olduğunu söylerler. Bu tür yöntemler kadınların acı korkusu ve olası sonuçlardan dolayı bir şaşkınlığa düşmesine neden olur. Ve oldukça tehlikeli olabilirler - fetal membranların enfeksiyonundan düşüklüğe.

Tüm riskler önceden bir kadına rapor edilir ve kendisinin karar alma şansı vardır - risk alma veya almama. Tarama verilerine göre, örneğin 1:50 gibi yüksek bir risk bile, gebeliğin karakteristik hormonları ve proteinleri için benzer ultrason ve kan testleri sonuçları olan kadınlarda 50 doğumda sadece bir hasta için doğacak demektir. Eğer düşünüyorsan, o zaman olasılık çok büyük değildir ve istilacı prosedürler sakat kalabilir ve aslında tamamen sağlıklı bir çocuğu öldürebilir. Seçim kolay değil.

Önceden, ilk taramasının kötü olduğu kadınların, ikinci trimesterde tutulan ikinciye kadar beklemeleri tavsiye edildi. Şimdi istilacı yöntemler sunuyoruz.

Test çok basittir ve kadından herhangi bir özel eğitim gerektirmez. Belirlenen günde, tıbbi genetik merkeze gelmeniz ve damardan normal bir kan testi yaptırmanız gerekir. Laboratuvar asistanı en fazla 20 ml kan alacaktır. Bu miktar, santrifüjleme kullanılarak kanın laboratuar koşullarında katmanlara bölünmesi için yeterli olacaktır. Daha sonra, örnekte bir anne, diğeri - bir çocuk olmak üzere iki genom ayırt edilecektir.

8. gebelik haftasından sonra bebeğin kırmızı kan hücreleri annenin kanına girmeye başlar.. Gebeliğin 10. haftasından başlayarak non-invaziv bir test yapabilirsiniz. Fetusa ait kan hücrelerini izole ettikten sonra, testi kullanan uzmanlar ve özel algoritması Genetico - NGS, çocukta patoloji varlığının olasılığını ortaya çıkarır. Analiz 12 ila 14 gün arasında yapılır.

Analiz, çocuğun en yaygın genetik anormalliklere sahip olup olmadığının% 99 doğrulukla tespit edilmesini sağlar - örneğin trizomi 21 - Down sendromu, trizomi 18 - Edwards sendromu, ayrıca Turner, Klinefelter, Patau sendromları. Test, bir çocuğun kızlarda X kromozomal anomalileri veya erkeklerde Y kromozom anomalileri olup olmadığını öğrenmenizi sağlar.

Araştırmanın klinik şartlardaki doğruluğu 13 kereden fazla test edildi, 22 bin Rus kadın denemelere katıldı. Tüm dünyada böyle bir test yapmış olan gelecek anne sayısı zaten bir milyondan fazla. Çalışmanın doğruluğu% 98,9 idi.

Araştırmalar ikizleri hamile olan bir kadın tarafından yapılırsa, 21, 18 ve 13 kromozom çiftlerinde sadece patolojiler belirlenir. Ancak bu yöntem, gebe kalmak için yardımcı üreme teknikleri kullanan, özellikle donör yumurtası kullanan IVF kullanan hamile kadınlar için kabul edilebilir.

Böyle bir test, genetik geçmişi yüklü kadınlar için endikedir ve Doktorların yüksek risk altında olduğunu düşündüğü hamile anneler. Bunlar arasında:

• 35 yaş üstü hamile kadınlar;
• 45 yaşın üzerindeki erkeklerden hamile olan kadınlar;
• kromozomal gelişimsel anomalileri olan bir çocuğu doğurmuş kadınlar;
• arka arkaya birkaç düşük veya ileri gebelikte birkaç kez dondurulmuş vakası olan gelecekteki anneler;
• ensest sonucu ya da evlenerek hamile kalan kadınlar;
• Kadınlar, yaş ve tarih ne olursa olsun, doğum öncesi evrensel tarama hasta bir çocuğa sahip olma riskleri yüksekse;
• Çeşitli nedenlerle (örneğin, düşük yapma tehdidi ile) kadınlar invaziv bir teşhis koyamazlar.

Prenetix testi aşağıdaki durumlarda yapılmaz:

• gebelik süresi 10 haftadan azdır;
• anne adayında kötü huylu tümörler vardır;
• kadınlarda organ nakli veya kan nakli olmuştur;
• mozaikçilik teşhisi kondu.

Böyle bir testin kuşkusuz avantajı, bir bebeğin gelişiminde patolojileri mümkün olduğunca erken teşhis edebilme yeteneğidir. Bir kadın 10 haftada bir test yapsa bile, ilk taramadan sonra herşeyin bebeğe göre olup olmadığını kesin olarak bilecektir. Çalışmanın doğruluğu, tarama teşhisi yapılırken kullanılan daha az doğru olan “çift” veya “üçlü” testte olası sapmalarla ilgili endişelerden kaçınmamızı sağlar.

Prenetix testi çocuk ve kadın için tamamen güvenlidir ve bu temel avantajıdır. Ayrıca, bebeğin cinsiyetini daha erken aşamalarda bulmak için kullanılabilir ve 10-11 haftalarda ultrason ona göstermez.

Eksiler arasında böyle bir analizin oldukça yüksek maliyeti olduğu gibi Test herhangi bir konsültasyonda veya klinikte yapılamaz.

Ne yazık ki, ne yazık ki, Rusya'nın her şehrinde bulunmayan uzmanlaşmış tıbbi genetik merkezler bu tür bir araştırmaya katılıyorlar. Bazı durumlarda, sınamak için, bu tür merkezlerin bulunduğu büyük şehirlerden birine, örneğin Moskova, Kazan veya Samara'ya gitmek zorunda kalacaksınız.

Prenetix hata olasılığının sıfır olma eğiliminde olmasına rağmen, Rusya Sağlık Bakanlığı, testlerin teşhis konmasına gerek duyulmayan tarama çalışmaları kategorisine atanmaya devam ediyor. Bu nedenle, bir çocukta bir kadını hastalığa doğrularken, bir gebeliği tıbbi nedenlerle 12 haftadan daha uzun süre sonlandırmak için, müdahalenin temelini oluşturacak olan istilacı işlemlerden geçmeniz gerekecektir.

Rusya'daki farklı kliniklerde yapılan analizlerin maliyeti ortalama 23.000 ruble ile 55.000 ruble arasındadır.

Prenetics testini yapan kadınların yorumlarına göre, sonuçları tamamen gerçeğe denk geldi. Konvansiyonel taramanın yüksek risk gösterdiği ve invazif olmayan bir testin düşük olasılık gösterdiği durumlarda bile, çocuk tamamen sağlıklı doğdu. Bazı kadınlar bu testin analoglarının - Panorama veya Mattern 21 testlerinin daha hassas ve doğru olduğunu iddia ediyor. Aslında, üç testin doğruluğu yaklaşık olarak aynıdır.

Anket, yüksek analiz maliyeti nedeniyle Rusya’da yaygın olarak kullanılmamıştır: test yapmak isteyen kadınlar finansal nedenlerle her zaman göze alamazlar. Ayrıca, bekleyen annelere göre, kamuya açık alanda Prenetix hakkında yeterli bilgi yoktur ve doğum öncesi kliniğinde doktorlar hastaları yeni tıbbi araştırmalar hakkında bilgilendirmek için acele etmemektedir.

Gebenin geri kalanı memnundu. Sonuçlar doğru ve hızlı.

İnvazif olmayan prenatal genetik test olan Prenetix'in bir sonraki videoda neden yapıldığını görün.